Влезте с вашето потребителско име и парола

  • Най-новото съдържание
  • Архив
  • Глобално здраве
  • Автори
  • относно
  • Помогне

Главно меню

  • Най-новото съдържание
  • Архив
  • Глобално здраве
  • Автори
  • относно
  • Помогне

Влезте с вашето потребителско име и парола

Ти си тук

  • У дома
  • Архив
  • Том 2011, бр
  • Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (ROHHAD): случай с допълнителни характеристики и преглед на литературата
  • Член
    Текст
  • Член
    информация
  • Цитат
    Инструменти
  • Дял
  • Отговори
  • Член
    метрика
  • Сигнали
  1. H B Дъвчете 1,
  2. L H Ngu 2,
  3. W T Keng 2
  1. 1 Катедра по педиатрия, Медицински център на Университета в Малая, Куала Лумпур, Малайзия
  2. 2 Генетично отделение, болница Куала Лумпур, Куала Лумпур, Малайзия
  1. Кореспонденция на H B Chew, hbchew155hotmail.com

Обобщение

Наскоро е описан рядък синдром на бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (ROHHAD). Ние съобщаваме за първия пациент с този синдром в Югоизточна Азия и правим преглед на регистрираните случаи до момента. Пациентът ни е бил в добро здраве с нормално развитие до 2-годишна възраст. След това е развил хиперфагично затлъстяване, хиперсомнолентност, гърчове, алвеоларна хиповентилация, централен хипотиреоидизъм, нарушена регулация на натрий и вода, стомашно-чревна двигателна активност, страбизъм, нарушена температура и неравномерен сърдечен ритъм, променено изпотяване, забавен пубертет, умствена изостаналост и рецидивиращи инфекции на дихателните пътища. Предшестващият анализ на кардиомиопатията със сърдечна недостатъчност и анормален анализ на невротрансмитер на церебрална гръбначно-мозъчна течност (CSF) не е докладван преди това. Известно е, че туморите на симпатиковата нервна система са свързани с този синдром, но не са открити при нашия пациент по време на докладването. Ние подчертаваме трудността при постигане на диагнозата синдром на ROHHAD и припокриването му с други добре установени болестни образувания. Смъртността и заболеваемостта в резултат на високата честота на сърдечно-респираторни арести могат да бъдат предотвратени чрез ранна вентилационна подкрепа.

настъпващо