Карта на гена на лактаза (LCT) и поддържане на минихромозома 6 (MCM6) и местоположение на генотипни единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs). (а) Разпределение на 123 SNP, включени в анализа на генотипа; (b) карта на генния регион LCT и MCM6; (в) карта на гена MCM6; и (г) местоположение на свързаните с лактаза персистенция SNP в интрони 9 и 13 на гена MCM6 в африканските и европейските популации [12].

Съдържание на вода в тънките черва (SBWC) и концентрации на водород (H2) след изпиване на всяка от напитките: глюкоза и фруктоза. Времето за пиене (t = 0 минути) е подчертано в диаграмата. Стойностите на SBWC са средният обем (mL) ± s.m (стандартна грешка на средната стойност). Стойностите на H2 са средна концентрация (p.p.m.) ± s.e.m. Фигура, модифицирана от Murray et al. [21].

Преобладаване на лактозна малабсорбция (LM) и непоносимост към лактоза (LI) при пациенти с преобладаващ синдром на раздразнените черва при диария (IBS-D) и контроли при 10-, 20- и 40-г лактозен водороден тест за дишане (HBT). * p ** p 31].

Представителни микрофотографии, показващи триптаза положителни мастоцити (MCs) в лигавицата на дебелото черво на здрав контрол (HCs) (a - c); пациент със синдром на раздразнените черва с диария (IBS-D) с лактозна малабсорбция (LM) (d - f) и пациент с непоносимост към лактоза (LI) (g - i). Пациентите с IBS-D с LI са имали повишени MC на лигавицата в сравнение с LM и HCs [36].

Липса на съгласие между обективна и субективна оценка на непоносимостта към лактоза [9].

Резюме

1. Лактоза и лактаза

50% в Испания, Италия и скотовъдците арабско население) и е ниско в Азия и по-голямата част от Африка (

5% –20% в земеделците от Западна Африка); въпреки че е често срещано сред пастирските популации от Африка (

2. Генетика на лактазната устойчивост

22 kb нагоре от LCT, съответно, в интрони 9 и 13 от съседния ген за поддържане на минихромозома 6 (MCM6) [3]. Алелите T-13910 и A-22018 са 100% и 97% свързани съответно с персистирането на лактазата във финландското проучване, а алелът T-13910 е

86% –98%, свързани с персистиране на лактазата в други европейски популации [5,6,7]. Генотипът в Китай е C/C-13910 и в регулаторната последователност на лактазния ген не е идентифициран SNP, свързан с устойчивостта на лактазата [8,9]. Съществуват обаче няколко полиморфизма на единичен нуклеотиден ген с лактазен ген в този вид в други популации. Устойчивостта на лактазата се медиира от G-13915 в Саудитска Арабия [10], в африканските племена от полиморфизма G-14010, G-13915 и G-13907 (Фигура 1) [11,12]. По този начин устойчивостта на лактазата се е развила няколко пъти независимо в човешката еволюция в различни области на света [11]. Множество независими варианти позволяват на различни човешки популации бързо да модифицират експресията на LCT и са силно запазени при възрастни поглъщащи мляко, подчертавайки значението на регулаторните мутации в скорошната еволюция на човека [13]. При възрастни пациенти с персистиране на хомозиготна лактаза нивата на ензимите в границата на йеюналната четка са 10 пъти по-високи, отколкото при пациенти с хомозиготна неперсистираща и хетерозиготни индивиди [14].

хранителни

3. Биологичен механизъм на непоносимост към лактоза

4. Клинична диагностика на малабсорбция и непоносимост към лактоза

86% –98% са свързани с персистиране на лактазата в европейските популации [5,6,7], но други SNP присъстват в арабските и африканските популации [10,11,12]. Бъдещите генетични тестове вероятно ще обхванат редица генетични полиморфизми, потенциално премахвайки това ограничение. Допълнително ограничение както на биопсията, така и на генетичните тестове е, че не се прави оценка на симптомите. Това влияе върху клиничната значимост на тези изследвания, тъй като, както е посочено по-горе, само част от пациентите с дефицит на лактаза развиват коремни симптоми след поглъщане на лактоза [31].