Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е наследствен нервен проблем. Той причинява аномалии в нервите, които захранват краката, краката, ръцете и ръцете. Засяга както двигателните, така и сензорните нерви. Двигателните нерви носят сигнали от мозъка ви до мускулите, като им казват да се движат. Сензорните нерви носят усещания като топлина, студ и болка обратно в мозъка ви. CMT се счита за периферна невропатия, тъй като засяга нервите извън мозъка и гръбначния мозък.

кедър-синай

Това заболяване е кръстено на 3-ма лекари, които за първи път са описали болестта през 1886 г. Това е един от най-често срещаните видове наследствени нервни заболявания.

Какво причинява болестта на Шарко-Мари-Зъб?

CMT почти винаги се причинява от генен проблем, наследен от единия или двамата родители. Генетичната информация, която един или двамата ви родители ви предават, определя вида на генната промяна (мутация), която имате. Тази генна мутация определя какви симптоми имате и на колко години сте, когато започнат. Има повече 30 известни генетични причини за CMT. Точната причина за много повече форми все още не е установена.

Някои генетични проблеми засягат аксона. Това е частта от нерва, която изпраща сигнали към други нерви. Други генетични проблеми засягат защитната обвивка около аксона (миелинова обвивка). И двата вида проблеми могат да доведат до дългосрочно увреждане на нерва и да повлияят на способността му да изпраща сигнали.

Какви са симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Симптомите на CMT могат да варират при отделните хора, въпреки че обикновено започват в краката и краката ви. С течение на времето болестта може да засегне и ръцете и ръцете ви. Симптомите обикновено се появяват за първи път при тийнейджъри и млади хора.

Честите симптоми включват:

  • Слабост на мускулите на стъпалото и подбедрицата
  • Деформации на стъпалата, включително висока арка и огънати пръсти (пръсти на чук)
  • Трудно повдигане на крака по време на ходене (падане на крака)
  • Загуба на мускули около ръцете и краката
  • Изтръпване, изтръпване, изгаряне или загуба на температурно усещане в ръцете и краката
  • Дискомфорт или болка в ръцете и краката

Как се диагностицира болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Специалист, наречен невролог, може да диагностицира CMT, след като направи пълен преглед на нервната система и попита за семейната ви история. Тестовете, които помагат за поставянето на диагнозата, включват:

  • Кръвен тест за търсене на генетични проблеми
  • Изследвания на нервната проводимост за измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, преминаващи през нервите ви
  • Електромиография за измерване на това колко добре нервите комуникират с мускулите

Нервна биопсия. Това означава да вземете малко парче нерв и да го погледнете под микроскоп. Това често се прави, ако кръвната работа не може да открие генетичната причина за симптомите

Ако нямате фамилна анамнеза за това заболяване, вашият доставчик на здравни грижи може да помисли за търсене на други причини за вашите симптоми.

Как се лекува болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Няма лечение за CMT. Но тези лечения могат да помогнат:

  • Физиотерапия за укрепване и разтягане на мускулите. Това може да помогне за предотвратяване или забавяне на увреждане, причинено от слабост и деформация.
  • Ерготерапия за да помогнете с ежедневните си дейности. Това включва използването на специални устройства като гумени дръжки или смяна от бутони и ципове на велкро.
  • Ортопедични устройства като скоби за глезени, високи ботуши и шини за палеца.
  • Лекарства за болка ако е необходимо.

Какви са възможните усложнения на болестта Шарко-Мари-Зъб?

CMT не е фатално заболяване. Повечето хора с него живеят до нормална възраст и остават активни. В редки случаи може да повлияе на мускулите, които трябва да дишате. Тъй като това може да бъде особено опасно през нощта, може да се наложи нощно устройство за дишане.

По-честите усложнения са:

  • Наранявания от падания
  • Влошаване на заболяването, което някои лекарства могат да причинят
  • Наранявания или инфекции на краката, които остават незабелязани поради липса на болка и температурно усещане

Живот с болестта на Шарко-Мари-Зъб

Много е важно да научите колкото се може повече за вашата болест. Работете в тясно сътрудничество с вашия невролог. Генетичното консултиране може да е важно за семейното планиране. Други начини за управление на болестта включват:

  • Получаване на редовни аеробни упражнения с ниско въздействие
  • Не пие алкохол, освен в умерени количества
  • Хранене на здравословна диета и поддържане на здравословно тегло
  • Редовно проверявайте краката си за всякакви наранявания или инфекции
  • Консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи, преди да вземете нови лекарства. Някои лекарства могат да влошат симптомите Ви.

Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате:

  • Всички нови или влошаващи се симптоми
  • Признаци на нараняване или инфекция на крака
  • Проблеми с дишането

Ключови точки Болест на Шарко-Мари-Зъб

  • Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствено заболяване. Той засяга нервите, снабдяващи краката, краката, ръцете и ръцете. Причинява се от генни дефекти, които почти винаги се наследяват от родителите на човек.
  • Симптомите често започват в тийнейджърска или ранна възраст. Те могат да включват слабост в стъпалата и краката и деформации на стъпалата. С течение на времето ръцете и ръцете също могат да бъдат засегнати.
  • Шарко-Мари-Зъб понастоящем не може да бъде излекуван. Но лечения като физическа и трудова терапия често могат да бъдат много полезни. Повечето хора с това състояние живеят до нормална възраст и остават активни.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:

  • Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
  • Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
  • Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
  • По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
  • Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
  • Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
  • Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
  • Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
  • Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
  • Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.