, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

вродена

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • Лабораторен тест (1)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (0)
  • Видеоклипове (0)

Етиология

Вродената гуша може да бъде причинена от дисхормоногенеза (абнормно производство на хормони на щитовидната жлеза), трансплацентарно преминаване на майчините антитела или трансплацентарно преминаване на гоитрогени. Някои причини за вродена гуша са наследствени.

Дисхормоногенеза

Генетичните дефекти в производството на хормони на щитовидната жлеза водят до повишени нива на тироид-стимулиращ хормон (TSH), което от своя страна може да причини вродена гуша. Гуша присъства в около 15% от случаите на вроден хипотиреоидизъм. Съществуват редица генни аномалии, които причиняват дисхормоногенеза; те обикновено имат автозомно-рецесивна форма на наследяване и много от тях са едногенен дефект.

Дисхормоногенезата може да бъде резултат от дефект на която и да е от стъпките в биосинтеза на тиреоиден хормон, включително

Неконцентриране на йодид

Неправилна организация на йодида поради аномалия в ензима на щитовидната пероксидаза или в системата за генериране на водороден пероксид

Дефектен синтез или транспорт на тиреоглобулин

Ненормална йодотирозин дейодиназна активност

Деца с Синдром на Pendred имате лек хипотиреоидизъм или еутиреоидизъм, гуша и сензоневрална загуба на слуха поради генетична аномалия на протеин (пендин), участващ в транспорта на йод и кохлеарната функция. Въпреки че синдромът на Pendred се причинява от генетичен дефект, той рядко се проявява в периода на новороденото.

Трансплацентарно преминаване на майчините антитела

Жените с автоимунно разстройство на щитовидната жлеза произвеждат антитела, които могат да преминат през плацентата през 3-тия триместър. В зависимост от разстройството, антителата или блокират тиреоид-стимулиращите хормонални рецептори, причинявайки хипотиреоидизъм, или ги стимулират, причинявайки хипертиреоидизъм. Обикновено при засегнатите бебета промените в секрецията на хормони и свързаната с тях гуша отзвучават спонтанно в рамките на 3 до 6 месеца.

Трансплацентарно преминаване на goitrogens

Готрогени, като амиодарон или антитиреоидни лекарства (напр. Пропилтиоурацил, метимазол), приети от майката, могат да преминат през плацентата, понякога причинявайки хипотиреоидизъм и рядко причинявайки гуша.

Симптоми и признаци

Най-честата проява на вродена гуша е твърдо, нежно разширение на щитовидната жлеза. Разширяването е най-често дифузно, но може да бъде нодуларно. Може да се забележи при раждането или да се открие по-късно. При някои пациенти разширяването не се наблюдава пряко, но продължаването на растежа може да причини отклонение или компресия на трахеята, нарушавайки дишането и преглъщането. Много деца с гуша са еутиреоидни, но някои имат хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм.

Диагноза

Ако се подозира диагнозата вродена гуша, размерът на щитовидната жлеза обикновено се определя чрез ултразвук. Измерват се нивата на свободен тироксин (Т4) и тиреостимулиращ хормон.

Лечение

Хирургично лечение на уголемяване, причиняващо симптоми, свързани с компресия

Понякога хормон на щитовидната жлеза

Хипотиреоидизмът се лекува с хормон на щитовидната жлеза.

Гушите, които компрометират дишането и преглъщането, могат да бъдат лекувани хирургично.