Може да настъпи момент в живота на всеки, когато се озоват да седят на кухненската маса в иначе необикновена делнична сутрин, слюнка в слюнка в духа на научното изследване.

домашното

Плюнката е за един от домашните комплекти за генетично тестване, които вземам. Все по-голям брой от тези комплекти (марки като 23andMe, DNAFit, Thriva, MyHeritage DNA и Orig3n) обещават да разкрият тайната на вашите геноми, като обясняват по различен начин всичко от родословието, остатъчните неандерталски варианти, „биоинформатиката“ за фитнес, загуба на тегло и грижа за кожата, до по-случайни генетични предразположения, обозначаващи, да речем, размерите на вашите ушни миди или консистенцията на вашата ушна кал.

По-противоречиво е, че някои от тези комплекти се изповядват, за да ви кажат вашата биологична (за разлика от действителната възраст), като измерват дължината на вашите теломери (в основни термини, капачките в края на всяка верига на ДНК, които защитават хромозомите, като пластмасови връхчета на краят на връзките за обувки). Други тестове, като 23andMe, предсказват по-високи рискове от развитие на сериозни състояния, като множествена склероза, болест на Алцхаймер и Паркинсон, включително теста за BRCA1/BRCA2 (рак на гърдата и яйчниците), който Анджелина Джоли е претърпяла, като има превантивен двойник мастектомия и операция за отстраняване на яйчниците.

Лесно е да направите тези тестове; обикновено става въпрос само за събиране на собствени проби у дома, попълване на кратки основни въпросници, публикуване на пакетите и след това влизане в интерактивни уебсайтове за поверителни резултати (всички тестове, които тествах, използваха извън лабораториите). С набор от ценови диапазони и опции, от еднократни ДНК-бликове до насочване към специфични здравни области, до проследяване на фитнес/уелнес, не е изненадващо, че тези комплекти се оказват много голям бизнес и полето е подготвено да стане още по-голямо, като глобалният пазар се оценява на стойност около 7,7 млрд. паунда до 2022 г.

Казвайки това, за какво е всичко? Някои хора, като Джоли, имат семейни истории, които им дават основателна причина да се притесняват за здравето си, макар че, както става ясно, тези хора може би е по-добре да се консултират с лекари по нормалния начин.

В противен случай може да се каже, че комплектите за домашно тестване се вписват в нашите все по-здравословни и, ако искате да бъдете цинични, нарцистични времена. Какво казва, че сте „специален“ повече от това да разберете всичко за себе си, чак до глупостта на генетиката? По този начин тези комплекти могат да се разглеждат като най-новата играчка на „добре притеснен“. Бихте могли да видите как научният подход ще се хареса на обсебените от здравето на всички полове и възрасти, вашите маратонци и сериозни посетители на фитнеса, които приемат фитнеса си изключително сериозно.

Друг ключов тип клиенти биха могли да бъдат хора като мен, които препускат през средната възраст, може би току-що започват да усещат как студената костелива ръка на смъртността стиска рамото им. Хора, които в миналото може би не са отдавали приоритет на здравето си, които започват да се чудят какво може да се очаква за тях и които се намират на пазара („Хипохондрици R Us“) за някакво твърдо разбиране и съвети.

Което е всичко много добре, но работят ли тези комплекти и предлагат ли обещаната от тях услуга и какво ще кажете за по-широката етика и последици от домашното генетично тестване? Винаги ли е разумно за недостатъчно информирани, недостатъчно подготвени потребители да се намесват в силно сложната, нюансирана арена на генетиката, рискувайки объркване, самодоволство или дори откровена паника и безпокойство, когато се сблъскат с привидна „лоша новина“ (която дори може да не е вярно)?

ДНК тестовете са насочени отчасти към „притеснен добре“; здрави хора, които се отнасят сериозно към фитнеса си. Снимка: Алами

Първият комплект, който изпробвам, е базовият тест на Thriva (£ 49), който, както всички негови продукти, проверява кръвта ви. Кутията пристига достатъчно бързо (съдържаща подпружинени игли, малка тръбичка за събиране, антисептични кърпички, мазилки и т.н.), но има проблем. Идеята е да убодете пръста си и да масажирате кръв в епруветката, но накрая просто ме болят пръстите и това, което извадя, едва размазва горната част на стъклото. Може би съм само аз, но се превръща в правилен фаф. В крайна сметка се възползвам от услугата на Thriva, за да изпратя някой да вземе проба кръв от ръката ми.

Когато говорим, съоснователят Хамиш Гриърсън описва Thriva като „марка за начин на живот с медицински тестове отзад“, възможност за „хората да се възприемат като потребители, а не като пациенти“. Гриърсън дава примери за хора, които са се възползвали от тестването на Thriva, понякога в началото на сериозни проблеми. Що се отнася до тревожните хора, Гриърсън казва, че Thriva разполага със съоръжения на място за обсъждане на резултатите и е предназначен да бъде „допълващ NHS“, вместо да го замества: „Ако има въпроси, на които не можем да отговорим, ние сме много ясни, че хората трябва да го вземат с личния си лекар. "

Когато се появят моите резултати, те не показват нищо лошо. Ако не друго, това е антиклимактично: холестеролът, витамините, чернодробните протеини и други подобни са в нормални граници, като само феритинът (запасите от желязо) е малко висок, с препоръка да се използват лесно всякакви добавки с желязо. Моят проблем с базовия тест е, че за разлика от другите продукти на Thriva, клиентите трябва да имат по един на всеки три месеца, за да следят, но наистина ли бих искал (или наистина трябва) да правя такъв тест толкова редовно?

Според Маргарет Маккартни, лекар и автор на „Пациентският парадокс“, има основен проблем с домашните комплекти за генетично тестване сами по себе си.

„Притеснявам се, че все повече от тези тестове се пускат и хората се убеждават да направят тези тестове и те получават резултати, които много често са с много ниска стойност и съмнителна полезност“, казва тя. „И често на хората се казва да отидат да се срещнат с личния си лекар и това поставя директен стрес върху NHS, без това да струва на компанията. Компаниите печелят и се отдалечават, оставяйки NHS да подреди всички последствия, отблъскването от резултатите от теста, по начин, който намирам за абсурден. Защо NHS трябва да подкрепя проблемите, които тези компании създават? “

Според Маккартни в тази страна вече се правят достатъчно тестове (понякога твърде много) и има проблеми с регулирането и „информираното съгласие“. „Хората получават много драматични причини да направят тези тестове - това може да помогне за спасяването на живота ви, може да помогне за подобряване на качеството на живота ви - но къде са действителните контролирани доказателства, че тези тестове някога са го правили? Няма доказателства, които да казват, че правенето на тези тестове кара хората да стават по-здрави. "

Маккартни казва, че тревожните хора често се свързват с нея, казвайки, че им се иска да не са направили тестовете. „Тези компании често казват, че си заслужава за полезния съвет. Но мога да ви дам наистина добри съвети в момента, без да видя нито един резултат от теста: бъдете активни, имайте много социални мрежи, вършете работата, която ви харесва, опитайте се да не пушите и да не пиете твърде много, да не сте с наднормено или ниско тегло, яжте много от пресни плодове и зеленчуци. Никой не трябва да прави тестове, за да получи такъв основен съвет за начина на живот. “

Има опасения, че NHS в крайна сметка ще трябва да вземе сметката за всички проблеми, получени от ДНК тестове. Снимка: Гети

Нито пък Маккартни се интересува от разказа за „притесненията добре“. „Наистина не ми харесва тревожното нещо, защото прехвърля вината върху самите хора. Мисля, че хората се притесняват от манипулативна реклама. Хората като цяло са добри. Те не искат да се притесняват или да се разболяват само за забавление ".

Изглежда някои опасения относно крайната ефикасност на някои домашни тестове произтичат от самата индустрия. Направих тест за измерване на теломери (тампон за уста) от Титаново, базиран в Северна Колорадо, който се върна, казвайки, че моите теломери са твърде къси, което ме постави на 10 биологични години по-възрастни от мен. Когато обаче се свързах с Titanovo, той обясни, че е спрял измерването на теломери и сега се концентрира изключително върху своя уебсайт за здраве, фитнес и благосъстояние, използващ ДНК (анализиране на клиентски данни от други сайтове за генетични тестове).

Титаново обясни, че е намерил измерването на теломери за твърде несъвместимо, тъй като твърде много хора с добра форма се представят с къси теломери, а негодни хора се представят с дълги и в крайна сметка всички получават почти един и същ съвет: започнете да тренирате и да се храните здравословно ... или продължете да тренирате и хранене здравословно.

Бил Нюман, професор по транслационна геномна медицина в Манчестърския център за геномна медицина в Университета в Манчестър и председател на Британското общество по генетична медицина, казва, че подобни тестове в този контекст просто нямат смисъл и че обикновено теломерите тестването ще се използва само в задълбочени изследвания на стареенето и заболявания, свързани със стареенето. „Провеждат се наистина блестящи работи на някои от най-добрите биолози в света“, казва Нюман, цитирайки Елизабет Блекбърн, която спечели Нобелова награда за медицина през 2009 г. за работата си върху теломерите. „Но няма никакви доказателства, че измерването на теломерите на човек дава някакви индикации за неговото здраве - или красота, интелигентност или нещо друго, което може да бъде изброено на тези сайтове.“

Според Нюман, джинът е излязъл от бутилката с домашни комплекти за генетично тестване. Той казва, че въпреки че комплектите могат потенциално да предоставят данни в бъдеще, в момента им липсва „клинична полезност“ - те разглеждат генетични варианти, които поотделно имат много нисък шанс за прогнозиране на специфични рискове за здравето, тъй като има твърде много променливи: „Това е като Opportunity Knocks clap-o-meter, с някои хора по-нататък по скалата и следователно е по-вероятно да получат състоянието, а след това и хората в другия край на скалата, които е малко вероятно да го получат.“

Нюман казва, че има основна липса на „грамотност“ и разбиране за генетичните тестове сред обществеността и дори други здравни специалисти. Хората получават фалшиви уверения или са принудени да се паникьосват (само защото имате определени генетични варианти, това не означава, че ще развиете определено състояние). Нюман също така подчертава, че в неговата област консултирането се извършва преди и след тестване и, докато хората с рак или сърдечни проблеми почти винаги избират да направят теста (тъй като след това могат да предприемат действия в различна степен), често хората с такива състояния тъй като болестта на Хънтингтън в семейството им решава да не продължи, защото диагнозата не би променила нищо за тях. Във всеки случай Нюман казва, че с генетичните тестове, въпреки че има различни нива, интензивното консултиране винаги е „абсолютно ключово“.

Всичко това се фокусира рязко с изчерпателните комплекти като този, предоставен от 23andMe: този, за когото лигавям в епруветка (между другото, 23andMe не тества за болестта на Хънтингтън). Повечето хора, като мен, имат ниско разбиране за генетичните варианти, какво всъщност означават фрази като „по-висок риск“ или „вероятност“ или как да тълкуваме правилно нашите резултати. Редно ли е обикновените потребители да се ориентират сами в потенциално плашещи и/или подвеждащи резултати?

Както се случва, повечето данни на 23andMe изглеждат безобидни и забавни. Има „варианти на неандерталец“ (имам по-малко от тях от 58% от клиентите на 23andMe, много благодаря), странните данни от типа ушна кал/ушни миди и очевидно имам мускулния състав, който обикновено се среща при „елитни спортисти“ (фантазия). Недостатъкът е, че моят произход не е толкова екзотичен, колкото се надявах: 99,1% северозападна Европа, от които 71% са британци/ирландци, само 0,01% „евреи от Ашкенази“, за да компенсират генетичната монотонност. На £ 149 комплектът 23andMe не е евтин и съм доста изкушен да поискам преброяване.

След това идва раздел за сериозни генетични варианти. Що се отнася до „консултирането“, преди това бях отхвърлил грижата за моето психологическо благополучие от научния редактор на Observer („Аз съм бивш гот“, казах. „Настройката ми по подразбиране е„ обречена “)), но се оказва доста обезсърчително. Не помага, че първоначално греша пълния списък с потенциални условия за собствените си резултати, поради което (за щастие накратко) мисля, че имам по-високи рискови фактори за всичко. Кара ме да се чудя - колко други хора ще направят това?

Честно казано, 23andME оставя на клиента да отключи по-сериозните резултати - или не. Когато отключвам своя, откривам, че макар да не съм генетично предразположен към такива неща като вариант BRAC1 или BRAC2, Паркинсон или МС, имам един от вариантите за късна поява (средата на 80-те) на Алцхаймер. Нямам обаче никакви други маркери за болестта на Алцхаймер или фамилна анамнеза или състояния, свързани с нея, или каквото и да било друго, изброено в доста обширния отказ от отговорност, който също подчертава, че това не е диагностичен резултат и ако потърсите допълнителен съвет от вашия личен лекар обезпокоен.

Това е друга характеристика на тези сайтове за генетично тестване - те са пълни с предупреждения и отказ от отговорност, като завинаги подчертават, че те не са действителни „диагностични тестове“ и, ако наистина сте загрижени от резултатите си, да потърсите допълнителен съвет от личния си лекар или друг здравен специалист. Както беше посочено от Маккартни, когато нещо изглежда сериозно, в крайна сметка се връща към самата GP и точна инфраструктура на NHS, която тези комплекти изповядват безпроблемно да заобикалят.

Като послепис, в крайна сметка накрая имам интересен чат с Титаново за моята „биоинформатика“ (дестилиран от моите данни 23andMe). Едно от първите неща, които ми казаха, е, че очите ми са зелени (те са кафяви). Въпреки това, биоинформатиката определено направи моя тип кожа и рамка/тегло правилни и имаше интересни (макар и понякога общи) неща, които да кажа за упражнения, диета, цели, избягване на твърде много захар и т.н.

Кой знае колко от това е имало солиден научен смисъл? Трябва обаче да призная, че по-скоро му се радвах на нивото на снизходителна геномно-ориентирана „сесия за разглезване“, точно както имах шум с данните за родословието/неандерталците/ушната мида на 23andMe. Що се отнася до Thriva, също така отбелязах, че е направила разширени тестове за щитовидната жлеза. Въпреки че такива тестове се предлагат от NHS, аз самият съм хипотиреоид и знам, че понякога може да бъде трудно и отнема много време да се повторят тестовете и би било полезно да бъдете тествани по частен път по този начин.

Възможно е, като цяло, комплекти за генетично тестване като тези, ако се популяризират и използват отговорно, да се окажат напълно отдалечени от законната наука и медицина и поставени там, където може би принадлежат, здраво в зоната за допълнителен начин на живот, ако и когато хората си мислят, че „си заслужават“. Макар и донякъде показателно, когато питам Нюман дали смята, че някой от комплектите за генетично тестване си струва да се купи, той моментално казва: „Не. Бих казал, отидете на кино, гледайте спорт. Похарчете парите за нещо хубаво, нещо подобряващо живота. "

Проект за 100 000 генома: как NHS събира генетични данни

Какъв е проектът?
Проектът 100 000 генома е инициатива на NHS, ръководена от Genomics England, и е най-големият национален проект за секвениране на геноми в света. При влизане на пациентите целият им геном от над 3 милиарда базови двойки е секвениран. Това се различава от предлаганите в търговската мрежа комплекти за генетично тестване, като тези от 23andMe, които разглеждат само много малки участъци от ДНК в процес, наречен генотипиране. Надеждата на NHS е, че наличието на толкова много генетична информация от толкова много различни хора ще позволи „новаторски открития за това как протичат болестите, кой може да бъде податлив на тях, как можем да ги лекуваме и какви лечения могат да работят“.

Чиито геноми се секвенират?
Единствените пациенти, чийто геном е секвениран, са тези с някои видове рак или редки заболявания. В някои случаи членовете на семейството също могат да бъдат помолени да участват. За да участва, пациентът трябва първо да бъде насочен от консултант, преди да бъде преминат през обширен процес на съгласие, за да се увери, че знае какво означава участие в проекта. Освен последователността на геномите, Genomics England иска достъп до медицинските досиета на пациента през целия живот, така че да могат да се правят връзки между тяхната генетика и индивидуалното им заболяване. NHS ясно даде да се разбере, че за много участници, които участват в този проект, няма да им помогне да лекуват болестта си. Но се надяваме, че предоставената от тях информация ще продължи да помага за лечението на другите в бъдеще.

Къде отиват данните?
Геномната последователност на всеки пациент и техните медицински записи се съхраняват в център за данни на NHS в псевдонимизирана форма. Изследователи от търговски и нестопански организации могат да получат достъп до данните в центъра, ако могат да докажат, че ги използват за изследвания, които ще допринесат за медицинската наука.

Каква информация получават пациентите?
Въпреки че проектът гласи, че повечето участници няма да получат никаква полезна информация, пациентите ще бъдат уведомени, ако в генома им бъде открито нещо, което е от значение за лечението, обяснението или диагнозата на тяхното състояние. Те могат също така да решат да научат дали имат генетичен рисков фактор за друго заболяване, като мутация на гена BRCA1, която може да причини рак на гърдата. Genomics England ще търси само рискови фактори, свързани с болест, която може да бъде лекувана или предотвратена. Нелечими условия, като Алцхаймер, не се търсят.

Защо 100 000 генома?
NHS вярва, че секвенирането на 100 000 генома ще осигури достатъчно информация за тези заболявания, като същевременно е и рентабилно. В бъдеще, с намаляването на цената на последователността на целия геном, тя се надява да включи повече пациенти и дори повече заболявания.