Усвояването на някои витамини, независимо дали от храна или добавки, приема вещество, наречено жлъчна киселина. Но за някои хора рецесивните гени причиняват дефицит на жлъчна киселина, което води до редица проблеми.

генетични

Въпреки че жлъчната киселина може да звучи като вещество, което бихте искали да избягвате, това не е така. Вашето тяло всъщност се нуждае от жлъчна киселина, за да подпомогне смилането на някои витамини - по-специално мастноразтворими витамини като витамини A, D, E и K.

Черният дроб произвежда жлъчна киселина от холестерола чрез сложен процес, който включва около 17 ензима и множество стъпки. Прекъсванията в процеса могат да доведат до дефицит на жлъчни киселини и други. Изследвания, публикувани в „Гастроентерология“ през май 2013 г., посочват генетиката като потенциална причина за тези прекъсвания и промени.

Разбиране на дефицита на жлъчна киселина

Дефицитът на жлъчна киселина може да се дължи на генетично предразположение на организма да произвежда дефектна или нарушена жлъчна киселина. Генетични изследователи са открили, че има моменти по пътя на създаване и освобождаване на жлъчна киселина, когато генетичното кодиране на тялото се нарушава, променяйки процеса и води до дефицит и евентуално вредни химични странични продукти, които увреждат черния дроб.

„Определихме поне три дефекта на жлъчни киселини, които очевидно имат дефицит на мастноразтворим витамин и всички те са автозомно-рецесивни гени“, отбелязва д-р Джеймс Е. Хюби, съдиректор на Центъра за клинични и транслационни изследвания и обучение в Синсинати в Медицинския колеж на Университета в Синсинати. Тези генетични заболявания са редки, засягат между един на 60 000 и един на 200 000 души.

Д-р Хюби е сред изследователите, които се интересуват от изследване на генетичния риск от дефицит на жлъчна киселина и потенциала за лечение с правилната заместителна терапия с жлъчни киселини.

Предупредителни признаци за дефицит на жлъчна киселина

Хората с дефицит на жлъчна киселина могат да проявяват различни признаци или симптоми, включително:

  • Недостиг на витамини, по-специално на мастноразтворими витамини като A, D, E и K
  • Жълтеница, класическото пожълтяване на кожата и бялото на очите
  • Забавен или необичаен растеж
  • Диария
  • Загуба на чернодробна функция
  • Чернодробна недостатъчност

Дефицитът на жлъчна киселина с генетична причина може да доведе до широк спектър от ефекти, от относително леки до такива, които изискват ранна медицинска намеса.

„Пациентите, които вероятно биха имали дефицит поради дефект на жлъчните киселини, биха имали идентифицируемо чернодробно заболяване, а също и някои с анамнеза за хронична диария", каза Хъуби. „Те могат или нямат много чернодробно заболяване, но те нямат завърши цикъла за получаване на пълни жлъчни киселини. "

При тежки случаи, каза той, децата могат да умрат преди 5-годишна възраст, ако състоянието не бъде установено и лекувано навреме. Други могат да се изправят пред чернодробна недостатъчност или да се нуждаят от чернодробна трансплантация.

Витамин D и жлъчни киселини

От мастноразтворимите витамини, които могат да бъдат повлияни от жлъчната киселина, витамин D изглежда привлече най-голямо внимание.

Витамин D играе водеща роля в подпомагането на тялото да използва калций за изграждане на костите, поради което децата с дефицит на жлъчна киселина може да имат забавен растеж. И, ново изследване предполага, че жените с остеопороза и дефицит на витамин D може да имат някаква степен на увреждане на жлъчните киселини, според проучване, публикувано в Nuclear Medicine Communications през юни 2013 г. Независимо дали дефицитът на жлъчни киселини на участниците в изследването има генетични корени, е не е част от изследването.

Ако се притеснявате, че дефицитът на витамин D може да се дължи на липса на жлъчна киселина, запазете спокойствие. "Това наистина отчита само малка част от дефицита на витамин D", каза Хюби. Близо до

60 процента от общото население е с дефицит на витамин D, обясни той, но това най-често е свързано с липса на излагане на слънце или липса на витамин D в диетата. Освен това, добави той, всеки с дефицит на жлъчна киселина вероятно ще е с ниско съдържание на всички мастноразтворими витамини, а не само на D.

Лечение на дефицит на жлъчна киселина

Недостигът на жлъчна киселина понякога се нарича „осиротели болести“ - състояния, които се срещат толкова рядко, че големите изследователски групи и фармацевтични компании все още не са ги приели за проучване - толкова малко лечения са разработени. Независимо от това съществуват две лечебни процедури, каза Хюби, който е част от национална мрежа с надеждата да създаде изследователски центрове, които ще се фокусират върху сираци, включително заболявания на дефицита на жлъчни киселини.

"Ние сме в процес на получаване на жлъчна киселина, наречена холева киселина, одобрена от Европейската агенция по лекарствата (EMA) и в крайна сметка от FDA (Американската администрация по храните и лекарствата), така че хората да могат да получат това по лекарско предписание", каза той. Другият потенциалното лечение е гликохолова киселина, друга заместителна терапия с жлъчна киселина, която Heubi и неговите колеги тестват при приемливи пациенти. Това лечение е сложно, обясни той, тъй като предприемането на действия в грешната точка от процеса на производство на жлъчна киселина в организма всъщност може да бъде вредно, не е полезно.

Трета жлъчна киселина, урсодезоксихолова киселина, може да се предписва на хора с първична билиарна цироза и също така за лечение на камъни в жлъчката, но не е подходяща за други заболявания с дефицит на жлъчка, каза Heubi.

Единствената оставаща възможност е да приемате витаминни добавки за справяне с недостига на витамини, каза той, но това обикновено не е толкова ефективно, колкото директното справяне с увреждането на жлъчните киселини.

Въпреки това, тъй като изследователите продължават да изследват генетичните рискове за дефицит на жлъчни киселини, наученото от тях може да насочи пътя към по-ефективно лечение.