Добавете към Мендели

чернодробна

Акценти

Чернодробните патологии са често срещани при пероксизомната биогенеза и нарушенията на β-окисляването.

Дефицитът на пероксизома засяга други клетъчни отделения като митохондрии и ER.

Пероксизомните метаболити влияят върху генната експресия.

Връзките между метаболитните аномалии и клетъчните/патологични промени не са разрешени.

Обобщение

Пероксизомното отделение в хепатоцитите е домакин на няколко основни метаболитни преобразувания. Те са дефектни при пероксизомни нарушения, които са причинени или от невъзможност за импортиране на ензимите в органелата, или от мутации в ензимите или в транспортери, необходими за прехвърляне на субстратите през пероксизомната мембрана. Чернодробната патология е една от основните характеристики на нарушенията на пероксизомната биогенеза и пероксизомното β-окисление, въпреки че тя рядко определя клиничната съдба. При миши модели на тези заболявания също се срещат чернодробни патологии, въпреки че те не винаги са в съответствие с човешкия фенотип, което може да се дължи на различия в диетата, експресията на ензимите и резервните механизми. Освен морфологичните промени, ние правим преглед на въздействието на пероксизомната неизправност върху други клетъчни отделения, включително митохондриите и ER. Освен това се фокусираме върху метаболитните пътища, които са засегнати, като образуването на жлъчна киселина и разграждането на дикарбоксилна киселина и разклонена верига на мастните киселини. Изглежда, че връзката между дерегулираните метаболити и патологичните събития остава неясна. Тази статия е част от специален брой, озаглавен: Пероксизоми, редактиран от Ралф Ердман.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр