В този член

В този член

В този член

Нарушенията на урейния цикъл (UCD) са група заболявания. Те затрудняват организма на вашето дете да премахва отпадъчните продукти, докато усвоява протеините. Те са наследствени болести - предавате ги на детето си.

урея

В повечето случаи можете да ги управлявате с диета и лекарства.

Когато бебето ви яде протеини, тялото им ги разгражда до аминокиселини и използва това, от което се нуждаят. Това, от което не се нуждаят, се разделя допълнително на отпадъчни продукти, които тялото им премахва.

Това се случва в процес, наречен цикъл на уреята. Черният дроб на вашето бебе прави неща, наречени ензими, които превръщат отпадъчния азот в урея. Уреята оставя тялото им в урината.

Ако детето ви има нарушение на цикъла на уреята, черният му дроб не може да направи един от ензимите, необходими на цикъла. Когато тялото им не може да отстрани азота, амонякът се образува и събира в кръвта им. Той е токсичен и може да причини мозъчно увреждане или да ги постави в кома. Дори може да бъде фатално, ако не го лекувате бързо.

Кой ги получава?

UCD засягат около 1 на 35 000 новородени.

Има осем вида. Те са кръстени на това, което липсва в урейния цикъл. Ще чуете и лекарите да ги наричат ​​с инициалите си:

  • Дефицит на ARG1 - Аргиназа
  • Дефицит на ASL - Аргининосукцинатна лиаза
  • Дефицит на ASS1 - Аргининосукцинат синтаза 1
  • Дефицит на цитрин - цитрин
  • Дефицит на CPSI - карбамоил фосфат синтетаза I
  • Недостиг на NAGS - N-ацетилглутамат синтаза
  • Недостиг на ORNT1 - орнитин транслоказа
  • OTC дефицит - орнитин транскарбамилаза

Родителите предават тези заболявания на децата си чрез дефектни гени. Всички наследяваме две копия на гените си, по едно от всеки родител. При повечето UCD трябва да получите дефектен ген и от двамата родители, за да получите болестта. Гените казват на тялото на детето ви как да разгражда протеина.

Един UCD, наречен дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC), е това, което лекарите наричат ​​разстройство, свързано с пола. Майките носят гена на своята Х хромозома и те най-вече го предават на синовете си.

Симптоми

UCD се разделят на две групи:

Пълно UCD: Това означава, че бебето ви има тежка или пълна липса на ензим. Ще забележите симптоми през първите няколко дни:

  • Суетни
  • Сънливи или мудни
  • Не може да се храни
  • Повръща
  • Ниска телесна температура
  • Проблеми с позата
  • Припадъци
  • Бързо дишане, което става бавно
  • Кома

Продължава

Частично UCD: Вашето бебе може да произвежда част от ензима, но не толкова, колкото са му необходими. Може да не забележите симптоми в продължение на месеци или дори години.

Натрупване на амоняк (може да чуете лекаря да го нарича хиперамонемия) може да се случи от заболяване, нараняване, стрес или бърза загуба на тегло.

Симптомите обикновено са по-малко тежки, отколкото при бебета с пълно UCD. Те включват:

  • Избягвайте храни с високо съдържание на протеини или неприязън към месото
  • Загуба на апетит
  • Гадене или повръщане
  • Проблеми с поведението, включително хиперактивност
  • Психични проблеми (объркване, заблуди, халюцинации, психоза)

Диагноза

Повечето новородени в САЩ се тестват за ASS1 и ASL, но колко добре работят тестовете е различно във всеки щат. Много държави тестват за дефицит на аргиназа и цитрин. Шепа също тест за недостатъци на OTC и CPS1.

Ако бебето започне да проявява симптоми, след като се приберете у дома, лекарят ще направи физически преглед. Ще попитат за семейната ви история и ще направят тестове. Те ще търсят амоняк в кръвта на детето ви и аминокиселини в кръвта и урината. Лекарят може да вземе малко парче от черния дроб чрез процес, наречен биопсия. Те ще го тестват за ензими. Генетичните тестове обикновено потвърждават диагнозата.

Лечение

UCD са животозастрашаващи. Не чакайте да се лекувате.

Екип от здравни специалисти ще се грижи за вашето дете. Първо ще направят тези три лечения едновременно:

  • Диализа за отстраняване на амоняк от кръвта им
  • Храненето им с добавки от захари, мазнини и аминокиселини
  • Лекарства за отстраняване на допълнителен азот

Дългосрочното лечение може да управлява симптомите на UCD. Детето ви ще се нуждае от чести кръвни изследвания през целия си живот, за да провери нивата на амоняк. Стресът върху тялото им - като заболяване, нараняване или операция - може да доведе до повишаване на нивата им. През тези времена ще трябва да им дадете допълнителни калории, така че тялото им да има много гориво.

Дългосрочното лечение ще включва:

  • Ниско протеинова, висококалорична диета
  • Лекарства за премахване на азот
  • Добавки към аминокиселини
  • Пиене на много вода

Трансплантацията на черен дроб може да обърне симптомите на нарушение на урейния цикъл.

Продължава

Outlook

Няма лечение за UCD. Дългосрочното здраве на вашето дете зависи от това кое UCD има, колко тежко е, колко рано е диагностицирано и колко внимателно спазвате плана за лечение.

Ако детето ви не спазва специалната диета или има чести симптоми, предизвикани от стрес, многократното подуване на мозъка може да доведе до необратимо увреждане на мозъка. Ако са диагностицирани рано и следват диетата си, те могат да живеят нормален живот.

Източници

Национална организация за редки заболявания: „Дефицит на орнитин транскарбамилаза“, „Нарушения на цикъла на уреята (UCD)“.

Cincinnati Children’s: „Нарушение на цикъла на уреята (UCD).“

Прегледи на гени: „Преглед на нарушенията на цикъла на уреята.“