Адел С. Ал-Харби

От педиатричните отдели (Ал-Харби, Шамрани), Военно-медицински град на принц Султан, (Ал-Шаува), Медицинска група Ал-Хабиб, болница Ариан, Рияд, Кралство Саудитска Арабия

Абдула Ал-Шамрани

От педиатричните отдели (Ал-Харби, Шамрани), Военно-медицински град на принц Султан, (Ал-Шаува), Медицинска група Ал-Хабиб, болница Ариан, Рияд, Кралство Саудитска Арабия

Баха А. Ал-Шаува

От педиатричните отдели (Ал-Харби, Шамрани), Военно-медицински град на принц Султан, (Ал-Шаува), Медицинска група Ал-Хабиб, болница Ариан, Рияд, Кралство Саудитска Арабия

Резюме

Бързото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, хиповентилацията и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко заболяване, но може да бъде фатално, ако не бъде диагностицирано рано. Той имитира много други заболявания и може да отнеме няколко години след появата на бързо затлъстяване, за да има останалите клинични характеристики. Следователно всеки пациент с бързо настъпващо затлъстяване след 2-годишна възраст трябва да има висок индекс на подозрение и продължително проследяване. Ние докладваме за случай на ROHHAD в Саудитска Арабия и подчертаваме клиничните характеристики и значението на ранната диагностика и лечение.

Синдромът на късната централна хиповентилация (LO-CHS) е разпознат от средата на 1960 г. Забелязано е, че той има някои характеристики, които наподобяват вроден синдром на централна хиповентилация (CCHS) .2 Но едва през 2007 г. се появява ново име LO-CHS е предложен като бързо настъпващо затлъстяване, хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисфункция (ROHHAD) .3 Тези пациенти имат хиповентилация и бързо настъпващо затлъстяване, което обикновено се проявява след 2-годишна възраст и е свързано с различни характеристики на хипоталамуса дисфункции и вегетативни дисрегулации. Целта на докладването на този случай е да повиши осведомеността за това заболяване и неговите прояви. Болестта може лесно да бъде пропусната с други патологии, което може да доведе до неправилно управление.

Доклад за случая

7,5-годишна жена се представя с прогресивна умора, синкаво оцветяване на кожата и треска за няколко дни. Няма симптоми на кашлица, болка в гърдите, главоболие или инфекция на горните дихателни пътища. Миналата история на пациента е била важна за повтарящи се епизоди на задух, прекъснато дишане, повишена температура и синкаво обезцветяване на кожата, което изглежда е имало приблизително 2 месеца преди тази хоспитализация. Майката на пациента съобщава за бързо наддаване на тегло, което е започнало на възраст около 5 години. Увеличаване на гърдите на възраст от 4 години и развитие на акне също е забелязано 2 месеца преди тази хоспитализация. Освен това има история на забавена умствена функция и слаба памет с много лоши училищни резултати. Това е съпроводено с анамнеза за влошаване на умората, сънливост, непоносимост към студ и прекомерно изпотяване. Също така прагът й на болка изглежда е променен. Тя не се оплаква и не плаче, когато получи флеботомия на иглата. Бащата и майката не са свързани. Пациентът има 3 сестри и един брат и нито една няма подобни симптоми.

При физически преглед тя изглеждаше добре, без видим дихателен дистрес, въпреки синкавото обезцветяване на устните и нейния SpO2 от 75% в стайния въздух. Тя е била със затлъстяване с тегло 45 килограма (кг), височина 126 сантиметра (см) и индекс на телесна маса (ИТМ) от 28. Етапът на Танер е бил 3 с признаци на ранен пубертет. Останалата част от физическия преглед беше незабележима при нормална мускулна сила и неврологичен преглед.

Първоначалните й лабораторни изследвания показват нормална пълна кръвна картина (CBC), С-реактивен протеин (CRP), скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) и рентгенова снимка на гръдния кош (CXR). Въпреки това, тя имаше изразена хипернатриемия със серумен натрий (Na) от 186 милимола/литър (mmol/l). В допълнение, артериалният кръвен газ (ABG) е в съответствие с хроничната хиповентилация, както се отбелязва при повишено артериално парциално налягане въглероден диоксид. (PCO2) от 50 милиметър живак (mm hg), нормална киселинност (pH) от 7,36 и бикарбонат (HCO3) от 29 mmol/l. Ултразвукът на бъбреците и таза, електрокардиограмата, ехокардиограмата и контрастираното мозъчно магнитно резонансно изследване (ЯМР) бяха нормални. Тя имаше много високо ниво на пролактин (197 нанограма на литър (ng/l), нормален диапазон 3,3-24) и нормални нива на щитовидната жлеза и кортизола. Полисомнограма през нощта беше проведена по-късно и показа тежка хиповентилация със средна крайна приливна температура на CO2 (EtCO2) от 56 mmhg, максимална EtCO2 от 68 mm hg и пациентът прекара 100% от цялото време на сън с EtCO2> 50 mm hg ( Фигура 1 ).

затлъстяване

Тежка хиповентилация с хипоксия, отбелязана на полисомнограма, REOGM2 - дясна електроокулограма, LEOMGM - лява електроокулограма, CEMG - брадикова електромиограма, F3M2 - челен електрод при мастоид, F4M1 - челен електрод при мастоид, C3M2 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод, C4M1 - централен електрод на C4M1 - централен електрод на C4M1 - C4M1 електрод, O2M1 - тилен електрод, ЕКГ - електрокардиограма, ETCO2 - краен прилив PCO2, Capno - капнограма, TFlow - термичен поток, Presflow - налягане, THO - гръден кош, ABD - корем, SPO2 - насищане на кислород, ТЯЛО - позиция на тялото, S - легнало, N - стадия на съня

Най-ниското насищане с кислород (O2) беше 65%, особено по време на сън с бързо движение на очите и пациентът имаше периодични хипопнеи. Всички тези събития с нарушено дишане при сън бяха коригирани с помощта на двустепенно положително налягане в дихателните пътища (BiPAP) в спонтанен/синхронен (S/T) режим с инспираторно положително налягане в дихателните пътища (IPAP) от 16 сантиметра водно налягане (CWP), положително издишване налягане в дихателните пътища (EPAP) от 6 CWP, респираторна честота от 15/минута и време на вдишване (I-време) от 1 секунда. Това беше доставено чрез малка назална маска с минимално изтичане и пациентът го понасяше добре. Тя продължи да толерира да бъде на BiPAP терапия в продължение на една година на проследяване.

Дискусия

Синдромът на късна централна хиповентилация (LO-CHS) е описан от 1965 г. Първоначално се е смятало, че той е свързан с CCHS, тъй като пациентите споделят подобна характеристика на липсващ вентилационен отговор на хиперкапния и водещ до дихателна недостатъчност. 2000 г., когато Katz et al2 съобщават за нов случай и преглеждат предишните 10 докладвани случая. Предлагаше се това да е ново образувание и да не е свързано с CCHS. Те предполагат, че и двете заболявания могат да имат сходна патофизиология, тъй като и двете заболявания се свързват с развитието на тумор на нервен гребен.4-6 Въпреки това, LO-CHS ясно се проявява в по-късна възраст и е свързан с хипоталамусна дисфункция, която не се наблюдава при пациенти с CCHS. 2 През 2007 г. Ize-Ludlow et al3 подробно прегледаха 15 пациенти с диагноза LO-CHS и извършиха генетични тестове върху тях. Те откриха, че тези пациенти не показват PHOX2B секвениране, подобно на пациент с CCHS.7,8 Следователно, те предположиха, че LO-CHS е различен обект и предложиха да го нарекат ROHHAD.

Диагнозата ROHHAD трябва да се има предвид, ако бързото затлъстяване се развие след 2-годишна възраст. Трябва да се извърши внимателно разпитване относно хипоталамусната дисфункция, за да се види дали пациентът може да покаже находки, предполагащи хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, забавен или преждевременен пубертет, нарушен воден баланс, полиурия, хипер или хипонатриемия и/или хиперпролактинемия. Обикновено пациентът ще прогресира постепенно и симптомите на вегетативната дисфункция ще започнат да са очевидни, които включват променено изпотяване, стомашно-чревен разстройство, офталмологична проява, термична дисрегулация и променено възприемане на болката.3 Въпреки това може да отнеме няколко години след появата на бърза повишаване на теглото, за започване на други симптоми на хипоталамусна дисфункция, автономна дисрегулация или/и хиповентилация. Това затруднява достигането на диагнозата и е необходимо дългосрочно проследяване с висок индекс на подозрение

В заключение, след като се подозира диагнозата, е необходима цялостна дихателна оценка по време на будност и сън с възможна нужда от титриране на BiPAP, за да се елиминира хиповентилацията. Когато обаче диагнозата се потвърди, е важно пациентът да се проследява с повтаряща се полисомнограма на всеки 3-6 месеца, за да се осигури оптимална оксигенация и вентилация. Тези пациенти също се нуждаят от редовен скрининг за тумори на нервен гребен на всеки 1-2 години, като правят образи на гръдния кош и корема.3 Те също така изискват мултидисциплинарен екипен подход, който да включва общ педиатър, пулмолог, ендокринолог и други педиатрични специалности, ако е необходимо, като кардиология и онкология.

Клиничната картина и прогресирането на представения случай приличат на съобщените в литературата. Важно е да се повиши осведомеността за това заболяване, за да се предотврати неправилно диагностициране или забавяне на правилната диагноза, която може да има катастрофално събитие, което може да доведе до мозъчно увреждане или дори смърт.

Бележки под линия

Разкриване. Авторите нямат конфликт на интереси и работата не е била подкрепена или финансирана от никоя фармацевтична компания.