Глобалната епидемия от затлъстяване е толкова мащабна, че сега има всеобхватно име: глобус. Ученият от Texas Biomed Staff Raul Bastarrachea, MD, е част от екип, който откри нова мутация в гена, който регулира ключовия хормон, потискащ глада, наречен лептин. Тази нова мутация може да помогне на изследователите да разберат защо хората развиват излишък от телесни мазнини. Изследването на д-р Бастарачеа има за цел да помогне за справяне с метаболитните нарушения като сърдечно-съдови заболявания и диабет, които се подхранват от затлъстяването и засягат милиони хора по света.

затлъстяване

„Продължаваме да научаваме все повече и повече за ролята на мазнините при хората с нормално тегло“, каза Бастарачея. "Изследвайки какво се обърква, когато гените не кодират правилно за производството на лептин, ние се приближаваме до отговори, които биха могли да помогнат на милиони хора с метаболитни нарушения."

В областта на метаболитните заболявания, определянето на протеина лептин през 2000 г. беше огромен пробив. Изследователи от университета Рокфелер установиха, че този хормон липсва при плъхове, които на случаен принцип са станали изключително мазни в лабораторни условия. Хората също се нуждаят от адекватни нива на циркулиращ лептин, за да информират мозъка, че съдържанието на мазнини в тялото им е достатъчно и не е необходимо да продължават да ядат повече храна. С други думи, лептинът дава сигнал на бозайниците да спрат да се хранят.

Лептинът е протеин, произведен от мастните клетки (известен също като мастна тъкан). Той преминава през циркулацията до мозъка, където хормонът се свързва с лептинов рецептор в хипоталамуса, за да сигнализира на тялото, че има достатъчно мазнини и не е необходима повече храна. С други думи, това е хормон, потискащ глада. Името лептин произлиза от гръцкото произведение "лептос", което означава тънък. Понякога се нарича „контролер на мазнините“.

Дефицитът на вроден лептин е рецесивно генетично заболяване, свързано с тежко ранно затлъстяване. В статия в списание Genes д-р Bastarrachea и неговите съ-изследователи разгледаха случая с две сестри в Колумбия, които започнаха живота си като бебета с нормално тегло, но които бързо страдаха от тежко затлъстяване в началото на детството. Предишни случаи са изследвали хора, чиято генетика може да бъде проследена до Пакистан, Турция, Египет, Индия и Китай. Това е първият проучен случай в Америка.

Това, което учените откриха, е, че тези две жени - вече на 20-те години - имат мутация в лептиновия ген на хромозома 7. Нивата на лептин на сестрите са били толкова ниски, че са били под границата на откриване на произведения тест комплект.

Генната мутация накара лептиновите протеини да бъдат „неправилно сгънати“, което ги направи неефективни и унищожи тяхната функция.

Когато изследва генетиката на семейството, ученият отбелязва, че тези жени са били деца с родно родство, което означава, че няколко поколения преди тях са се омъжили за кръвни роднини. Това е обичайна практика при около една пета от световното население, най-вече в Близкия изток, Западна Азия и Северна Африка. Рисковете за здравето на децата от тези съюзи обаче включват редки заболявания, причинени от рецесивни гени.

Докато е необходима още работа, за да се разбере как да се борим с недостига на лептин в голям мащаб, двете колумбийски жени са на опашката да приемат Metreleptin - синтетичен аналог на лептин - много скъпо инжектирано лекарство. Неговите ефекти обаче могат да бъдат доста драматични и да променят живота.

Тъй като затлъстяването вече е глобален проблем, учените по цял свят търсят начини проблемът да не се превърне в тежест за здравеопазването през следващите години. Texas Biomed играе важна роля.