Хранителни съвети за лица с порфирия

Херберт Л. Бонковски, д.м.н.
Медицински център на баптистите Wake Forest в Уинстън-Салем, Северна Каролина
Професор по гастроентерология

диетата

Джеси Филип, RD, PhD
Carolinas Health Care System, Charlotte, NC
Катедра по медицина, Университет на здравен център на КТ и Университет на Медицинско училище в Северна Каролина

Преглед: Доброто хранене е важно за всички нас, включително и тези с порфирия. В по-голямата си част хората с порфирия трябва да следват разумните и обичайни диетични съвети на Центровете за контрол на заболяванията, Министерството на земеделието на САЩ и други отговорни и уважавани правителствени агенции.

Тъй като прекомерното хранене и затлъстяването са толкова голям проблем в САЩ и други западни страни, важно е пациентите с Порфирия да направят всичко възможно, за да избегнат затлъстяване или напълняване над идеалното им телесно тегло. Острите порфирии (остра интермитентна порфирия (AIP), наследствена копропорфирия (HCP), вариегатна порфирия (VP) и дефицит на ALAD Porphyria (ADP)) могат да се влошат при продължително гладуване или тежка диета с „катастрофа“, тъй като при тези форми на порфирия, глюкозата и други въглехидрати спомагат за потискане на активността на чернодробната делта-аминолевулинова киселина синтаза (ALAS1), първият ензим на синтетичния път на хема. При тези форми на порфирия, неконтролираното регулиране на ALAS1 в черния дроб е необходим компонент на метаболитните аномалии, които могат да доведат до остри пристъпи.

Общи съвети: Няма специална или специална диета, която се изисква или препоръчва за лица с порфирия. По-скоро се прилагат принципите на доброто и разумно хранене. Тези принципи изискват разнообразна и балансирана диета, особено с избягване на прекомерно хранене. Консумацията на твърде много калории, надвишаваща дневните нужди за консумация на калории и енергия, се очерта като един от най-големите обществени и лични здравословни проблеми на американците. Нарастващият проблем със затлъстяването присъства в голяма част от света, не само в Северна Америка.

Тази диетична брошура и документ за изтегляне показват настоящите общи диетични препоръки за американците, разработени от Министерството на здравеопазването и социалните услуги и Центровете за контрол на заболяванията. Щракнете ТУК, за да прочетете сега и да изтеглите за бъдеща справка. Такива съвети трябва да се следват от лица с Порфирия, както и от тези без. Ключовете са спазването на разнообразна и балансирана диета с умерена консумация на въглехидрати, протеини и мазнини. За да се намалят рисковете от сърдечно-съдови заболявания, като атеросклероза или инфаркти, мазнините трябва да включват малко или никакви транс-мазнини и за предпочитане да включват значителен дял като ненаситени мастни киселини (като зехтин, шафраново масло и др.), А не наситени мастни киселини (като животински мазнини). Протеинът може да бъде под формата на животински или растителен протеин. Въглехидратите за предпочитане не трябва да включват големи количества рафинирани захари или царевичен сироп с високо съдържание на фруктоза, въпреки че перорален или интравенозен въглехидрат под формата на декстроза може да бъде предписан за лечение на остри пристъпи на Porphyria. Въпреки това, ден след ден дори хората с една от острите порфирии не трябва да консумират големи количества декстроза (захар) или фруктоза.

Хранителни съвети за лица с остра порфирия. Острите или индуцируеми порфирии включват остра интермитентна порфирия (AIP), наследствена копропорфирия (HCP), вариегата порфирия (VP) и порфирия поради тежък дефицит на ALA дехидратаза (ALAD или ADP). Повечето хора, които имат една от тези форми на порфирия, всички от които се дължат на наследствени недостатъци в един от ензимите на биосинтеза на хема, през повечето време нямат симптоми или признаци на порфирия. Те обаче могат понякога да развият остри пристъпи, обикновено характеризиращи се с тежки пристъпи на коремна болка с повишаване на кръвното налягане и пулс и с тежък запек. Понякога болката може да е в гърдите, гърба или крайниците вместо или в допълнение към корема (корема). Такива атаки се характеризират с подчертано регулиране на ензим в черния дроб, наречен делта-аминолевулинова киселина синтаза 1 (ALAS1). Това повишаване на регулацията води до подчертано свръх екскреция на делта-аминолевулинова киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG), които са биохимичните белези на острите порфирни атаки.

Лечението на такива остри пристъпи е фокусирано върху намаляване на регулацията на чернодробния ALAS1. Това се прави чрез прилагане на захар (декстроза) и чрез прилагане на хем, който трябва да се прилага интравенозно. По време на остри пристъпи пациентите често имат гадене и повръщане, както и нарушения на нормалната стомашно-чревна функция, така че е необходимо декстрозата да се прилага и интравенозно. Ако пристъпите са по-малко тежки, обаче, пациентите могат да приемат декстроза през устата, например чрез добавяне на захар към портокалов сок, чрез смучене на твърди бонбони и др. По време на такива остри пристъпи обичайните терапевтични препоръки от опитни лекари са за дневният прием на декстроза или други метаболизирани въглехидрати да бъде приблизително 300 грама на ден.

Също така е важно хората с една от острите порфирии да избягват наркотици или други фактори, за които е известно, че могат да предизвикат остри пристъпи. Главни сред тях са естрогенът и особено прогестеронът. По този начин някои жени с менструация изпитват месечни симптоми по време на средата на менструалния цикъл, около времето на овулация, когато тяхното ендогенно производство на прогестерон е на върха. Такива жени могат да се възползват от лекарства като гонадотропин-освобождаващи хормонални антагонисти (еупролид) или ниски дози орални контрацептиви, които прекъсват нормалните им месечни хормонални цикли. Някои се възползват от получаването на профилактични инфузии на Panhematin® ежемесечно, обикновено прилагани малко преди времето на месеца, когато те овулират (в средата на менструалния цикъл).

Редица лекарства и химикали са способни да регулират нагоре чернодробния ALAS1 и по този начин се избягват най-добре от хора с остра порфирия. Такива лекарства включват барбитурати, като фенобарбитал, хидантоини като фенитоин и карбамазепин, сулфонамиди като сулфаметоксазол или сулфизоксазол (и много други). Друг фактор, който може да предизвика остри порфирни атаки, е излишният прием на алкохолни напитки. По този начин хората с остра порфирия трябва да избягват преяждане. Добър общ съвет е мъжете да пият алкохол или изобщо или не повече от две напитки на ден, а жените да не пият изобщо или не повече от една алкохолна напитка на ден.

Всеки остър стрес като остро заболяване или тежък емоционален или психологически стрес или изтощение може също да предизвика остри порфирични атаки. Следователно пациентите с остра порфирия трябва да получават ваксинации, за да ги предпазят от предотвратими остри инфекции, включително ежегодни ваксини срещу грип, Pneumovax (ваксинация, която предпазва от развитие на пневмонии), ваксинации за защита срещу дифтерия, коклюш и тетанус, с бустер изстрели за тетанус в най-малко на всеки десет години, ваксинации за защита срещу хепатит А или инфекция с хепатит В, а за тези, които са прекарали варицела, ваксинацията за защита срещу развитие на херпес зостер (Zostrix).

Няма убедителни клинични или научни доказателства, че определени храни (с изключение на алкохолните напитки, както е описано по-горе) са способни да предизвикат или влошат остри порфирни атаки. Има обаче някои храни, за които е доказано, че съдържат химически вещества, които в големи количества могат да регулират нагоре чернодробната ALA синтаза 1 (ALAS1). Такива храни включват месо на въглища, зеле и брюкселско зеле. Количествата на такива храни, които би трябвало да се ядат, за да се предизвика индукция на чернодробна ALA синтаза 1, не са внимателно проучени, но вероятно са много над количествата, които биха били изядени като част от разумни, добре балансирани диети. Нито една от тези храни не трябва да се избягва напълно от хора с остра порфирия, освен ако нямат истински алергии към тях, които са много необичайни. Умереността във всички неща е най-добрият начин на действие. The Приложение изброява предложените планове за хранене за хора с остра порфирия, които са с нормално тегло и с нормални дневни нужди от енергия (

30-35 Kcal/kg BW/d).

Диета при остра порфирия. Важно е хората с остра порфирия да избягват катастрофални диети с екстремно намаляване на дневния прием на въглехидрати и калории. Важно е обаче и те да избягват затлъстяването. Ако те вече са със затлъстяване, те трябва постепенно да отслабнат. Това трябва да става с официален хранителен план и под наблюдението на опитен лекар и диетолог.

Съдържащи сяра аминокиселини и основни аминокиселини. Нашите нормални диети съдържат протеини. Всъщност редовният и адекватен прием на протеин е от съществено значение за нормалния растеж и здравето. Протеините се намират както в растителни, така и в животински източници на храни. Градивните елементи на протеините се наричат ​​аминокиселини. Някои от тези аминокиселини, като метионин и цистеин, съдържат сяра. Такива аминокиселини не са едно и също нещо като "сулфа лекарства". Те не са противопоказани за пациенти с остра порфирия. Всъщност метионинът е един от деветте основни аминокиселини: ако адекватни количества от тези девет аминокиселини (хистидин, изолевцин, левцин, лизин, метионин, фенилаланин, треонин, триптофан и валин) не се консумират редовно, ще се развият дефицити, които могат да доведат до недохранване и заболявания. Причината е, че хората не са в състояние да произвеждат тези аминокиселини и трябва да ги приемат редовно, за да постигнат и поддържат адекватни нива, които да позволят на телата им да произвеждат стотиците хиляди протеини, които са от съществено значение за доброто здраве.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT). Основните рискови фактори за развитието на Porphyria Cutanea Tarda са прекомерният прием на алкохол, пушенето на цигари, повишеното желязо, някои хронични вирусни инфекции, особено вируса на хепатит С и вируса на човешкия имунен дефицит, и естрогени. Около 20 до 25% от хората с Porphyria Cutanea Tarda (PCT) също имат генетично предразположение под формата на наследствен частичен дефицит на ензим, наречен уропорфириноген декарбоксилаза. Въпреки това, такъв дефицит сам по себе си не е достатъчен, за да доведе до симптоматично РСТ; необходими са и други фактори.

Основният хранителен съвет за хората с Porphyria Cutanea Tarda е да избягват всякакъв алкохол под каквато и да е форма. Освен това се препоръчва спазването на диета с ниско съдържание на желязо с избягване на каквото и да е лекарствено желязо и с поглъщане на ограничени количества черен дроб или червено месо, поне докато не бъде постигната ремисия на активен РСТ. Ремисията се постига чрез отстраняване на желязо, обикновено чрез терапевтична флеботомия, която представлява отстраняване на една единица кръв всяка седмица или две. Това продължава, докато се постигне състояние на редуцирано желязо. Пациентите с активен РСТ обикновено се нуждаят от отстраняване на осем до дванадесет пинта кръв, въпреки че този брой е променлив. Напредъкът при отстраняването на желязото се проследява най-добре със серийни измервания на серумния феритин. Идеалният серумен феритин е 50 до 100 ng на ml. Обикновено премахването на една пинта кръв ще доведе до намаляване на серумния феритин с около 30 ng на ml. Алтернатива за лечение на РСТ, особено без придобито или наследствено претоварване с желязо (хемохроматоза), е използването на антималарийни лекарства с ниски дози, като хлорохин или хидрокси-хлорохин.

Еритропоетична протопорфирия (EPP). В EPP има излишно производство на протопорфирин чрез развитие на червени кръвни клетки в костния мозък. Това обикновено се дължи на наследствен дефицит на ензим, наречен ферохелатаза или хем синтаза, крайният ензим в синтеза на хема. По-рядко срещаната форма на EPP се причинява от повишаване на активността на еритроидната форма на ALA синтазата (ALAS2), първият ензим от синтетичния път на хема.

Много хора с EPP имат лека степен на анемия с мерки на желязо, които предполагат дефицит на желязо. Изглежда, че някои такива хора се възползват от приложението на желязо, въпреки че често, въпреки че приемат лекарствено желязо, те продължават да имат ниски нива на серумно желязо, увеличаване на способността за свързване на желязо и ниски нива на серумен феритин, което предполага, че те не абсорбират желязото в нормален начин. По неизвестни причини изглежда, че няколко лица с ЕРР и данни за дефицит на желязо се влошават с приложението на желязо. Следователно, употребата на лекарствени добавки с желязо в EPP трябва да се извършва внимателно и с внимателно наблюдение от опитен лекар.

Има и няколко съобщения, че приемът на глюкоза е довел до подобрение на ЕРР. Освен това е установено, че употребата на интравенозен хем (който съдържа желязо) помага за подобряване на увреждането на черния дроб при лица с EPP.

В по-голямата си част няма специална специална диета, препоръчвана за пациенти с EPP. Препоръчва се разнообразна и добре балансирана диета с избягване на излишните калории и с осигуряване на достатъчен прием на желязо и други минерали и витамини.

Редки кожни форми на порфирия. Вродена еритропоетична порфирия (CEP). CEP е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с недостатъчна активност на ензим, наречен уропорфириноген 3 синтаза (също понякога наричана уропорфириноген косинтаза). Характеризира се със силно свръхпроизводство на уропорфирин 1, което се проявява при раждането и в неонаталния период. Няма конкретна диета, която да е показана или препоръчана за лица с CEP. Същото може да се каже и за рядката форма на кожна порфирия, наречена Непатоеритропоетична порфирия (HEP), което се проявява през новородения период, както и CEP, но което се дължи на тежък дефицит на уропорфириноген декарбоксилаза (хомозиготен или комбиниран хетерозиготен дефицит).

Съвети за витамините и минералите: За повечето американци, които консумират смесени, добре балансирани диети, няма нужда от рутинна употреба на витаминни или минерални добавки. Хората, които консумират малко млечни продукти (мляко, кисело мляко, сирене и др.) И възрастните хора, особено жените, и тези с малко излагане на слънчева светлина са склонни да развият дефицит на витамин D и да приемат недостатъчно калций. По този начин трябва да се проверят серумните нива на 25-хидрокси витамин D и да се потърси съвет от добре обучен лекар или диетолог относно добавките на витамин D и калций. Съществува потенциална вреда от прекомерния прием на витамин D или калций или от прекомерния прием на други мастноразтворими витамини (витамини А и Е). По този начин умереността в приема е най-добра. При приемането на водоразтворими витамини (витамини В и С) има малка вреда, но също така и малка вероятност от полза. Желязото може да задейства или влоши Porphyria Cutanea Tarda, а също така може да повиши нивата на чернодробна ALA синтаза 1. По този начин не трябва да се приема под лекарствена форма, освен ако няма доказателства за дефицит на желязо. Има малка причина някой с порфирия (или повечето без порфирия) да приема допълнително мед, цинк, селен, хром, сребро, злато или други метали.

Съвети относно билковите лекарства и Хранителни добавки. Билковите лекарства и хранителните добавки (HDS) станаха популярни в САЩ и в много други части на света. Всъщност има широко разпространен ирационален ентусиазъм за приемането на такива добавки. Препоръчваме да не се използва, тъй като съставът и чистотата им не са сигурни. Те не са регулирани от Американската администрация по храните и лекарствата и не е доказано, че са безопасни и ефективни. Много от тях вероятно съдържат химикали, които са способни да регулират нагоре чернодробния ALAS1 и по този начин да предизвикат или обострят острата порфирия. Освен това те често са подправени с потенциално токсични вещества, като тежки метали.

Приложение - Препоръчителни диетични планове за лица с остра порфирия.