лечението

Синдромът на Gilbert’s носи името на един от двамата френски лекари, които за първи път го описват през 1901 г., д-р Николас Августин Жилбер. Ако имате синдром на Gilbert, това означава, че имате малко по-високо от нормалното количество оранжево-жълт пигмент, наречен билирубин - отпадъчно вещество, което е нормален страничен продукт от разграждането на старите червени кръвни клетки - в кръвта ви.

Добрата новина е, че повечето случаи на синдром на Gilbert - наричан също понякога неконюгирана хипербилирубинемия - не се нуждаят от лечение, тъй като състоянието се счита за безобидно. Може обаче да получите пожълтяване на кожата или по-често бялото на очите, наречено жълтеница, ако нивата на билирубин станат достатъчно високи.

Тези епизоди на жълтеница обикновено не причиняват никакви здравословни проблеми или продължават много дълго и не би трябвало да се притесняват. Черният Ви дроб няма да бъде засегнат и в противен случай трябва да работи нормално.

Синдромът на Гилбърт е често срещано състояние, за което се смята, че засяга до 10% от населението на Западна Европа, като мъжете са по-често засегнати от жените (i). Най-често се диагностицира при хора, които са в късна тийнейджърска възраст или в началото на 20-те години и обикновено се открива случайно, когато някой има рутинен или несвързан кръвен тест.

Тъй като обаче много хора не изпитват жълтеница със синдрома на Гилбърт, се смята, че истинският брой на хората със синдрома може да бъде много по-голям (според NHS, около всеки трети от хората със синдром на Гилбърт нямат симптоми, толкова много може да не осъзнаят, че са засегнати (ii)).


Генетична причина

Синдромът на Gilbert се причинява от генна мутация, която протича в семейства, което го прави наследствено състояние. Въпросният ген се нарича UDP-глюкороносилтрансферазен ген и неговата мутация кара тялото да произвежда ограничени количества ензим, наречен UBT1A1, който преобразува (или метаболизира) билирубина във форма, която се отделя по-лесно (експертите смятат, че мутацията намалява способността на черния дроб да метаболизира билирубина с 60 - 70% (i)).

Ако имате синдром на Gilbert, това означава, че сте наследили копие на анормалния ген от двамата си родители - когато това се случи, това се нарича рецесивно разстройство. Въпреки това, дори ако имате две копия на анормалния ген, това не означава непременно, че ще продължите да имате синдром на Gilbert.

Междувременно, ако сте наследили само едно копие на анормалния ген от един родител, може да имате високи нива на билирубин в кръвта си - макар че според British Liver Trust наличието на само един анормален ген означава, че нямате синдром на Gilbert ( iii).


Трябва ли да видите личния си лекар?

Тъй като синдромът на Gilbert не е вреден, има ли смисъл да отивате при личния си лекар, ако мислите, че може да го имате?

Единствената причина, поради която може да подозирате, че имате синдром на Гилбърт, е ако имате епизод на жълтеница. Ако това се случи, все пак е важно да се срещнете с личния си лекар, тъй като жълтеница може да бъде симптоми на някои други, понякога по-сериозни чернодробни проблеми, които Вашият лекар може да иска да изключи.

Те включват следното:

Остро възпаление на черния дроб (понякога причинено от вирусна инфекция, алкохол или високо съдържание на мазнини в черния дроб)

Синдром на Crigler-Najjar (рядко, сериозно разстройство, свързано със същия ген като синдрома на Gilbert)

Синдром на Dubin-Johnson (генетично заболяване, което причинява жълтеница обикновено при тийнейджъри и млади възрастни)

Холангит (възпаление или инфекция на жлъчен канал - една от малките тръбички, които пренасят течност, наречена жлъчка, от черния дроб в тънките черва)

Холестаза (може да бъде причинена от чернодробни заболявания като хепатит и алкохолно чернодробно заболяване, както и панкреатит и рак на жлъчния канал или панкреаса)

Обструкция на жлъчните пътища (често причинена от камъни в жлъчката, но може да бъде симптом на рак на жлъчния мехур, жлъчния канал или панкреаса)

Хемолитична анемия (форма на анемия, причинена, когато антителата на имунната система увреждат червените кръвни клетки)


Ако кръвен тест потвърди, че имате синдром на Гилбърт, това обаче не бива да ви спира да водите нормален живот и продължителността на живота ви няма да бъде засегната.

Симптоми и задействания

Докато жълтеницата е единственият признат клиничен симптом на синдрома на Гилбърт, някои хора със заболяването са съобщили за други симптоми, като: