25-годишна жена от индийски произход е била насочена към хематологична клиника за еритроцитоза. Тя е била наблюдавана при спешни грижи за грипоподобни симптоми, а рутинната пълна кръвна картина разкрива повишени нива на хемоглобин и хематокрит. Пациентката отбелязва анамнеза за обезцветяване в ръцете си, както и хронична умора. Тя си спомни, че са й казали, че има високо ниво на хемоглобин, когато е била на 12 години, но не е сигурна защо. Тя няма симптоми на треска, нощно изпотяване, загуба на тегло, сърбеж или парене/зачервяване в крайниците. Тя също не е имала замъглено зрение или анамнеза за венозна тромбоза.

казус

Тя не е пушачка и не е имала анамнеза за сърдечни или белодробни заболявания и не е имала известна фамилна анамнеза за еритроцитоза или други кръвни заболявания. Тя отрече всякаква история на хъркане или сънливост през деня.

Изследването разкрива насищане с O2 от 80 процента в покой и 60 процента с умерена активност върху пулсовата оксиметрия и няма данни за лимфаденопатия или спленомегалия. Нейните легла и устни показват синкаво обезцветяване. Останалата част от прегледа й беше нормална.

Лабораторните резултати на пациента са както следва:

Стойност на пациента Референтен диапазон
Хемоглобин 16.1 11,6-15,0 g/dL
Хематокрит 50.6 35,5-44,9%
Левкоцити 4.1 (нормален диференциал) 3,4-9,6 × 10 9/L
Тромбоцити 197 157-371 × 10 9/L
Еритропоетин 25 2.6-18.5 mIU/mL
Креатинин 0.8 0,59-1,04 mg/dL

Кой от следните тестове би бил най-полезен при диагностицирането на причината за еритроцитозата на този пациент?

  1. Тестване за мутация на JAK2 V617F
  2. Газ в артериалната кръв с кооксиметрия
  3. Тестване за мутации в чувствителния на кислород път
  4. Компютърна томография (КТ) на корем/таз
  5. p50 крива на дисоциация на кислорода

Отговор: Б. Артериални кръвни газове с кооксиметрия

Обяснение:

Тази винетка представлява случай на автозомно-рецесивна метхемоглобинемия от тип 1. Това разстройство често се дължи на дефицит на цитохром b5 редуктаза (cytb5r), който обикновено помага за намаляване на метхемоглобина в червените кръвни клетки. 1 Метхемоглобин се образува, когато хем Fe2 + се окисли до Fe3 +, което води до намалена способност за обратимо свързване; по този начин, дефицитите в cytb5r могат да причинят натрупване на метхемоглобин и неспособност за ефективно доставяне на кислород до тъканите. За разлика от по-тежката и често фатална метхемоглобинемия тип 2, тази форма на метхемоглобинемия често се свързва само с цианоза. 2 Лечение на тип 1 метхемоглобинемия често не се изисква; метиленовото синьо обаче може да се използва при много високи нива на метхемоглобин или при пациенти с повече симптоми, а засегнатите пациенти трябва да бъдат инструктирани да избягват излагане на лекарства, които могат да причинят метхемоглобинемия. Други по-редки причини за вродена метхемоглобинемия включват дефицит на цитохром b5 и автозомно доминиращ хемоглобин М.

Пулсовата оксиметрия често показва нисък SpO2 въпреки нормалния SaO2 поради оптични смущения от високи нива на метхемоглобин. Разликата между SpO2 при пулсовата оксиметрия и PaO2 върху артериалния кръвен газ е известна като „междина на насищане“ и предполага наличието на метхемоглобинемия. 3

Кривата на дисоциация на кислорода p50 ще бъде изместена вляво при метхемоглобинемия, но тази лява промяна може да се види и при отравяне с въглероден оксид и варианти на хемоглобин с висок афинитет и по този начин отговорът Е не е верен. 4 Въпреки че тестването за JAK2 V617F може да бъде полезно за търсене на полицитемия вера (PV), малко вероятно е да се постави диагноза при този млад пациент без симптоми на PV и повишено ниво на еритропоетин. Мутациите в чувствителния на кислород път като VHL и PHD2 са редки, но възможни причини за вродена еритроцитоза, но не се проявяват с цианоза. КТ на корема/таза може да бъде полезен за изключване на други причини за еритроцитоза, като солидни тумори, но не би бил първият избор за оценка на пациент със съмнение за еритроцитоза, предизвикана от хипоксия.

Казус, предоставен от Уршила Дурани, д-р, лекар, клиника Мейо, Рочестър, Минесота.