Препратки

Предложено четене
Ramirez-Zamora A, Zeigler W, Desai N, Biller J. Лечими причини за церебеларна атаксия. Mov Disord. 2015 г., 11 март [Epub пред печат].

леченията

Повечето церебеларни атаксии не могат да бъдат излекувани, но случаите, които са резултат от метаболитни, наследствени, възпалителни и имуно-медиирани етиологии, могат да бъдат лекувани с терапии, модифициращи заболяването, според статия за преглед, публикувана онлайн преди печат на 11 март в Нарушения на движението. Ефективното лечение включва лекарства с рецепта, високи дози витамин Е и диети без глутен.

„Клиницистите трябва да се запознаят с тези нарушения, тъй като максимална терапевтична полза е възможна само когато се направи рано“, каза д-р Адолфо Рамирес-Замора, д-р Фили Дейк по нарушения на движението в Медицински център Олбани в Ню Йорк. Прегледът описва повече от дузина разстройства. „Тези необичайни състояния представляват уникална възможност за лечение на нелечими и прогресиращи заболявания.“

Удължен преглед е оправдан
Първоначалната оценка на пациент със съмнение за церебеларна атаксия трябва да включва пълна оценка на неговите неврологични и неврологични характеристики, казаха изследователите. Неврологът трябва да определи степента на поява или прогресия, фамилна анамнеза, специфични диагностични признаци и мозъчни ЯМР аномалии. Препоръчва се и подробен преглед на потенциалните придобити причини, който може да включва лабораторни изследвания.

Алкохолът и други често използвани лекарства могат да причинят хронично увреждане на малкия мозък, а лечението е премахването на лекарствата. Други лекарства, свързани с атаксия, са литий, фенитоин, амиодарон, толуен, 5-флуороурацил и цитозин арабинозид. Тежките метали, включително органично-оловни съединения, живак и талий, също могат да причинят атаксия.

Лечението може да спре прогресията
Атаксия с дефицит на витамин Е се представя като бавно прогресиращ синдром на спиноцеребеларна атаксия, подобен на атаксията на Фридрих. Ежедневните дози от 800 mg витамин Е обикновено спират прогресията на заболяването и водят до неврологично подобрение, въпреки че възстановяването може да бъде бавно и непълно, казаха изследователите. Добавянето на витамин Е може да бъде най-полезно, ако се започне при пациенти с продължителност на заболяването под 15 години.

Неврологичните симптоми на церебротендинозната ксантоматоза включват церебеларна атаксия, спастична парапареза, екстрапирамидни признаци, сензомоторна периферна невропатия, гърчове и деменция. Нарушението се лекува лесно с 250 mg перорална хенодеоксихолова киселина, приложена три пъти дневно. Потенциалните странични ефекти включват диария, безпокойство и раздразнителност. „Въвеждането на лечение възможно най-рано е от решаващо значение за предотвратяване на неврологично влошаване“, каза д-р Рамирес-Замора.

Пациентите със синдром на дефицит на глюкозен транспортер тип 1 (GLUT1) могат да се проявят с интелектуални затруднения, епилепсия, двигателни увреждания или сложни двигателни нарушения. Данните показват, че спазването на кетогенна диета ефективно третира проявите на дефицит на GLUT-1 и спира прогресията. Този режим може да намали разстройствата на движението с 40% до 70% при повечето пациенти, независимо от фенотипа на синдрома, казват изследователите. Глутеновата атаксия често се проявява като коварно начало, прогресиращ, синдром на чиста мозъчна атаксия. Повечето пациенти с глутенова атаксия имат предизвикан от погледа нистагъм и други очни признаци на церебеларна дисфункция. Препоръчваното лечение е стриктното спазване на диета без глутен. В систематично проучване тази диета е свързана със значително подобряване на резултатите при атаксия и на субективната глобална скала на клиничните впечатления.

Атаксията, свързана с декарбоксилазата на глутаминовата киселина (GAD), най-често води до атаксия на походката. Атаксия на крайниците, дизартрия и нистагъм също могат да присъстват при пациенти с GAD-асоциирана атаксия и симптомите се развиват в продължение на седмици или години. „Пациентите с подостро представяне са по-склонни да реагират на имунотерапия и да постигнат дългосрочен отговор и добро функционално състояние“, каза д-р Рамирес-Замора. Първичното лечение, IV имуноглобулин и кортикостероиди, са довели до значителна полза.

„Разпознаването на потенциално лечими причини за церебеларна атаксия е от решаващо значение не само за прилагане на целенасочено лечение, но и за институционално управление възможно най-рано, за да се надяваме да спре неврологичното влошаване“, заключи д-р Рамирес-Замора.