Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е група състояния, известни също като наследствена двигателна и сензорна невропатия. CMT се развива поради дефектен ген, който причинява аномалии в нервите, които захранват краката, краката, ръцете и ръцете. CMT, който е кръстен на тримата лекари, които за първи път са описали болестта през 1886 г., засяга около един от всеки 2500 американци. Това е един от най-често срещаните видове наследствени нервни заболявания. CMT се счита за периферна невропатия, тъй като засяга нервите извън мозъка и гръбначния мозък.

Затлъстяване черния дроб

Симптоми

CMT засяга както вашите двигателни, така и сензорните нерви. Двигателните нерви носят сигнали от мозъка ви до мускулите, като им казват да се движат. Сензорните нерви носят усещания като топлина, студ и болка обратно в мозъка ви. Симптомите на CMT могат да включват както слабост, така и изтръпване.

Тъй като CMT се състои от повече от едно заболяване, симптомите могат да варират от човек на човек, въпреки че обикновено започват в краката и краката ви. С течение на времето CMT може да повлияе и на ръцете и ръцете ви.

Честите симптоми включват:

Слабост на мускулите на стъпалото и подбедрицата

Деформации на стъпалата, включително висока арка и огънати пръсти (пръсти на чук)

Трудно повдигане на крака по време на ходене (падане на крака)

Загуба на мускули около ръцете и краката

Изтръпване, изтръпване, изгаряне или загуба на температурно усещане в ръцете и краката

Дискомфорт или болка в ръцете и краката

В зависимост от конкретния тип генетичен дефект, който имате, CMT може да засегне частта от нерва, наречена аксон, която изпраща сигнали към други нерви. CMT може също да повлияе на защитната обвивка около нерв, наречена миелинова обвивка. CMT може да засегне както мъже, така и жени.

Кой е в риск

Много видове генни мутации могат да причинят CMT. Генетичната информация, която един или двамата ви родители ви предават, определя вида на генната мутация, която имате. Това генетично наследяване и произтичащата от него генна мутация определят какви симптоми имате и на колко години сте, когато започнат.

Диагноза

Комбинацията от деформация на стъпалото и слабост на подбедрицата често е първият признак на CMT. Специалист, наречен невролог, може да диагностицира CMT, след като направи пълен неврологичен преглед и попита за семейната ви история. Тестовете, които помагат за поставянето на диагнозата, включват:

Кръвен тест за търсене на генетични дефекти

Изследвания на нервната проводимост за измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, преминаващи през нервите ви

Електромиография за измерване на това колко добре мускулите реагират на електрическа стимулация

Нервна биопсия, която включва вземане на малко парче нерв и изследването му под микроскоп

Лечение

Няма лечение за CMT, но тези възможности за лечение могат да помогнат:

Физикална терапия за укрепване и разтягане на мускулите. Това може да помогне за предотвратяване или забавяне на увреждане, причинено от слабост и деформация

Ерготерапия за подпомагане на ежедневните ви дейности. Това включва използването на специални устройства като гумени дръжки или смяна от бутони и ципове на велкро

Ортопедични устройства като скоби за глезени, високи ботуши и шини за палеца

Лекарства за болка, ако е необходимо

Усложнения

CMT не е фатално заболяване и повечето хора живеят до нормална възраст и остават активни. В редки случаи CMT може да повлияе на мускулите, които трябва да дишате. Тъй като това може да бъде особено опасно през нощта, може да се наложи нощно устройство за дишане.

По-честите усложнения включват:

Наранявания от падания

Влошаване на заболяването, което някои лекарства с рецепта могат да причинят

Наранявания или инфекции на краката, които остават незабелязани поради липса на болка и температурно усещане

Предотвратяване

Няма начин да се предотврати CMT.

Как да управлявате или да живеете с CMT

Научете колкото можете повече за вашата болест и работете в тясно сътрудничество с вашия невролог. Генетичното консултиране може да е важно за семейното планиране. Други начини за управление на болестта включват:

Получаване на редовни аеробни упражнения с ниско въздействие

Избягвайте алкохола, освен в умерени количества

Хранене на здравословна диета и поддържане на здравословно тегло

Редовно проверявайте краката си за всякакви наранявания или инфекции

Уведомете Вашия лекар за нови лекарства, отпускани с рецепта

Обадете се на Вашия лекар, ако имате някакви нови симптоми, признаци на нараняване на крака или инфекция или затруднено дишане