Джузепе Бианко

1 Катедра по хирургия - Служба по трансплантация Католически университет на Свещеното сърце, Рим, Италия.

Франческо Фронгило

1 Катедра по хирургия - Служба по трансплантация Католически университет на Свещеното сърце, Рим, Италия.

Салваторе Агнес

1 Катедра по хирургия - Служба по трансплантация Католически университет на Свещеното сърце, Рим, Италия.

Ерида Нуре

1 Катедра по хирургия - Служба по трансплантация Католически университет на Свещеното сърце, Рим, Италия.

Никола Силвестрини

2 Катедра по хирургия Ospedale Generale Provinciale, Macerata, Италия.

Резюме

Агенезисът на жлъчния мехур и кистозния канал представлява една от най-редките аномалии на жлъчната система, с докладвана честота от 0,007% до 0,027%. Почти половината от пациентите развиват общи камъни в канала и 23% от тях проявяват признаци и симптоми, които имитират жлъчна колика. Представяме случая на жена със симптоми на жлъчна колика. Въз основа на клиничните находки и след абдоминална ултрасонография, която показа хиперехогенен материал в ямата на жлъчния мехур, беше планирана лапароскопска холецистектомия. Лапароскопията не успя да разкрие нито жлъчния мехур, нито кистозния канал. Процедурата беше продължена за по-нататъшно търсене на ектопични места на жлъчния мехур. Предполага се състояние на агенезис на жлъчния мехур и процедурата е била прекъсната без дисекция на чернодробния педикул или преминаване към лапаротомия. Агенезисът на жлъчния мехур и кистозния канал е потвърден чрез оперативна магнитно-резонансна холангиопанкреатография. Ние докладваме нашия опит по отношение на предизвикателствата, свързани с диагностиката и лечението, и кратък преглед на литературата за тази рядка патология.

ВЪВЕДЕНИЕ

Агенезията на жлъчния мехур (GA) е рядко вродено състояние с докладвана честота от 0,007–0,027% в хирургични серии (0,04–0,13% в аутопсични серии). Смята се, че до 50% от пациентите ще развият общи камъни в даден момент и 23% в крайна сметка ще проявят клиничните симптоми, предполагащи заболяване на жлъчния мехур. 1

Тази рядка аномалия възниква в края на първия месец от живота вътреутробно, когато кистозната пъпка се развива от опашната част на предното черво. 2 Може понякога да се свързва с други анатомични вродени аномалии или вродени синдроми като церебротендинозна ксанотоматоза, синдром на Klippel-Feil, тризомия 18 и след излагане на талидомид. 3

Към днешна дата в литературата се отчитат само приблизително 400 случая на GA. 4 Рутинните разследвания често не успяват да диагностицират GA. Обикновено диагнозата се установява случайно по време на лапаротомия или лапароскопия при пациенти с признаци и симптоми, имитиращи жлъчна колика или холелитиаза.

Направихме кратък преглед на литературата, за да подчертаем диагностичните и управленските предизвикателства на тази рядка патология.

45-годишна кавказка жена представи на „А. Учебна болница Gemelli ”в Рим, висш медицински център с 1200 легла, със симптоми на подуване и честа диспепсия. Нейната медицинска история включва хипертония, докато хирургичната история включва апендектомия на възраст 10 години. Няма съобщения за вродени синдроми или аномалии. Тя е претърпяла два епизода на болка, включваща горния десен коремен квадрант, свързан с гадене след хранене с мазни храни, съответно на 6 и 2 седмици, преди възстановяване, и е била успешно лекувана с НСПВС и релаксанти на гладката мускулатура. Ехография на коремната кухина (US) показа хепатостеатоза и хепатомегалия с умерена до тежка степен. Жлъчният мехур не е визуализиран адекватно, особено стената му, но на обичайното място на жлъчния мехур е открит хиперехогенен материал с акустична сянка. Общият жлъчен канал не е разширен. Клиничният преглед е нормален, с изключение на болезненост в десния горен квадрант на корема с леко отскачане на болката след перкусия. Рутинните лабораторни данни са в нормални граници, с изключение на гама-глутамилтрансферазата (78 U/L, нормална стойност 5-36). Поставихме диагноза холелитиаза и направихме лапароскопска холецистектомия.

мехур

ДИСКУСИЯ

Жлъчният мехур произхожда от кистозната пъпка, която се развива като вентрален израстък от опашната област на предното черво през четвъртата седмица от живота вътреутробно. 2 През седмата седмица от неговото развитие настъпва вакуолация на хиперпластичния епител. Жлъчният мехур и кистозният канал развиват лумен. Предполага се, че аномалията на всеки етап от този процес води до агенезия на жлъчния мехур, 7 от време на време свързана с други вродени малформации, като атрезия на извънчернодробните жлъчни пътища, имперфориран анус, сърдечно-съдови аномалии, чревна малротация и т.н. 3 Неподходящата миграция на жлъчния мехур по време на ембрионалното развитие води до образуването на ектопичен жлъчен мехур, обикновено интрахепатален и левостранен, между листата на по-малкия салник, във фалциформен лигамент, ретропанкреатичен и ретродуоденален. 8

Различните клинични прояви на GA отразяват разнообразието от ембриологични аномалии и са класифицирани от Bennion et al. 5 в три категории: 1) асоциацията с други вродени малформации често води до перинатална смърт (12,8–30%); 2) безсимптомни случаи (31,6%); и 3) симптоматични пациенти (55,6%). Наскоро Tang et al. 6 предлага нова класификация, включваща симптоматичен подтип Ia GA, придружен от летални деформации като билиарна атрезия, неперфориран анус, дефект на вентрикуларна преграда и дуоденална атрезия (по-голямата част от тези пациенти умират скоро след раждането); и подтип Ib, който е придружен от нелетални деформации като чревна малротация, дясна чернодробна агенезия, крипторхизъм и холедохална киста.

Симптоматичните пациенти обикновено се оплакват от болка в десния горен квадрант (90%), гадене и/или повръщане (66%), непоносимост към мазна храна (37,5%), диспепсия, подуване на корема или жълтеница от време на време. 5 Тези симптоми, които са подобни на други често срещани заболявания на жлъчните пътища, често се обясняват с дискинезия на жлъчката (ретроградно свиване на сфинктера на Оди), екстрабилиарни симптоми или първична холедохолитиаза. 9

Съобщава се за коремна УЗ чувствителност от 95% при диагностициране на камъни в жлъчката, дори ако това зависи от фактори като хирургичното умение и условията на изследване. Освен това, ултразвуковите аномалии намаляват чувствителността до 61%. 10 Често при тези пациенти коремните УС не успяват да диагностицират GA поради газови артефакти, перипортална тъкан или подхепатални перитонеални гънки, 11 което води до грешна диагноза за свит или свит жлъчен мехур. 12 Като цяло аномалията на триизмерността WES (Визуализация на стена, Ехо на камък и акустична сянка), трябва да повдигне заподозрения за GA. 13

Тези клинични характеристики, заедно с невежеството на медицинския персонал и рядкостта на GA сред аномалиите на жлъчните пътища, допринасят за диагностичната трудност. Повечето от случаите, съобщени в литературата, са получили интраоперативна диагноза, тъй като коремните УЗ често не успяват да докажат това състояние предоперативно. Не е налице консенсус относно подходящото управление на пациенти при липса на жлъчен мехур по време на операция поради оскъдността на докладваните данни. Няколко експерти препоръчват преминаване към лапаротомия по време на хирургична процедура, за да се улесни точното изследване на хетеротопните места на жлъчния мехур. 6 Други изследователи предлагат интраоперативна холангиография или инвазивна процедура на жлъчния канал 1, 7, 14, докато други обезкуражават тези подходи поради възможни усложнения и препоръчват по-нататъшно радиологично изследване. 1, 15

Безопасната и неинвазивна GA диагноза на GA се улеснява от компютърно сканиране на томпграфия, ендоскопска ретроградна холангиопанкреатография (ERCP) (диагностична и евентуално оперативна в случай на холедоколитиаза) или MRCP без контрастна клизма и не се повлиява от билиарния застой. 16, 17 MRCP се счита за златен стандарт за съмнение за GA и при демонстриране на извънматочен жлъчен мехур или други възможни аномалии на жлъчните пътища. 18 Лапароскопският или ендоскопският УС е ефективен при диагностика на GA, но неговата лоша наличност ограничава полезността му при хепатобилиарисцинтиграфични сканирания. 19.

GA се управлява консервативно с релаксант на гладката мускулатура и сфинктеротомия.

Почти всички наши колеги стигнаха до неправилна предоперативна диагноза, дори след като подложиха пациента на по-нататъшно радиологично изследване. 17, 20 Въпреки несъответствията, открити в коремните УС, предоперативна диагноза е установена само в няколко случая, без да е необходима операция. 16.

В заключение, това рядко състояние трябва да се има предвид, когато жлъчният мехур не е добре разпознат в рутинните УС. Предполагаме, че проучвателната лапароскопия може да играе диагностична роля при пациенти с несигурни находки при инструментални тестове или при пациенти, противопоказани за MRCP или ERCP. Ние обаче не препоръчваме нито интраоперативна дисекция на чернодробния педикул, нито превръщане в открита процедура поради възможните усложнения, свързани с тези интервенции.