12 юли 2012 г. в 15:18 ч. От Ким Глейзър | 0 коментара

живота

Средната сутрин Бийт Вайс-Крул се събужда и прави закуска за двете си малки момиченца - Алена, която е на осем години, и Миа Роуз, която е на шест години. Момичетата обичат вафли с фризер, палачинки и препечени филийки. Любимите заливки на Алена са веганско масло и сладко, но Миа Роуз предпочита мед. Момичетата се наслаждават на шейк или млечен шейк със закуска и след това се отправят към училище. След училище обикновено спират до детската площадка, където обичат да играят на маймунските барове, преди да се приберат вкъщи и да започнат домашните си. Алена и Миа Роуз водят живота на всички нормални деца в началното училище, въпреки факта, че и двете момиченца имат класическа галактоземия, диагностицирана чрез държавната им скринингова програма.

Погледът на Weiss-Krull на класическата галактоземия като важна част от живота, но не и това, което ги определя. Класическата галактоземия е наследствено състояние, при което тялото не е в състояние да усвоява правилно галактозата, захар, която се намира във всички храни, съдържащи мляко. Децата с класическа галактоземия не могат да ядат никакви храни, които съдържат мляко. Бийт Вайс-Крул смята, че е важно да информирате децата за тяхното състояние, но въпреки това им позволявате да изживяват нови неща и да бъдат редовни деца. Научила се е да не изпада в паника, ако децата й са около млечни продукти.

Когато се роди най-голямата дъщеря на Weiss-Krull Алена, те никога преди не бяха чували за скрининг на новородено. Бийт случайно взе брошура, която описва процеса на скрининг на новороденото, затова тя попита сестрата в болницата за това. Оказа се, че болницата е забравила да направи теста, така че Weiss-Krull го поиска, преди да напусне болницата. Алена е диагностицирана с класическа галактоземия на шестия ден от живота си; тя обаче вече беше в болницата, защото имаше менингит на Е. Coli. Екранът на новороденото на Алена беше обработен изключително бързо, защото друго семейство близо до родния им град имаше дете с диагноза класическа галактоземия. Това семейство очакваше второто си дете, така че докторът внимаваше за това. Тъй като класическата галактоземия е много рядка, лекарите бяха шокирани, че откриха друг случай, докато търсеха резултати от различно семейство.

Weiss-Krull’s се тревожеха за диагнозата на Алена, но прецениха, че ако може да победи менингит на E. Coli, би могла да живее с класическа галактоземия. Те разговаряха със своя педиатър, метаболитен лекар и диетолог и сами направиха изследвания, за да се информират как най-добре да се грижат за дъщеря си. За щастие семейство Вайс-Крул намери съюзници в семейство, живеещо в Тирол в Северна Италия, които имат две деца, засегнати от класическа галактоземия. Като нови родители на дете с класическа галактоземия, те смятаха, че най-доброто нещо, което трябва да направят за дъщеря им, е да няма млечни продукти в къщата си. След като разговаряха със семейството от Италия, те бяха шокирани да научат, че родителите слагат млечни продукти заедно с продукти без мляко на кухненската си маса и децата знаят кои храни са безопасни за тях. Италианското семейство каза на Weiss-Krull’s за тяхната философия, че децата им трябва да научат какво е безопасно и не е безопасно да се яде от родителите си, така че когато ходят на училище или ядат в къщите на други хора, знаят какво е добре за тях да ядат.

Когато втората им дъщеря, Миа Роуз, се роди, на Вайс-Крул казаха, че има само 1 на 4 или 25% шанс Миа Роуз да има и класическа галактоземия. Акушерът в болницата беше приготвен със соево мляко и постави големи етикети върху креватчето на Миа Роуз с надпис „НЕ ДАЙТЕ МЛЯКО - САМО СОЯ“. Лекарите, които се грижат за Миа Роуз, бяха същите лекари, които се грижеха за Алена, когато тя се роди, така че те имаха опит да се грижат за новородено, което потенциално би могло да има класическа галактоземия. Тъй като Орегон не проверява за всички генетични заболявания, Weiss-Krulls избра да плати за частен екран за новородено, който е по-обширен от стандартния скрининг за новородено, направен рутинно от болниците. Кръвта от пъпна връв на Миа Роуз е изпратена до метаболитна клиника, за да ускори диагнозата и със сигурност тя е положителна за класическа галактоземия.

За втори път, въпреки че семейство Weiss-Krull се надяваше, че Mia Rose ще бъде в незасегнатите 75% и няма да бъде диагностицирана с класическа галактоземия, Weiss-Krulls бяха много по-подготвени да се грижат за дете с класическа галактоземия, тъй като опитайте да се грижите за Алена, както и за техните приятели в Италия, чиито деца бяха с няколко години по-големи, на които можеха да разчитат за съвет. Weiss-Krulls избраха да използват европейския подход за диетата на момичето, защото той им позволява да ядат храни като плодове, зеленчуци, бобови растения, зърна гаргонза и тридесет сирена, които са много по-ограничени в американската диета. Те все още се консултират с диетолог, за да се уверят, че нивата на момичетата са в контрол, когато въвеждат нова храна или променят диетата си и насърчават всички да се консултират със собствения си здравен екип, преди да направят някакви диетични промени.