Автори: Клейтън Уокър, BS; Daniel C. Terveen, д-р; Джейн А. Бейли, д-р

Публикувано на 12 юни 2018 г.

Първоначално представяне

Главна жалба

Двустранна загуба на централното зрително поле

История на съвременните заболявания

Този пациент е 28-годишен мъж, който за първи път забелязва зрителни промени една година преди представянето. Девет месеца преди представянето той спря да шофира, защото вече не виждаше добре и не се чувстваше в безопасност. По това време той пиеше половин галон или повече водка на ден през последната година. Той имаше 12-годишна история на умерена до тежка употреба на алкохол. Той отбеляза, че зрението му изглежда е по-лошо по време на периоди, когато пие по-силно. Шест месеца преди презентацията той получи грип и не пие в продължение на два дни, което доведе до делириум тременс и продължителна хоспитализация. По това време беше отбелязано, че фолатът и витамин В12 са ниски. По време на представянето той беше трезвен в продължение на шест месеца от хоспитализацията си и смяташе, че зрението му се подобрява.

Миналата очна история

Минала медицинска история

  • Кардиомиопатия, вторична при употребата на тежък алкохол
  • Хипертония
  • Алкохолизъм, в ремисия

Лекарства

  • Аспирин
  • Карведилол
  • Фолиева киселина
  • Габапентин
  • Лизиноприл
  • Мултивитамини
  • Тиамин

Алергии

Пеницилин G (копривна треска)

Семейна история

Няма очни заболявания

Социална история

Работеше в бар, докато зрението му се влоши. Беше самотен и имаше две деца. По време на тежките си периоди на употреба на алкохол, той "пие" ястията си. Често той не яде нищо или само едно малко хранене на ден. Освен това пушеше приблизително 1/2 кутия цигари на ден в продължение на десет години и марихуана четири пъти седмично.

Преглед на системите

Според HPI.В прегледът на системите иначе е отрицателен. Отричаше изтръпване или изтръпване на ръцете и краката. Той отрече да е имало трудности при ходене или проблеми със паметта си.

ОЧНО ИЗПИТВАНЕ

Визуална острота с корекция (Snellen - линейна)

  • Дясно око (OD): 20/125, подобрено до 20/100-1 с дупка
  • Ляво око (OS): 20/125, без подобрение с дупка

Цвят (Ishihara)

Очна подвижност/подравняване

Вътреочно налягане (IOP): (Tonopen)

Ученици

  • OD: 5 mm тъмно, 3 mm светло, оживена реакция, без относителен аферентно зеничен дефект (RAPD)
  • ОС: 5 мм тъмно, 3 мм светло, оживена реакция, без RAPD

Визуални полета за конфронтация

  • OD: Централна скотома, периферия пълна
  • ОС: Централна Скотома, Периферия пълна

Изпит за цепнати лампи

  • Капаци/мигли: Нормална OU
  • Конюнктива/склера: Ясна и тиха, двете очи (OU)
  • Роговица: Изчистете OU
  • Предна камера: Дълбок и тих OU
  • Ирис: Нормален OU
  • Обектив: Изчистете OU

Разширено изследване на очното дъно (DFE)

  • Стъкловидно тяло: Ясно OU
  • Диск: Времева бледност OU
  • Съотношение чаша към диск: 0,2 OU
  • Макула: Нормален блясък на макулата, слаб RPE промени OU
  • Кораби: Нормален OU
  • Периферия: Нормална OU

Допълнително тестване

оптична

Фигура 1. Цветна фотография на фонда, OU. И двата зрителни нерва имат временна бледност. Имаше нормален блясък на макулата със слаби промени в RPE OU.

Фигура 2. Зрителни полета на Goldmann. OD: Цекоцентрален скотом към изотера I4e;
ОС: Централен скотом към изоптера I4e.

Фигура 3. Оптична кохерентна томография (OCT) на макулата. Дифузно изтъняване на ганглиозния клетъчен слой OU.

Фигура 4. Оптична кохерентна томография (ОСТ) на главата на оптичния нерв. OD: Дебелината на слоя на нервните влакна на ретината (RNFL) е 82 микрона. Имаше RNFL изтъняване във времето, превъзходно и по-ниско; ОС: Дебелината на RNFL беше 88 микрона. Имаше RNFL изтъняване във времето, превъзходно и по-ниско.

Flicker Fusion Test

OD

Средно аритметично

11.9

Стандартно отклонение

3.2

Праг - висок

15.1

Праг - нисък

8.7

операционна система

Средно аритметично

11.1

Стандартно отклонение

5

Праг - висок

16.1

Праг - нисък

6.1

маса 1. Критично сливане на трептене: Силно намален OU.

КЛИНИЧЕН КУРС

Пациентът е обучен по естествения курс на хранителна оптична невропатия. Като се има предвид откритието за ОСТ за загуба на ганглиозни клетки и временната бледност на зрителните нерви, значително възстановяване на зрението се счита за малко вероятно. Продължава да приема диетични и витаминни добавки и прави ежегодни очни прегледи. Зрението му остава стабилно и се научава да се адаптира към централните си скотомати.

ДИАГНОСТИКА

Хранителна оптична невропатия

ДИСКУСИЯ

Хранителната оптична невропатия се характеризира с двустранни, симетрични, цекоцентрални скотоми, придобито нарушение на цветното зрение (обикновено притъпяване на червения цвят) и нормална морфология на фундуса или извитост на малките ретинални съдове в слоя на нервните влакна. Това състояние причинява прогресивна, безболезнена загуба на зрение, която обикновено е тежка и симетрична [1]. Недостигът на следните витамини е отговорен главно за увреждането, причинено на зрителния нерв: B1 (тиамин), B2 (рибофлавин), B3 ( ниацин), В6 (пиридоксин), В9 (фолиева киселина) и В12 (кобаламин), като В1, В9 и В12 играят основна роля [2]. Тези витамини от комплекс В са кофактори за много реакции в клетъчния метаболизъм и катаболизъм. Недостигът на тези витамини води до натрупване на токсични странични продукти в клетките. В Витамин В9 и В12 са съществена част от реакцията, която произвежда пурини, използвайки мравчена киселина като реагент (Фигура 5); по този начин тези дефицити на витамини водят до натрупване на мравчена киселина, която инхибира електронно-транспортната верига и потиска митохондриалната функция (т.е. пречи на производството на АТФ) [3]. Изчерпването на АТФ води до дисфункция на нервите и евентуална смърт на нервите, което отчита за прогресивния, необратим характер на това заболяване [2] .В

В развития свят злоупотребата с алкохол е често срещана причина за недохранване. Тежките алкохолици, подобно на пациента, представен в този случай, получават своите калорични нужди от алкохол, който липсва в комплекса витамин В. Хроничната злоупотреба с алкохол води до системни дефицити в B1, B9 и B12, което след това води до хранителна оптична невропатия.

Друг фактор, който вероятно е допринесъл за оптичната невропатия на нашия пациент, е историята му на тютюнопушене. Тютюневият дим може да причини увреждане на зрителния нерв, наричан още "тютюнево-оптична невропатия", чрез присъща токсичност и вазоспастични ефекти. Тютюнът съдържа малки количества цианид, за който се смята, че е източникът на неговите невротоксични свойства. В. Цианидът инхибира електронно-транспортната верига, което води до нарушаване на производството на АТФ в тези чувствителни нервни влакна [4]. Тютюнът също може да бъде токсичен, причинявайки смущения в метаболизма на витамин В комплекс и чрез нарушаване на усвояването на витамин В12 [4] .В

Въпреки че употребата на тютюн се е увеличила от началото на 19-ти век, се наблюдава драстично намаляване на честотата на тютюневата оптична невропатия сред общата популация. Спекулира се, че това намаление се дължи на три причини: 1) ранните случаи вероятно са били неправилно диагностицирани, 2) хранителният статус на общата популация се е подобрил, което помага да се предпази от подхранващите ефекти на тютюна и 3) цигареният дим, най-често срещаният форма на консумация на тютюн в момента, може да не е толкова токсична за зрителния нерв, колкото историческите методи на консумация (напр. тютюн и дъвчене) [5].

Макар и противоречиви, някои изследователи предполагат, че алкохолът и тютюнът действат синергично, за да причинят увреждане на зрителния нерв чрез болест, наричана по-рано „тютюнево-алкохолна амблиопия“. Теоретичният механизъм на това заболяване се основава на намалената консумация на витамин В12 от злоупотреба с алкохол, съчетана с намалената абсорбция на витамин В12 от употребата на тютюн, водеща до силно ниски нива на този витамин в организма. Има също доказателства, че цианидът от тютюневият дим може да се натрупва по-бързо при пациенти, които имат индуцирана от алкохол чернодробна дисфункция поради факта, че цианидът се детоксикира предимно в черния дроб [4]. И накрая, хидроксокобаламинът (производно на витамин В12) може да превърне цианида в цианокобаламин, което помага за детоксикацията; поради това дефицитът на витамин В12 може да направи пациентите по-податливи на ефектите на цианида [1].

Ранната намеса с хранителни добавки и спирането на употребата на алкохол/тютюн може да обърне част от загубата на зрението и да предотврати прогресията, но в случая с нашия пациент увреждането на зрителния нерв е трайно [2].

Фигура 5. Биохимично взаимодействие между фолат (витамин В9), витамин В12 (кобаламин) и мравчена киселина. Диетичният дефицит на фолат или В12 (червени Х) ще доведе до натрупване на мравчена киселина и ще причини токсичност.

Етиология/Епидемиология

  • Недохранването от злоупотреба с алкохол и тютюн води до увреждане на зрителния нерв.

Патофизиология

  • Както пушенето, така и алкохолът могат да причинят дефицит на В12. Дефицитите на В12 и В9 водят до повишено производство на мравчена киселина, което уврежда електронно-транспортната верига. Това води до дефицит на АТФ, като по този начин причинява увреждане на зрителния нерв.
  • Злоупотребата с тютюн може да доведе до повишени нива на цианид в организма, което може да наруши електронно-транспортната верига, подобно на тази на мравчената киселина.

Признаци

  • Намалена двустранна острота на зрението, тъй като папиломакуларният сноп е засегнат предимно. Тежестта на загубата на зрение е променлива.
  • Зрителните полета показват двустранни централни или цекоцентрални скотоми.
  • Учениците могат да реагират вяло, но няма да има RAPD, ако загубата на поле е симетрична.
  • Оптичните дискове може да изглеждат нормално първоначално или леко хиперемирани. С течение на времето се развива темпорална бледност. Клиничният вид е подобен на наследствената оптична невропатия на Leber (LHON), която може да се прояви и с нормално изглеждащи нерви.

Симптоми

  • Подостра, безболезнена, двустранна, централна загуба на зрение
  • Десатурация на цвета
  • Изолирано изтръпване или парестезии [6]
  • Аномалии на походката [6]
  • Психиатрични или когнитивни симптоми [6]

Лечение/Управление/Насоки

Лечението се състои в избягване на нарушителя, в допълнение към витаминните добавки, включително тиамин, фолиева киселина и цианокобаламин. В периода 1991-1993 г. приблизително 50 000 кубинци са диагностицирани с оптична невропатия; това стана известно като кубинска епидемична невропатия. Изследователите установяват връзка между пушенето и ниските серумни нива на витамини от група В. При тези пациенти се наблюдава визуално възстановяване след инжекции на хидроксокобаламин на всеки няколко седмици, вероятно поради превръщането на свободния цианид в цианокобаламин. В допълнение, кубинското правителство инициира перорални добавки с мултивитамини в общата популация, което води до значително намаляване на честотата през 1993 г. Лечението на хранителна оптична невропатия се състои в продължително въздържане от алкохол и тютюн и здравословна балансирана диета. Първоначално пациентите трябва да бъдат проследявани ежемесечно с удължен интервал, тъй като зрението се стабилизира [7-9].