Редките заболявания не винаги водят до ограничени и по-кратки срокове на живот. Понякога те действително могат да помогнат за подобряване на оцеляването.

лаборатории

Не всеки страдащ от рядко заболяване е изправен пред изтощен или по-кратък живот. Помислете за синдрома на Gilbert (GS), наследствено състояние, което обикновено е леко и по ирония на съдбата е защитен фактор срещу много по-сериозни заболявания.

Синдромът е кръстен на Августин Никола Гилбърт, първият, който описва състоянието. GS причинява хипербилирубинемия. Това означава, че по-големи количества от жълтия пигмент билирубин могат да бъдат открити в кръвта, което обикновено съответства на жълтеница, жълто обезцветяване на кожата и склерата. Освен това изпражненията пребледняват, а урината потъмнява.

Повечето хора никога не са чували за синдрома на Гилбърт, но са запознати с жълтеница или техническия й термин, иктер.

В края на жизнения си цикъл червените кръвни клетки освобождават хемоглобин, който се разгражда до билирубин, хидрофобен отпадъчен продукт. Токсично във високи концентрации, съединението се транспортира до черния дроб за метаболитно изхвърляне. Ако целият билирубин не може да бъде конюгиран с глюкуронова киселина, част от него остава неразтворима във вода и не може да се екскретира чрез урина и изпражнения. Вместо това тази неконюгирана форма се натрупва в кръвта.

Хората със синдром на Gilbert наследяват мутация в един от техните чернодробни ензими, отговорни за производството на конюгиран билирубин. Ако има по-малко от този ензим, черният дроб не винаги може да продължи да изчиства билирубина от тялото. Официалната статистика съобщава, че до 7% от населението развива това състояние, като мъжете са по-засегнати от жените. Когато тя най-накрая бъде открита, повечето пациенти с тази мутация не се нуждаят от лечение.

Но има повече причини да се чувствате облекчени. Изненадващо, изследователите откриха доказателства, че леко повишените нива на билирубин намаляват риска от развитие на рак и сърдечно-съдови заболявания. И двамата са класирани сред основните проблеми на общественото здраве в световен мащаб. Ако се потвърди от повече епидемиологични данни, тогава метаболитната дисфункция може да се счита за защитен фактор в стратегиите за превенция. В този хипотетичен сценарий хората със синдром на Гилбърт биха имали вродено предимство.