Xeroderma pigmentosum (XP) е рядко генетично заболяване с осем известни подтипа. XP засяга един на всеки 250 000 души по света. В САЩ и Европа един от всеки един милион души има XP.

pigmentosum

Състоянието е по-често в Япония, Северна Африка и Близкия изток, отколкото в САЩ или Европа. Обикновено се диагностицира в кърмаческа или ранна детска възраст. Може да се диагностицира и преди раждането, или преди раждането. По-рядко се диагностицира в края на детството или в ранна възраст.

Хората с XP изпитват изключителна чувствителност към UV светлина (фоточувствителност). Тази чувствителност прави невъзможно излизането на слънце. Някои хора с XP също изпитват определени неврологични състояния като интелектуални затруднения, забавяне на развитието или загуба на слуха. Чести са и проблемите с очите.

Симптомите на XP обикновено започват да се проявяват по време на ранна детска възраст или през първите три години от живота. Някои хора с болестта започват да проявяват симптоми в края на детството или в ранна възраст.

Бебетата и малките деца с болестта обикновено започват да луничат в зони, изложени на слънце. Тези области включват:

  • лице
  • врата
  • обятия
  • крака

Могат да се появят и болезнени, мехури слънчеви изгаряния. Това се случва независимо от това колко време е прекарано на слънце. В някои случаи децата започват да изгарят веднага след излагане на слънце. Тези слънчеви изгаряния могат да доведат до зачервяване и образуване на мехури, които могат да продължат седмици.

Чести са екстремните промени в пигментацията. Това може да доведе до много по-тъмни петна по кожата (хиперпигментация). Или кожата може да загуби естествения си цвят и да стане бледорозова или бяла (хипопигментация).

По време на детството могат да започнат да се появяват и други симптоми. Те включват:

  • паякообразни вени (телеангиектазия)
  • белези
  • отслабена, тънка кожа

Зрение и слух

Хората с XP често изпитват симптоми, засягащи очите. Те включват:

  • екстремна чувствителност към светлина (фотофобия)
  • клепачи, които се обръщат необичайно навътре (ентропион) или навън (ектропион)
  • мътност на очната леща
  • възпаление на роговицата, лигавицата на клепачите и бялата част на окото (склера)
  • прекомерно производство на сълзи
  • слепота, причинена от лезии близо до окото

Някои хора също могат да получат прогресивна загуба на слуха, която може да доведе до пълна загуба на слуха.

Неврологични

Някои видове XP, като синдрома на De Sanctis-Cacchione, са свързани с нанизъм, умствена недостатъчност, хипогонадизъм и други неврологични проблеми.

Неврологичните симптоми на синдрома на De Sanctis-Cacchione и някои подтипове XP могат да включват:

  • бавни или никакви рефлекси
  • лоши двигателни умения
  • малък размер на главата (микроцефалия)
  • забавяне на развитието
  • мускулна ригидност, спастичност или слабост
  • лош контрол върху телесните движения (атаксия)

ХР е наследствено разстройство. Всеки подтип се причинява от мутация в различен ген. Всеки тип XP е белязан от неспособността на гена да възстанови или репликира ДНК, която е била повредена от UV светлина.

Въпреки че засегнатите гени варират в зависимост от типа, изключителната чувствителност към слънчевата светлина винаги е ясна. Винаги се получават болезнени слънчеви изгаряния и по-късно рак на кожата, ако кожата не е защитена.

Седем от осемте известни типа XP са категоризирани като автозомно-рецесивни състояния. Това означава, че и двамата родители на човека с ХР са били носители на мутиралия ген, но самите те не са имали болестта.

Една форма, XP доминиращ тип, е автозомно доминиращо състояние. При доминиращ тип XP само един родител е имал дефектен ген. Родителят също може да има болестта, за разлика от това, че е носител.

Има няколко други състояния, характеризиращи се с изключителна фоточувствителност и неспособност на специфични гени да възстановят уврежданията на ДНК на тялото. Ако имате XP, може да бъдете диагностицирани с едно от следните нарушения:

  • трихотиодистрофия
  • Синдром на Блум
  • Синдром на Нийл-Дингуол или Cockayne

ХР е наследствено заболяване. Единствените хора в риск са тези, които имат родител или родители, които или имат заболяване, или са носители на болестта.

XP е по-разпространен в определени изолирани географски райони. Това отчасти може да бъде причинено от кръвно родство. Това означава, че и двамата родители са кръвни роднини, като братовчеди. Ако родителите споделят генетичен произход, шансовете им да предадат XP на децата си се увеличават.

Най-честите усложнения на XP са рак на кожата, неврологични аномалии и очни аномалии.

Злокачествените заболявания също са често срещани. Многократните операции за отстраняване на тумори могат да доведат до обезобразяване, но могат да бъдат избегнати, като се вземат предпазни мерки срещу излагане на слънце.

Тези с XP трябва да предприемат крайни мерки, за да предпазят всяка повърхност на тялото от UV светлина по всяко време. Тези предпазни мерки включват:

  • носете защитно облекло, като горнища с дълъг ръкав, панталони и шапки с широка периферия
  • прилагане на слънцезащитен крем с широк спектър
  • с помощта на очила, абсорбиращи UV лъчи с щитове

Тъй като XP е рядък и фоточувствителността може да бъде причинена от много други състояния, лекарите обикновено не тестват за него.

Ако вие или вашето дете започнете да проявявате симптоми, Вашият лекар първо ще изключи други състояния. Ако подозирате XP, воденето на дневник на симптомите може да ви помогне да получите диагноза и подкрепата, от която се нуждаете.

Ако имате фамилна анамнеза за XP, Вашият лекар може да определи състоянието Ви на носител чрез скрининг, който използва проба от кръв или слюнка.

Ако сте бременна и искате да определите риска на вашия плод от ХР, може да се направи тест, наречен амниоцентеза. Този тест анализира течността около плода. Той може да определи дали плодът има XP и други генетични заболявания.

Ако се подозира XP, Вашият лекар ще използва различни диагностични инструменти, за да определи дали го имате и какъв тип може да имате.

Тези инструменти включват:

  • оценка на семейната ви история
  • физическо изследване
  • анализ на симптомите
  • генетично тестване