Влезте с вашето потребителско име и парола

Главно меню

Влезте с вашето потребителско име и парола

Ти си тук

  • У дома
  • Архив
  • Том 104, Брой Допълнение 3
  • GP229 Използването на кетогенна диета при метаболитен пациент със заболяване за съхранение на гликоген тип IIIa
  • Член
    Текст
  • Член
    информация
  • Цитат
    Инструменти
  • Дял
  • Отговори
  • Член
    метрика
  • Сигнали
  1. Кристин Мериган 1,
  2. Орла Пърсел 2,
  3. Eimear Forbes 1,
  4. Jenny Mc Nulty 1,
  5. Ема Лали 1,
  6. Проф. Елън Крушел 1
  1. 1 Национален център за наследствени метаболитни нарушения, Дъблин, Ирландия
  2. 2 Национален център за наследствени метаболитни нарушения, Дъблин, остров Ман

Резюме

Заден план Заболяване на съхранение на гликоген (GSD) Тип IIIa е рецесивно наследствено заболяване, причинено от дефицит на разкъсващия ензим амило-1,6-глюкозидаза. Този дефицит дава възможност за натрупване на гликоген в черния дроб, сърцето и скелетните мускули. Типично пациенти в ранна детска възраст с повтаряща се хипогликемия и хепатомегалия. Стандартното лечение е диета с високо съдържание на въглехидрати, умерено до високо съдържание на протеини и ниско съдържание на мазнини, с редовни храни, които помагат за поддържане на евгликемия. И обратно, кетогенната диета (KD) се състои от диета с много високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати с умерен прием на протеини и традиционно се използва за лечение на епилепсия. Добре е отбелязано, че кетонните тела могат да се използват като алтернативен източник на енергия, когато приемът на въглехидрати е нисък, за да се поддържа евгликемия.

кетогенна

Пациентът × е мъж на 3 години, който е имал неонатална хипогликемия и е потвърдил хомозиготност за гена GSD тип IIIa. Пациентът × е започнал с KD на 8-месечна възраст, когато прогресията на неговия GSD води до тежка кардиомиопатия. По-долу се очертава преходът към KD и клиничните находки между 8-22 месеца

Метод Осигурено е стандартно диетично лечение от раждането, за да се поддържа евгликемия, заедно с поставяне на перкутанна ендоскопска гастростомия. Необходимо е непрекъснато 24-часово хранене поради неуспешно болусно хранене. Модифициран KD, включващ MCT мазнини, което беше отбелязано за допълнително подпомагане на кетозата започна на 8 месеца с кетогенно съотношение 0,5: 1 изграждане към 1: 1 в рамките на 2 седмици. Кетоните и нивата на кръвната захар бяха внимателно наблюдавани с праг от 2,6 mmol/L глюкоза и кетони> 1 mmol/L преди да се наложи хипогликемична намеса.

Резултати Преди KD е имало висока скорост на инфузия на глюкоза (GIR) от 9,75 mg глюкоза/kg/минута. След започване на KD, GIR първоначално намалява до 5,8 mg глюкоза/kg/минута, с постепенно увеличаване на MCT мазнините от 6% на 28% и GIR допълнително намалява до 2,73 mg глюкоза/kg/минута. Няма епизоди на хипогликемия и кетоните варират от 1–2,9 mmol/L. Ехокардиографите показват значително подобрение на сърдечната функция с намаляване на сърдечния дебит от 137 до 39 mmHg.

Дискусия KD беше изпитан като алтернативно лечение. Това доведе до намален прием на въглехидрати и последващо намаляване на натрупването на гликоген в сърдечния мускул. Кетоните бяха използвани като алтернативен източник на гориво и се поддържаше евгликемия

Заключение KD трябва да се разглежда като алтернативно лечение на GSD тип IIIa, когато стандартната интервенция не е ефективна.