Ейми Кънингам, MS, LDN, RD

лечение

Метаболизмът е думата, която описва как тялото разгражда хранителните вещества, намиращи се в храната, и ги използва за енергия, растеж, изцеление и всички други функции на тялото. „Вродена грешка в метаболизма“ или метаболитно заболяване възниква, когато човек наследи ненормални (мутирали) гени, които спират или променят потока на нормалния метаболизъм. Има стотици метаболитни заболявания, които се различават значително по тежест и рядкост. При много от тези заболявания диетата е основното и често единственото лечение.

Основите
За да расте, детето трябва да получава достатъчно протеини и калории от храната, която яде, за да изгради тяло, което непрекъснато се разтяга и узрява; а възрастен се нуждае от протеини и калории, за да поддържа тялото в добро състояние и в добро състояние. Протеинът, който изгражда всички клетки и тъкани на тялото, както и протеинът в храната, която ядем, се състои от отделни градивни елементи, наречени аминокиселини. Тези аминокиселини са свързани заедно в дълги протеинови вериги. Когато хранителният протеин се усвоява, веригите се разделят на отделни аминокиселини. Те се абсорбират и след това се събират отново в различни комбинации, за да направят протеинови структури, от които тялото се нуждае. Когато се яде повече хранителен протеин, отколкото е необходимо за получаване на телесни протеини, излишните аминокиселини или се изгарят като гориво за енергия, или се превръщат в други съединения.

Нищо от това не може да се случи без помощта на протеини на малкото тяло, известни като ензими. Всеки път, когато едно съединение се промени в друго на една от хилядите стъпки по сложната серия от метаболитни пътища на тялото, е необходим ензим, за да се осъществи. Всеки ензим е направен от определен ген. Когато този ген е ненормален, неговият ензим не се прави правилно и химическият път, зависим от този ензим, се блокира. Подобно на проклета река, съединенията, вливащи се в пътеката, не могат да бъдат обработени, така че те се натрупват и могат да станат много вредни. Също така, от "надолу" страната на пътя, нормалният продукт не е направен. Често резултатът е метаболитно заболяване.

Теория
Диетите, използвани за лечение на метаболитни заболявания, варират в зависимост от конкретното разстройство, но принципите са едни и същи. Храната, осигуряваща веществото, което се натрупва по блокирания път, е ограничена, така че да не се натрупват вредни количества. Това вещество може да е захар или мазнина, но най-често това са конкретни аминокиселини, открити в протеина. На теория това изглежда много лесно, но превръщането на теорията в храна на масата често е много сложно. Използването на лечението на едно метаболитно заболяване като пример може да улесни разбирането.

Пример - PKU
Най-често срещаното метаболитно заболяване и първото, което се лекува чрез диета, е фенилкетонурията или PKU. Преди 60-те години нелекуваната ФКУ е една от най-честите причини за умствена изостаналост в Съединените щати. Сега на всички новородени в САЩ се дава кръвен тест при раждане, който може да диагностицира PKU. Ако диетичното лечение започне рано и продължи през целия живот, децата с PKU могат да очакват да достигнат зряла възраст с нормално здраве и интелигентност. В по-ранните години се смяташе, че диетичното лечение може да бъде спряно във възрастта, когато растежът на мозъка завърши. Сега обаче е известно, че децата и възрастните, които спрат да спазват хранителните ограничения, могат да се сблъскат с обучителни затруднения, хиперактивност, съкратен период на внимание и други проблеми. Поради тази причина диетата PKU - и всяка друга метаболитна диета - се счита за лечение през целия живот.

В PKU не може да се получи достатъчно от ензима фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е част от метаболитен път, който променя една аминокиселина (фенилаланин) в друга (тирозин). Пътят се използва, когато се яде повече хранителен протеин, съдържащ фенилаланин, отколкото е необходимо за изграждане на телесни протеини. Ако няма наличен ензим, пътят е блокиран. Фенилаланинът се натрупва в кръвта в количества, които са токсични за мозъка; и тирозин, който също е необходим за здравословна мозъчна функция, не може да бъде направен.

Лечение на ФКУ
Диетичното лечение на PKU започва с ограничаване на количеството фенилаланин, влизащо в блокирания път. Тъй като количеството протеин, което се намира в нормалната диета, съдържа много повече фенилаланин, отколкото може да се понася от човек с PKU, храните, съдържащи протеин, трябва да бъдат строго ограничени.

Въпреки това, фенилаланинът не може да бъде напълно изваден от диетата. Има около двадесет различни аминокиселини, необходими на организма. Тялото може да направи някои от тях за себе си, обикновено от други аминокиселини, но някои трябва да бъдат получени от храната. Те се наричат ​​"незаменими аминокиселини" и фенилаланинът е една от тях. Тъй като тялото няма да изгради непълни протеини, ако аминокиселина, необходима за производството на протеин, не е налице или не може да бъде направена (тъй като есенциалните аминокиселини не могат да бъдат), протеинът няма да бъде изграден. Би било подобно на опита да напишете изречение с всички гласни, отстранени от азбуката.

Определено количество фенилаланин е от съществено значение. Ако диетата не осигурява достатъчно, тялото ще разгради мускулния протеин, за да го получи. При човек с PKU това ще освободи толкова много фенилаланин в кръвта, колкото яденето на хамбургер.

Диетата на PKU
Диетата PKU се основава на осигуряването на достатъчно фенилаланин за изграждане на телесни протеини и осигуряване на растеж при децата, но не толкова, че блокираният път да се използва извън възможностите му. Не твърде много - и все пак не твърде малко. Освен това трябва да се добави тирозин, който да замести онова, което не може да бъде направено от блокирания път.

Ако обаче диетата е ограничена до количеството храна, което осигурява много малкото количество фенилаланин, което може да бъде толерирано, тялото няма да има достатъчно протеини или калории, за да поддържа растежа или доброто здраве. В диетата също трябва да се включи специална метаболитна формула. Тези формули се обработват за премахване на фенилаланин, добавка на тирозин и осигуряват източник на допълнителни калории и протеини, които могат да бъдат толерирани. Подобни формули са на разположение за специфичните нужди на други метаболитни заболявания.

Тъй като хранителните нужди на един човек се различават от нуждите на друг и тъй като нуждите на всеки се променят, докато растат и узреят - диетата на ФКУ трябва често да се адаптира към индивидуалните нужди на всеки човек, на всеки етап от живота му. Доброто диетично лечение на PKU означава поддържане на този перфектен баланс на фенилаланин, протеини и калории, който поддържа нормален растеж и здраве, но не причинява вреда.

Преобразуване на диетична рецепта в храна на масата
За бебета спазването на рецепта за диета PKU е лесно. Подходящото количество фенилаланин се осигурява от нормалната бебешка формула. Добавянето на метаболитна формула без фенилаланин осигурява останалото от необходимото за растежа.

Когато детето започне да яде твърда храна, обикновената кърма за бебета постепенно се заменя с храни, съдържащи същото количество фенилаланин. Метаболитната формула ще остане за цял живот част от диетата и винаги ще трябва да се разчита на нея като на основен източник на калории и протеини.

Храни с високо съдържание на протеини (като риба, пиле, яйца, мляко, сирене, сушен боб, ядки и тофу) не могат да се ядат. Количеството фенилаланин в една порция месо е повече от това, което повечето деца могат да понасят за цял ден. Храните, съдържащи по-малки количества протеини, като хляб и нишесте, също често са твърде високи, за да бъдат включени и дори количеството протеин в плодовете и зеленчуците трябва да се отчита.

Храните трябва да се избират само от специални списъци, да се претеглят или измерват точно и милиграми фенилаланин да се броят ежедневно. До края на деня общото количество изяден фенилаланин трябва да бъде не повече или по-малко от това, което е в предписанието за диета.

Количеството и разнообразието на храната в диета PKU може значително да се увеличи, като се използват специални нискобелтъчни хранителни продукти. Например, филия хляб или порция тестени изделия ще съдържа 200 или повече милиграма фенилаланин, докато сравнима порция продукти с ниско съдържание на протеини ще допринесе само 15 до 20 милиграма. При типична диетична рецепта от едва 300 милиграма фенилаланин на ден, тези храни са от съществено значение.

Контрол на мониторинга
Успехът на лечението може да бъде наблюдаван чрез редовно измерване на нивата на фенилаланин в кръвта. Ако плазмените нива попадат в препоръчителния диапазон на лечение (2-8 mg%), се смята, че мозъкът е защитен от токсичните ефекти на фенилаланин. Важно е да наблюдавате често нивата в кръвта, особено при бързо растящо дете, така че диетичните промени да могат да се извършват толкова често, колкото са необходими. Редовните посещения в клиника също са важни, за да могат да се измерват растежът и развитието.

Съответствие и бариери пред успеха
Спазването на ограниченията на метаболитните диети често е борба. Диетата е сложна. Изисква внимателно измерване, изчисляване и водене на записи. Това изисква закупуване и приготвяне на храни, различни от това, което яде останалото семейство, както и повече време за планиране и повече време за приготвяне на храна. Специализираните храни с ниско съдържание на протеини, които правят диетата по-„нормална“, са много скъпи и обикновено не се предлагат в магазините. Метаболитната формула има много силен вкус и може да не се приеме добре. Също така е важно да се отбележи, че при метаболитни заболявания, различни от ПКУ, последиците от лошото спазване на диетата могат да бъдат животозастрашаващи.

Опитът да наложи диетични ограничения с малко дете, което посяга към независимост, е идеална възможност за борба с властта с родителите. Трябва да се вземат под внимание нововъзникващите вкусови предпочитания на детето, етапи на развитие и модели на поведение, като същевременно се управлява много сложна диета.

По-големите деца и тийнейджъри са изправени пред други предизвикателства. Опитът да спазвате много ограничена диета в начин на живот, който включва училищни трапезарии, автомати и ресторанти за бързо хранене, е много труден за изпълнение - и страхът да не бъдете „различни“ може да насърчи измамата.

Младите хора спират да спазват диетите си най-често поради тези психологически проблеми. Високият фенилаланин в кръвта, който е резултат от лошо спазване на диетичните ограничения, може да повлияе на способността на човек да се концентрира и да взема добри решения. Когато се вземат лоши решения, спазването се влошава още повече и цикълът се повтаря.

Преодоляването на тези бариери пред доброто лечение изисква дългосрочен ангажимент от цялото семейство. Родителят трябва да приеме значението на диетичното лечение, да се научи да го управлява и след това да може да научи детето си на уменията, необходими за поемане на отговорност за собственото лечение, докато порасне.

Обобщение
Диетичното лечение е успешно за много метаболитни заболявания, които не са могли да бъдат лекувани дори преди 10 години, и може да направи възможно хората с метаболитни заболявания да живеят нормално и здравословно. Успехът обаче зависи от спазването на значителни ограничения, които са сложни и често трудни за спазване. Непрекъснато се въвеждат нови продукти, които улесняват живеенето с тези диети, а проучванията продължават да се намират нови терапии. Засега диетата е медицинското лечение и трябва да се спазва внимателно през целия живот.