1 Отделение за хранителни разстройства и тегло, болница Вила Гарда, Гарда, Верона, Италия

отслабване

2 Отделение по радиология, болница Вила Гарда, Гарда, Верона, Италия

Резюме

Спиналната мускулна атрофия е генетично невромускулно заболяване, характеризиращо се с мускулна атрофия, хипотония, слабост и прогресивна парализа. Обикновено тези пациенти показват повишено отлагане на мастна маса и намаляване на масата без мазнини и разхода на енергия в покой - неблагоприятно състояние, което улеснява развитието на затлъстяване. Управлението на теглото на тези пациенти обаче остава зле описано. Следователно целта на този доклад е да опише клиничното представяне и управлението на теглото на 31-годишен пациент от мъжки пол с гръбначно-мускулна атрофия тип III, клас I затлъстяване и метаболитен синдром, лекуван в продължение на 1 година с помощта на персонализиран многостепенен когнитивно-поведенческо лечение за затлъстяване. Лечението доведе до загуба на тегло от 7,2 kg (7,1%), което беше свързано със значително подобрение както на самоотчетените общи състояния на пациента, така и на кардиометаболичния профил, свързан със затлъстяването, и без неблагоприятни ефекти по отношение на спиналната мускулна атрофия намаляване на обезмаслената маса или разхода на енергия в покой).

1. Въведение

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е прогресивно, рецесивно, наследствено невромускулно заболяване, характеризиращо се с мускулна атрофия, хипотония, слабост и прогресивна парализа поради загуба на двигателните неврони на гръбначния мозък [1]. Приблизителната честота е 1 случай на 15 000–20 000 живородени деца по целия свят и засяга и двата пола с еднаква честота, въпреки че прогресията на заболяването е по-тежка при мъжете [1]. В опит да се предскаже прогноза, SMA са класифицирани в четири категории въз основа на тежестта и възрастта на поява на симптомите, а именно тип I или болест на Вердниг-Хофман; тип II или малолетни SMA; тип III или синдром на Wohlfart – Kugelberg-Welander; и тип IV, чието начало се случва по време на ранната зряла възраст [2].

Пациентите със SMA обикновено показват по-висока маса на мазнини (FM) и по-ниска маса без мазнини (FFM), измерена чрез двойна рентгенова абсорбциометрия на енергия (DXA), по отношение на съответните референтни стойности за пол и възраст; непряката калориметрия показва намален разход на енергия в покой (REE), отколкото този, получен от прогнозни формули (т.е. Харис и Бенедикт, и Шофийлд) [3].

Това неблагоприятно състояние неизбежно улеснява развитието на наднормено тегло и затлъстяване [4], но към днешна дата начинът за справяне с наднорменото тегло при тези пациенти остава слабо описан и противоречив [4]. По-специално, ефектът от загубата на тегло върху SMA е неясен (т.е. пейоративен спрямо полезен), тъй като по време на загуба на тегло, освен загубата на FM, има и загуба на FFM, която може да влоши мускулния статус на SMA.

В този случай обаче ние изследваме взаимодействието между SMA тип III и затлъстяването при пациент и с двете състояния, които успешно са се подложили на контрол на теглото посредством персонализирана когнитивно-поведенческа програма за затлъстяване (CBT-OB) [5]; след една година пациентът показва подобрен телесен състав, метаболитни променливи и сърдечно-съдови рискови фактори, без неблагоприятни ефекти върху неговия SMA профил.

2. Представяне на казус

Със съгласието на пациента представяме случая на 31-годишен мъж със спинална мускулна атрофия тип III и клас I затлъстяване (телесно тегло 101,4 кг; височина 177 см; ИТМ 32,0 кг/м 2), който дойде при нашето наблюдение в амбулаторната услуга на болница „Вила Гарда“ (Италия) на 9 март 2016 г. Според медицинската му история на възраст от две години той е получил диагноза синдром на Wohlfart – Kugelberg – Welander (SMA тип III); на 17-годишна възраст претърпява хирургическа интервенция за артродеза за гръбначен колапс и тежка сколиоза; на 28-годишна възраст му е поставена диагноза силен синдром на сънна апнея и оттогава той е подложен на положително налягане в дихателните пътища (Bi-PAP); тези текущи състояния са известни като последица от SMA и са склонни да се влошават при наличие на затлъстяване.

В действителност, през 15-те години, преди да ни привлече вниманието, телесното тегло на пациента постепенно се е увеличило с около 15 кг до малко над 101 кг (теглото му на 20 години е било приблизително 85 кг), което показва началото на затлъстяването; това вероятно се дължи на принудителен заседнал начин на живот (пациентът е бил прикован в инвалидна количка) и промяна в хранителните си навици (т.е. хранене в излишък между храненията). Той съобщи, че е претърпял няколко опита за отслабване (> 3) като амбулаторен пациент, с неуспешни резултати.

Пациентът, насочен към нас от неговия общопрактикуващ лекар, беше оценен с помощта на Комплексната скала за уместност за грижа за затлъстяването при рехабилитация (CASCO-R), за да се определи най-подходящата здравна обстановка за лечението му за отслабване [6]. Пациентът е имал глобален резултат на CASCO-R> 25, показващ целесъобразността на рехабилитационното лечение в затворено за затлъстяване, на което той доброволно се е съгласил. Следователно той е приет в болничното отделение „Вила Гарда“ по нарушения на храненето и теглото на 2 декември 2016 г. При приемането той е имал телесно тегло 101,4 кг (ИТМ 32,0 кг/м 2). Според италианската версия на 17-ото издание на интервюто за разстройство на храненето (EDE) [7], той е имал глобален резултат от 0,74, което е 60 mg/dl). Клиничната картина е показателна за хронично възпаление при затлъстяване, усложнено от метаболитен синдром [8].

Разходът на енергия в покой (REE) (Таблица 1), измерен сутринта на деня след приемането (Ден 2), използвайки системата SensorMedics Vmax Encore 229 [9], доказва измерена стойност от 1,589 kcal/ден и дихателен коефициент (RQ ) от 0,74. По това време стойностите на телесния състав (Таблица 1), измерени с помощта на двуенергийна рентгенова абсорбциометрия (DXA) скенер (Prodigy Primo Lunar; A223040501) и специален софтуер (ENCORE 2009, версия 13.31) (General Electric Company, Madison, WI, САЩ) [10], са FFM (43,85 kg),% FFM (44,8%), FM (52,91 kg),% FM (54,7%), процент на мазнини в багажника (57,0%) и минерална плътност на костите на бедрената кост ( BMD) (0,655 g/cm 2).

2.1. Персонализирана многоетапна когнитивно-поведенческа терапия за затлъстяване
2.2. Резултати от лечението

Пациентът е завършил програмата CBT-OB на 15 декември 2017 г .; по това време телесното му тегло е спаднало до 94,2 кг, а ИТМ до 29,7 кг/м 2 - загуба на тегло от 7,1%. Оценката на телесния състав на DXA беше повторена и разкри следните стойности (Таблица 1): FFM (44,66 kg),% FFM (47,4%), FM (48,46 kg),% FM (52,00%), процент на мазнини в багажника (55,00%), и шийка на бедрената кост BMD (0,681 g/cm 2). REE е 1491 kcal/ден, RQ е 0,82, а кръвните стойности са (Таблица 1) C-реактивен протеин (1,13 mg/dl; нормални стойности: 60 mg/dl).

3. Дискусия

Доколкото ни е известно, това е първият случай, в който се съобщава за случай на управление на теглото при възрастен пациент с коморбидна SMA и затлъстяване. Случаят подчертава взаимодействието между двете условия; SMA се характеризира със загуба на мускулна маса, която определя намаляване на енергийните разходи в покой, което от своя страна води до увеличаване на телесното тегло и натрупването на телесни мазнини, особено в централния регион. Както и в нашия случай, вероятният резултат от тази верига от събития е влошаване на затлъстяването и кардиометаболитния статус [3, 4, 8]. При този пациент обаче загубата на тегло чрез CBT-OB води до значително намаляване на общата мастна маса и подобряване на нейното разпределение, с последващо подобрение на възпалителния статус и свързаните със затлъстяването компоненти на метаболитния синдром. Важно е да се отбележи, че тази интервенция изобщо не е била вредна по отношение на влошаване на обезмаслената маса, минералната плътност на костите (без промени в КМП) или разхода на енергия в покой - потенциални неблагоприятни ефекти от загуба на тегло, които могат да се очакват в случай на гръбначно-мускулна атрофия.

Следователно нашият доклад за случая има клинични последици за пациенти с SMA. По-специално по отношение на успеха на нашата програма за управление на теглото, базирана на персонализирана многостепенна CBT-OB (с първата фаза на лечението, осигурена в жилищни условия), която помогна на пациента да подобри придържането към нискокалорична диета, това е особено забележително, тъй като предишните опити за отслабване, базирани на стандартна диетична рецепта, са били неуспешни. Освен че е в безопасност, доставеният CBT-OB произвежда здравословно отслабване и поддържане на теглото, без намаляване на мускулната маса на пациента - считано за изключително трудна задача в тази популация - в продължение на една година проследяване, свързано с подобрени общи състояния и кардиометаболитен статус.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.

Благодарности

Авторите са благодарни на пациента за неговия ценен принос и биха искали да благодарят на целия персонал на болница „Вила Гарда“ за тяхното съдействие.

Препратки

  1. S. J. Kolb и J. T. Kissel, „Спинална мускулна атрофия“, Неврологични клиники, об. 33, бр. 4, стр. 831–846, 2015. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  2. M. R. Lunn и C. H. Wang, „Спинална мускулна атрофия“, The Lancet, об. 371, бр. 9630, стр. 2120–2133, 2008. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  3. S. Bertoli, R. De Amicis, C. Mastella et al., „Спинална мускулна атрофия, типове I и II: какви са разликите в телесния състав и енергийния разход в покой?“ Клинично хранене, об. 36, бр. 6, стр. 1674–1680, 2017. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  4. D. M. Sproule, J. Montes, M. Montgomery et al., „Повишена мастна маса и висока честота на наднормено тегло въпреки ниския индекс на телесна маса при пациенти със спинална мускулна атрофия“ Нервно-мускулни нарушения, об. 19, бр. 6, стр. 391–396, 2009. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  5. R. Dalle Grave, M. Sartirana, M. El Ghoch и S. Calugi, „Персонализирана многоетапна когнитивна поведенческа терапия за затлъстяване“, Диабет, метаболитен синдром и затлъстяване: цели и терапия, об. 10, стр. 195–206, 2017. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  6. L. M. Donini, R. Dalle Grave, E. Di Flaviano et al., „Оценка на целесъобразността на нивото на грижа за пациенти със затлъстяване: валидиране на скалата CASCO-R“ Анали Ди Игене, об. 26, стр. 195–204, 2014. Преглед в: Google Scholar
  7. S. Calugi, V. Ricca, G. Castellini et al., „Изследване на хранителни разстройства: надеждност и валидност на италианската версия“, Нарушения на храненето и теглото, об. 20, бр. 4, стр. 505–511, 2015. Преглед на: Сайт на издателя | Google Scholar
  8. Р. Монтейро и И. Азеведо, „Хронично възпаление при затлъстяване и метаболитен синдром“, Посредници на възпалението, об. 2010, ID на статия 289645, 10 страници, 2010. Преглед на: Сайт на издателя | Google Scholar
  9. D. C. Frankenfield, C. M. Ashcraft, C. Wood и V. M. Chinchilli, „Валидиране на индиректен калориметър, използвайки методология n-of-1“, Клинично хранене, об. 35, бр. 1, стр. 163–168, 2016. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  10. M. A. Bredella, R. H. Ghomi, B. J. Thomas et al., „Сравнение на DXA и CT при оценка на телесния състав при жени в пременопауза със затлъстяване и анорексия,“ Затлъстяване, об. 18, бр. 11, стр. 2227–2233, 2010. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  11. D. K. Layman, „Ролята на левцина в диетите за отслабване и хомеостазата на глюкозата“, Journal of Nutrition, об. 133, бр. 1, стр. 261S – 267S, 2003. Преглед на: Сайт на издателя | Google Scholar
  12. G. Corsetti, E. Pasini, G. D’Antona et al., „Морфометрични промени, индуцирани от добавяне на аминокиселини в скелетните и сърдечните мускули на стари мишки,“ Американски вестник по кардиология, об. 101, бр. 11, стр. 26E – 34E, 2008. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  13. L. Bonfili, V. Cecarini, M. Cuccioloni et al., „Есенциални аминокиселинни смеси подтикват раковите клетки към апоптоза чрез инхибиране на протеазома и активиране на автофагия“, Вестник FEBS, об. 284, бр. 11, стр. 1726–1737, 2017. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  14. A. Laviano, M. Muscaritoli, A. Cascino et al., „Аминокиселини с разклонена верига: най-добрият компромис за постигане на анаболизъм?“ Настоящо мнение в областта на клиничното хранене и метаболитните грижи, об. 8, бр. 4, стр. 408–414, 2005. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  15. C. Madeddu, A. Maccio, G. Astara et al., „Отворено проучване фаза II за ефикасност и безопасност на добавка на орален аминокиселинен функционален клъстер при ракова кахексия“, Средиземноморски вестник за храненето и метаболизма, об. 3, бр. 2, стр. 165–172, 2010. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  16. R. Scognamiglio, C. Negut, M. Palisi, FS Dioguardi, M. Coccato и S. Iliceto, „Ефекти на пероралните аминокиселинни добавки върху сърдечната функция и ремоделиране при пациенти с диабет тип 2 с лека до умерена лява камера дисфункция, " Американски вестник по кардиология, об. 101, бр. 11, стр. 111E – 115E, 2008. Преглед на: Сайт на издателя | Google Scholar