Становище

Пароксизмалната дискинезия представлява група от необичайни двигателни разстройства, които се характеризират с епизоди на необичайни движения, произтичащи от изходно ниво на нормално или почти нормално движение. Неотдавнашният напредък в генетиката на тези заболявания помогна да се осигури някакво унифициране на схемите за класификация и по-добро разбиране. Въпреки това, подходът към лечението продължава да се основава на фенотипа повече от генотипа. Лечебният подход се основава предимно на факторите, които ускоряват епизодите на необичайни движения. За пароксизмална кинезигенна дискинезия (ПКД), при която магиите се задействат от внезапно движение, лечението с антиконвулсанти, насочени към чувствителни към напрежение натриеви канали (напр. Карбамазепин или фенитоин), е много ефективно. При пароксизмална некинезигенна дискинезия (PNKD) лечението с бензодиазепини е ефективно при много пациенти. PNKD епизодите често се утаяват от кофеин, етанол или лишаване от сън, а модификациите на начина на живот често са полезни. Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от натоварване (PED), е по-малко вероятно да реагира на лекарства, но кетогенната диета или модифицираната диета на Аткинс могат да дадат полза. Тъй като се придобиват повече знания за основната биология на тези заболявания, могат да се появят допълнителни лечения.

деца

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Препратки и препоръчително четене

Докладите от особен интерес, публикувани наскоро, бяха подчертани като: • От значение •• От голямо значение

Bruno MK et al. Клинична оценка на идиопатична пароксизмална кинезигенна дискинезия: нови диагностични критерии. Неврология. 2004; 63 (12): 2280–7.

Bruno MK et al. Генотип-фенотипна корелация на пароксизмална некинезигенна дискинезия. Неврология. 2007; 68 (21): 1782–9.

Кертес А. Пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. Неврология. 1967; 17: 680–90.

Mount LA, Reback S. Фамилна пароксизмална хореоатетоза. Arch Neurol Psychol. 1940; 44: 841–7.

Demirkiran M, Jankovic J. Пароксизмални дискинезии: клинични характеристики и класификация. Ан Неврол. 1995; 38: 571–9.

Erro R, Sheerin U-M, Bhatia KP. Преразгледана пароксизмална дискинезия: преглед на 500 генетично доказани случая и нова класификация. Mov Disord. 2014; 29: 1108–16. Това е изчерпателен преглед на клиничните и генетични особености на пароксизмалните дискинезии. Авторите подчертават класификацията въз основа на генетиката.

Chen WJ et al. Exome секвенирането идентифицира пресечени мутации в PRRT2, които причиняват пароксизмална кинезигенна дискинезия. Nat Genet. 2011; 43 (12): 1252–5.

Wang JL et al. Идентифициране на PRRT2 като причинител на пароксизмалните кинезигенни дискинезии. Мозък. 2011; 134 (Pt 12): 3493–501.

Lee HY et al. Мутациите в гена PRRT2 причиняват пароксизмална кинезигенна дискинезия с детски конвулсии. Cell Rep.2012; 1 (1): 2–12.

Cloarec R et al. PRRT2 свързва детските конвулсии и пароксизмалната дискинезия с мигрена. Неврология. 2012; 79 (21): 2097–103. Този доклад разширява фенотипа на нарушенията, свързани с PRRT2 мутации.

Gardiner AR et al. PRRT2 генни мутации: от пароксизмална дискинезия до епизодична атаксия и хемиплегична мигрена. Неврология. 2012; 79 (21): 2115–21. Този доклад разширява фенотипа на нарушенията, свързани с PRRT2 мутации.

Silveira-Moriyama L et al. Клинични особености на пароксизмална кинезигенна дискинезия с детски мутации с PRRT2 гени. Dev Med Child Neurol. 2013; 55 (4): 327–34. Този доклад разширява фенотипа на нарушенията, свързани с PRRT2 мутации.

Scheffer IE et al. Фенотипният спектър на PRRT2 включва спорадични и свързани с треска инфантилни гърчове. Неврология. 2012; 79 (21): 2104–8. Този доклад разширява фенотипа на нарушенията, свързани с PRRT2 мутации.

Blakeley J, Jankovic J. Вторични пароксизмални дискинезии. Mov Disord. 2002; 17: 726–34.

Berger JR, Sheremata WA, Melamed E. Пароксизмална дистония като начална проява на множествена склероза. Арх Неврол. 1984; 41: 747-50.

Rosen J. Пароксизмална хореоатетоза, свързана с перинатална хипоксична енцефалопатия. Арх Неврол. 1964; 11: 385–7.

Kaufman CB, Mink JW, Schwalb JM. Двустранна дълбока мозъчна стимулация за лечение на медицинско рефрактерна пароксизмална некинезигенна дискинезия. J Neurosurg. 2010; 112 (4): 847–50.

Kato H et al. Пароксизмална кинезигенна хореоатетоза и пароксизмална дистонична хореоатетоза при пациент с фамилен идиопатичен хипопаратиреоидизъм. Tohoku J Exp Med. 1987; 151: 233–9.

Dure LS, Mussell HG. Пароксизмална дискинезия при пациент с псевдохипопаратиреоидизъм. Mov Disord. 1998; 13: 746–8.

Mahmud FH et al. Молекулярна диагностика на псевдохипопаратиреоидизъм тип Ib в семейство с предполагаема пароксизмална дискинезия. Педиатрия. 2005; 115 (2): e242-4.

Lee HY et al. Генът за пароксизмална некинезигенна дискинезия кодира ензим по пътя на реакцията на стрес. Hum Mol Genet. 2004; 13 (24): 3161–70.

Rainier S et al. Генните мутации на регулатор на миофибрилогенезата 1 причиняват пароксизмална дистонична хореоатетоза. Арх Неврол. 2004; 61 (7): 1025–9.

Du W et al. Калциево-чувствителна калиева каналопатия при човешка епилепсия и пароксизмално разстройство на движението. Nat Genet. 2005; 37 (7): 733–8.

Zorzi G et al. Пароксизмални двигателни нарушения при синдром на дефицит на GLUT1. Неврология. 2008; 71 (2): 146–8.

Bhatia KP et al. Пароксизмална дистония, предизвикана от упражнения: осем нови спорадични случая и преглед на литературата. Mov Disord. 1997; 12: 1007–12.

Plant GT и сътр. Фамилна пароксизмална дистония, предизвикана от упражнения. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1984; 47 (3): 275–9.

Ланс JW. Фамилна пароксизмална дистонична хореоатетоза и нейното диференциране от сродни синдроми. Ан Неврол. 1977; 2: 285–93.

Weber YG и сътр. GLUT1 мутациите са причина за пароксизмални дискинезии, предизвикани от натоварване и индуцират хемолитична анемия чрез изтичане на катиони. J Clin Invest. 2008; 118 (6): 2157–68.

Weber YG и сътр. Пароксизмалната хореоатетоза/спастичност (DYT9) се причинява от дефект GLUT1. Неврология. 2011; 77 (10): 959–64.

Alter AS, et al. Дългосрочен клиничен курс на синдром на дефицит на Glut1. J Child Neurol. 2014 г.

Urbizu A et al. Пароксизмална индуцирана от упражнения дискинезия, спазъм на писателя, мигрена с аура и отсъстваща епилепсия при братя близнаци с нова мутация на SLS2A1 missense. J Neurol Sci. 2010; 295 (1–2): 110–3.

Ramm-Pettersen A et al. Добър резултат при пациенти с ранно диетично лечение на синдрома на дефицит на GLUT-1: резултати от ретроспективно норвежко проучване. Dev Med Child Neurol. 2013; 55 (5): 440–7. Това проучване съобщава, че се възползват от кетогенната диета при PED.

Leen WG et al. Нарушения на движението при синдром на дефицит на GLUT1 реагират на модифицираната диета на Аткинс. Mov Disord. 2013; 28 (10): 1439–42. Това проучване съобщава, че се възползват от модифицираната диета на Аткинс в PED.

Goodenough DJ и др. Фамилни и придобити пароксизмални дискинезии. Предложена класификация с очертаване на клиничните характеристики. Арх Неврол. 1978; 35: 827–31.

Chatterjee A, Louis ED, Frucht S. Леветирацетам при лечението на пароксизмална кинезиогенна хореоатетоза. Mov Disord. 2002; 17: 614–5.

Chudnow RS et al. Габапентин за фамилна пароксизмална дистонична хореоатетоза. Неврология. 1997; 49 (5): 1441–2.

Tsao CY. Ефективно лечение с окскарбазепин при пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. J Child Neurol. 2004; 19 (4): 300–1.

Uberall MA, Wenzel D. Ефективност на ламотрижин при деца с пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. Dev Med Child Neurol. 2000; 42 (10): 699–700.

Huang Y et al. Топирамат терапия за пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. Mov Disord. 2005; 20: 75–7.

Loong SC, Ong YY. Пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. Доклад за случай, облекчен от L-dopa. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1973; 36 (6): 921–4.

Homan R, Vasko M, Blaw M. Фенитоин в плазмени концентрации при пароксизмална кинезигенна хореоатетоза. Неврология. 1980; 30: 673–6.

Wein T et al. Изключителна чувствителност на пароксизмална кинезигенна хореоатетоза към карбамазепин. Неврология. 1996; 47: 1104-6.

Yang Y et al. Оксарбазепин срещу карбамазепин при лечението на пароксизмална кинезигенна дискинезия. Int J Neurosci. 2012; 122 (12): 719–22. Това малко проучване отчита клинична еквивалентност на карбамазепин и окскарбазепин при ПК.

Dooley JM, Brna PM. Сублингвален лоразепам при лечението на фамилна пароксизмална некинезигенна дискинезия. Педиатър Неврол. 2004; 30 (5): 365-6.

Kurlan R, Shoulson I. Фамилна пароксизмална дистонична хореоатетоза и отговор на алтернативна терапия с оксазепам. Ан Неврол. 1983; 13 (4): 456–7.

Przuntek H, Monninger P. Терапевтични аспекти на кинезиогенната пароксизмална хореоатетоза и фамилна пароксизмална хореоатетоза от типа Mount и Reback. J Neurol. 1983; 230 (3): 163–9.

Alemdar M et al. Пароксизмална некинезигенна дискинезия, отговаряща на леветирацетам. Clin Neuropharmacol. 2007; 30 (4): 241–4.

Micheli F et al. Пароксизмална дистония, реагираща на антихолинергични лекарства. Clin Neuropharmacol. 1987; 10: 365–9.

Спазване на етичните насоки

Конфликт на интереси

Джонатан У. Минк не декларира конфликт на интереси.

Права на човека и животните и информирано съгласие

Тази статия не съдържа проучвания с хора или животни, извършени от автора.

Информация за автора

Принадлежности

Катедра по неврология (детска неврология), Медицински център на Университета в Рочестър, 601 Elmwood Ave., Box 631, Рочестър, Ню Йорк, 14642, САЩ

Д-р Джонатан У. Минк

Можете също да търсите този автор в PubMed Google Scholar

Автора за кореспонденция

Допълнителна информация

Тази статия е част от Тематичната колекция на Детска неврология