Болест на Leigh или синдром

Дълго име: Подостра некротизираща енцефаломиелопатия

leigh

Симптоми: Припадъци, хипотония, умора, нистагъм, лоши рефлекси, затруднения с храненето и преглъщането, проблеми с дишането, лоша двигателна функция, атаксия

Болестта на Leigh е прогресиращо неврометаболично разстройство с общо начало в кърмаческа или детска възраст, често след вирусна инфекция, но може да се появи и при тийнейджъри и възрастни. Характеризира се при ЯМР с видими некротизиращи (мъртви или умиращи тъкани) лезии на мозъка, особено в средния мозък и мозъчния ствол.

Детето често изглежда нормално при раждането, но обикновено започва да проявява симптоми в рамките на няколко месеца до две годишна възраст, въпреки че времето може да е много по-рано или по-късно. Първоначалните симптоми могат да включват загуба на основни умения като смучене, контрол на главата, ходене и говорене. Те могат да бъдат придружени от други проблеми като раздразнителност, загуба на апетит, повръщане и гърчове. Възможно е да има периоди на рязък спад или временно възстановяване на някои функции. В крайна сметка детето може да има сърдечни, бъбречни, зрителни и дихателни усложнения.

Има повече от един дефект, който причинява болестта на Leigh’s. Според д-р Дейвид Торбърн са установени поне 26 дефекта. Те включват дефицит на пируват дехидрогеназа (PDHC) и ензимни дефекти на дихателната верига - комплекси I, II, IV и V. В зависимост от дефекта, начинът на наследяване може да бъде Х-свързан доминант (дефект на Х хромозомата и заболяването обикновено се среща само при мъжете), автозомно-рецесивен (наследен от гени както от майката, така и от бащата) и майката (само от майката). Може да има и спонтанни случаи, които изобщо не са наследени.

Една оценка за честотата на болестта на Leigh (синдром на Leigh: Клинични характеристики и биохимични и ДНК аномалии от д-р Дейвид Торбърн, доктор по медицина в Мелбърн, Австралия) е едно на 77 000 раждания или едно на 40 000 раждания за болест на Leigh и Leigh ( по-лека версия на синдрома, често не се доказва чрез образна диагностика или аутопсия). Това обаче може да е подценявано, тъй като митохондриалните заболявания са склонни да бъдат недостатъчно диагностицирани и погрешно диагностицирани.

Лечение: Няма лечение за болестта на Leigh. Леченията обикновено включват вариации на терапии с витамини и добавки, често в комбинация от „коктейли“, и са само частично ефективни. Различни сайтове с ресурси включват възможното използване на: тиамин, коензим Q10, рибофлавин, биотин, креатин, сукцинат и идебенон. Експериментални лекарства, като дихлорацетат (DCA) също се опитват в някои клиники. В някои случаи може да бъде поръчана специална диета, която трябва да се наблюдава от диетолог, запознат с метаболитните нарушения.

Прогнозата за болестта на Leigh е лоша. В зависимост от дефекта, индивидите обикновено живеят от няколко години до средата на тийнейджърската възраст. Тези с диагноза синдром, подобен на Leigh, или които не показват симптоми до зряла възраст, са склонни да живеят по-дълго.

Причина: Дефицит на пируват дехидрогеназа, дефицит на комплекс I, дефицит на комплекс II, дефицит на комплекс IV/COX, NARP