, MB, BCh, Медицински факултет на университета Сейнт Луис

разстройства

Аминокиселината карнитин е необходима за транспортирането на дълговерижни естери на мастен ацил коензим А (CoA) в митохондриите на миоцитите, където те се окисляват за енергия. Карнитинът се получава от храни, особено храни от животински произход, и чрез ендогенен синтез.

Причините за дефицит на карнитин включват следното:

Неадекватен прием (напр. Поради модни диети, липса на достъп или дългосрочно общо парентерално хранене)

Невъзможност за метаболизиране на карнитин поради ензимен дефицит (напр. Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, метилмалоникацидурия, пропионикацидемия, изовалерикацидемия)

Намален ендогенен синтез на карнитин поради тежко чернодробно разстройство

Излишна загуба на карнитин поради диария, диуреза или хемодиализа

Наследствено разстройство, при което карнитинът изтича от бъбречните тубули

Повишени изисквания за карнитин, когато е налице кетоза или търсенето на окисляване на мазнини е високо (например по време на критично заболяване като сепсис или големи изгаряния; след тежка операция на стомашно-чревния тракт)

Намалени нива на карнитин в мускулите поради нарушение на митохондриите (напр. Поради употреба на зидовудин)

Употреба на валпроат

Дефицитът може да бъде генерализиран (системен) или може да засегне предимно мускулите (миопатичен).

Симптоми

Симптомите на дефицит на карнитин и възрастта, на която се появяват симптомите, зависят от причината.

Дефицитът на карнитин може да причини мускулна некроза, миоглобинурия, миопатия за съхранение на липиди, хипогликемия, затлъстяване на черния дроб и хиперамонемия с мускулни болки, умора, объркване и кардиомиопатия.

Диагноза

При новородени: Масова спектрометрия

При възрастни: нива на ацилкарнитин

При новородени се диагностицира дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза с помощта на масова спектрометрия за скрининг на кръв. Пренаталната диагностика може да бъде възможна с помощта на амниотични вилозни клетки.

При възрастни окончателната диагноза се основава на нивата на ацилкарнитин в серума, урината и тъканите (мускули и черен дроб при системен дефицит; мускули само при миопатичен дефицит).

Лечение

Избягване на гладно и тежки упражнения

Диетични интервенции, базирани на причината

Дефицитът на карнитин поради неадекватен хранителен прием, повишени изисквания, излишни загуби, намален синтез или (понякога) ензимен дефицит могат да бъдат лекувани чрез даване на L-карнитин 25 mg/kg перорално на всеки 6 часа.

Всички пациенти трябва да избягват гладуването и тежките упражнения. Консумирането на сурово царевично нишесте преди лягане предотвратява ранната сутрешна хипогликемия.

Някои пациенти се нуждаят от добавки със средноверижни триглицериди и незаменими мастни киселини (например линолова киселина, линоленова киселина). Пациентите с нарушение на окисляването на мастни киселини се нуждаят от диета с високо съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на мазнини.

Наркотици, споменати в тази статия

Тази страница беше полезна?

Също представлява интерес

СОЦИАЛНА МЕДИЯ

Merck и ръководствата за Merck

Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA е световен лидер в здравеопазването, който работи, за да помогне на света да бъде добре. От разработването на нови терапии, които лекуват и предотвратяват болести, до подпомагане на хора в нужда, ние се ангажираме да подобряваме здравето и благосъстоянието по целия свят. Ръководството на Merck е публикувано за първи път през 1899 г. като услуга за общността. Наследството на този страхотен ресурс продължава като Ръководството на Merck в САЩ и Канада и Ръководството за MSD извън Северна Америка. Научете повече за нашия ангажимент към глобалните медицински знания.