Какво представляват полипозните синдроми?

Полипозните синдроми са наследствени заболявания, свързани с развитието на малки тъканни израстъци, наречени полипи в стомашно-чревния тракт. Обикновено полипите се образуват в дебелото черво, но могат да се появят и на други места като тънките черва или стомаха.

черво

Много деца са диагностицирани за първи път със синдром на полипоза, след като открият полип, който излиза от ректума, кървене от ректума или кръв в изпражненията, въпреки че може да не се вижда.

Понякога децата също имат анемия или нисък брой червени кръвни клетки. По-късно в живота засегнатите лица могат да имат повишен риск от рак, доброкачествени тумори и други състояния, които включват стомашно-чревния тракт, както и други части на тялото.

Какви са видовете полипозни синдроми?

Най-често срещаните видове полипозни синдроми, проявяващи се в детска възраст, са:

  • Синдром на юношеска полипоза (JPS)
  • Синдром на Peutz-Jegher (PJS)
  • Фамилна аденоматозна полипоза или синдром на Гарднър (FAP)

Има и други много редки полипозни синдроми, включително синдром на тумор PTEN Hamartoma, атаксия телеангиектазия и неврофиброматоза.

Какво причинява полипозни синдроми?

Тъй като това са наследствени състояния, често се препоръчва скрининг на членове на семейството. Въпреки че понастоящем няма лечение, скринингите за диагностика и програми за наблюдение за ранно откриване и лечение са важни за предотвратяване на развитието на по-тежки проблеми. Прожекциите могат да започнат преди 5-годишна възраст за някои състояния на полипоза.

Кой получава синдроми на полипоза?

Деца от всеки пол, раса и етническа принадлежност могат да развият наследствени полипозни синдроми. Тези състояния могат да засегнат деца и юноши, както и възрастни.

JPS, PJS и повечето форми на FAP се наследяват по автозомно доминиращ начин. Това означава, че детето може да развие състоянието, ако само един родител предаде гените за полипоза. Ако човек е засегнат, всяко негово потомство има 50% шанс да се разболее от болестта. Въпреки това, много гени могат да участват във всяко от различните условия по-долу. Някои хора нямат засегнати членове на семейството; те имат нови мутации.

Синдром на юношеска полипоза
Изследователите са идентифицирали два гена, BMPR1A и SMAD4, които причиняват близо 40% от JPS. Въпреки това, за повече от 60% от децата с JPS, точната причина все още е неизвестна. В повечето случаи дефектните гени се предават от родител, но в 25% от случаите се развива нова мутация за първи път в семейството. Около 1 на 100 000 деца могат да развият JPS.

И двата гена BMPR1A и SMAD4 съдържат плана за туморни супресори. Тези протеини предпазват клетките от тялото да растат и се делят твърде бързо и насърчават клетъчната смърт, важна част от поддържането на здрави тъкани на тялото. Когато тези гени са променени, клетките могат да растат твърде бързо или да се делят твърде много, което може да доведе до образуване на тумори или полипи.

Синдром на Peutz-Jegher
Между 1 на 30 000 и 1 на 300 000 деца могат да развият PJS. Мутациите в гена STK11, друг ген на супресор на тумора, причиняват PJS. Тази мутация води до развитие на неракови и ракови тумори. Едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно за развитие на PJS. В над половината от случаите той се наследява от засегнат член на семейството; но в около половината няма засегнати членове на семейството и се подозира нова мутация.

Фамилна аденоматозна полипоза
FAP е най-често срещаният полипозен синдром, засягащ 1 на 10 000 деца. Класическите и атенюирани форми на FAP са причинени от мутации в гена APC (аденоматозна полипоза коли). Трета форма на болестта, наречена рецесивна форма, се причинява от мутация в гена MUTYH (mutY хомолог). Това се нарича също MYH-свързана полипоза. Мутацията на гена MUTYH влияе върху способността да се поправят грешките, направени в ДНК, тъй като клетките копират генетичния си материал и след това се делят.

Какви са признаците и симптомите на полипозните синдроми?

Общите признаци и симптоми на полипозните синдроми включват кървене от ректума, полип, който излиза от ректума, анемия или ниски нива на червените кръвни клетки и постоянна кръв в изпражненията, която може да бъде видима или скрита. Наличието на член на семейството, който също е засегнат, е друг признак, че детето може да има синдром на полипоза. Някои специфични симптоми за вида синдром включват:

Синдром на юношеска полипоза

  • Диария
  • Загуба на протеин ентеропатия (загуба на протеин в храносмилателния тракт или за усвояване на протеини).
  • Телангиектазии или малки разширени кръвоносни съдове на устните, езика, устата и пръстите.
  • Ненормални връзки между вените и артериите, наречени артериовенозни малформации в белите дробове, мозъка и други места.

Синдром на Peutz-Jegher

  • Лунички (тъмни петна) по устните, в или около устата, ноздрите, очите, пръстите на ръцете и краката и дори ануса. Петната се появяват в детството и често избледняват след юношеството.
  • Полипи в стомаха, тънките черва и дебелото черво, които могат да продължат цял ​​живот на детето. Полипите могат да бъдат големи и да причинят хронично кървене, коремна болка и повтаряща се чревна обструкция, което може да бъде животозастрашаващо и да изисква операция.
  • Висок доживотен риск от развитие на рак на стомашно-чревния тракт, панкреаса, тестисите, шийката на матката, яйчниците и гърдите.

Фамилна аденоматозна полипоза

  • В дебелото черво се образуват аденоматозни полипи.
  • Образуването на полипи може да започне в детството и да продължи с течение на времето, за да образува стотици или хиляди полипи в дебелото черво.
  • Ракът на дебелото черво се развива средно на 39 години.
  • Дезмоидни тумори, снопове от влакнести тъкани, които могат да бъдат предизвикани от операция и често се повтарят след отстраняване.
  • Кисти и други доброкачествени израстъци в меките тъкани и костите (наричани още синдром на Гарднър), забавено изригване на зъбите, тумори на щитовидната жлеза и хепатобластома (вид рак на черния дроб).
  • Ненормално пигментно петно ​​в окото, наречено CHRPE за вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината.
  • Повишен риск от рак на щитовидната жлеза, рак на панкреаса, стомашни полипи и полипи в дванадесетопръстника, първата част на тънките черва.

Какви тестове се използват за диагностициране на полипозни синдроми?

Лекарите вземат кръвна проба, за да помогнат да се идентифицира кой тип полипоза има пациент, въз основа на генетични маркери за заболяването. Мутациите обаче не винаги се откриват. За повечето от тези нарушения наличието на една мутация е достатъчно за поставяне на диагнозата.

Налични са генетични тестове за JPS (генетични маркери SMAD4 и BMPR1A), PJS (генетичен маркер STK11) и FAP (генетични маркери APC, MUTYH).

За да изследва внимателно полипите на пациента, лекарят може да използва различни методи за изобразяване, включително ендоскопия, колоноскопия и ентероскопия. Тези инструменти помагат да се определят броят, размерът, разпределението и микроскопичните характеристики на полипите, за да помогнат при насочването на решенията за лечение на пациента.

Защо да изберете Детска болница Колорадо за тестване на полипозни синдроми?

Детски Колорадо предлага цялостна оценка в среда, фокусирана само върху децата. За нашите пациенти, които се подлагат на диагностична оценка или интервенционни процедури, екипът е обучен педиатрично и оборудването е оразмерено специално за детето. Специалистите от детския живот помагат да се подготвят децата за хирургични процедури, намалявайки тревожността им. Декорът и заниманията в чакалните и изпитните стаи са предназначени да привличат децата и да ги разсейват. Лабораторията осигурява обучени техници за вземане на кръв с помощта на най-малките игли и обем, които са подходящи.

Какво да очакваме от тестването на полипозни синдроми

Детското Колорадо се фокусира върху опита на пациента. От клиниката до операционната и възстановителната зала, средата е подходяща за деца. Преди процедури е на разположение игрален терапевт, който да се срещне със семействата и да покаже снимки, за да обясни процеса и да успокои децата. Процедурите обикновено се правят под упойка. Когато е възможно, вземането на кръв се извършва под същата анестезия. Стаите за възстановяване разполагат с удобства за деца и храни и напитки.

Как лекарите в Детски Колорадо поставят диагноза?

Синдром на юношеска полипоза
JPS се диагностицира чрез комбинация от генетично тестване за мутации SMAD4 и BMPR1A и идентифициране на полипи, ако не бъде открита известна генетична мутация. Пациентите с JPS имат повече от пет младежки полипи в дебелото черво или ректума, младежки полипи в други части на стомашно-чревния тракт или поне един младежки полип плюс засегнат член на семейството.

Синдром на Peutz-Jegher
PJS обикновено имат характерен полип и типични тъмни пигментационни модели обикновено около устата и устните. Идентифицирането на мутация в гена STK11 също се използва за поставяне на диагноза.

Фамилна аденоматозна полипоза
Пациентите с множество аденоми, вид нераков тумор, в дебелото черво обикновено се диагностицират с FAP. Лекарите могат да извършват генетични тестове, за да открият мутации в гена APC за класическата или атенюирана форма или в гена MUTYH за автозомно-рецесивната форма на заболяването.

Как се лекуват полипозните синдроми?

Наследствените полипозни синдроми се лекуват от педиатрични гастроентеролози, които извършват ендоскопия, колоноскопия и ентероскопия за идентифициране и отстраняване на полипи. По време на тези процедури нашите пациенти са седатирани или под обща анестезия, за да им е възможно най-удобно.

Ендоскопия:
Процедура, използвана за изследване на стомашно-чревния тракт и тънките черва на пациента чрез преминаване на камера през устата и стомаха на пациента.

Колоноскопия:
През ануса на пациента се прокарва тясна, гъвкава камера, за да се изследват червата и долната част на тънките черва.

Ентероскопия:
Дълга гъвкава тръба с прикрепен балон се използва за по-нататъшно навлизане в чревния тракт от конвенционалните ендоскопи или колоноскопи.

След това се въвежда програма за наблюдение, която помага на пациентите и лекарите да наблюдават растежа или развитието на нови полипи. Генетичното консултиране, семейният скрининг и диагностиката и лечението на всякакви видове рак също са важни. Понастоящем медикаментите не са много ефективни за предотвратяване на образуването на полипи.

Защо да изберете Детски Колорадо за синдром на полипоза на вашето дете?

Детски Колорадо предоставя специфични за децата най-съвременни грижи за деца със синдроми на наследствена полипоза, от тяхната диагностика и лечение до последващи грижи и специализирана превантивна медицина. Тук използваме най-новите технологии, за да направим диагностиката и лечението възможно най-безболезнени. Нашите лекари осигуряват усъвършенствана интервенционална детска ендоскопия, използвайки техники, специфични за всеки пациент, включително:

  • Балонна ентероскопия
  • По време на видеокапсулна ендоскопия пациентите поглъщат камера, която прави видео, докато преминава през стомашно-чревния тракт
  • Техниките с примка с полипектомия премахват полипите, като ги хващат от стената на червата
  • APC полипната аблация премахва полипите, използвайки енергия, като същевременно поддържа мускулите на червата в безопасност

Нашият отдел по радиология предоставя най-новите технологии, подходящи за деца, за изображения, като същевременно свежда до минимум облъчването, включително MR ентерография. Клиниката за наследствен риск от рак в Детска Колорадо също така предоставя семеен скрининг и генетично консултиране за нашите пациенти с наследствен полипозен синдром.