1 Катедра по оториноларингология, Ospedale Fornaroli, via Donatore del Sangue, 20013 Magenta, Италия

липоматоза

Резюме

Множествената симетрична липоматоза или болестта на Маделунг е рядко заболяване с неизвестна етиология. Характеризира се с наличието на отпуснати отлагания на мастна тъкан, локализирани в цервикалната област и в горната част на тялото. Неоформациите растат бавно и първоначалното им следствие е чисто естетично. Те обаче могат да доведат до компресия на ларинготахеалната област и на хранопровода. Това заболяване обикновено засяга мъже на средна възраст от средиземноморския регион с анамнеза за злоупотреба с алкохол. Въпреки че повечето случаи са спорадични, няколко автори посочват, че разстройството може да е наследствено. Смята се, че тази патология произхожда от промяна в метаболизма на липидите. Тъй като пациентите са били безсимптомни и се предлага диета, хирургичното отстраняване на липоматозната маса е предпочитаното лечение в случай на усложнения, дължащи се на компресия на мастна маса в горния аеродигестивен тракт. Авторите представят три случая на болест на Маделунг с различни и особени прояви.

1. Въведение

Множествената симетрична липоматоза (MSL) е рядко заболяване, известно още като болест на Madelung, синдром на Launois-Bensaude и доброкачествена симетрична липоматоза. Разстройството е описано за първи път от Brodie през 1846 г. [1]; Madelung през 1888 г. и Launois и Bensaude през 1898 г., характеризиращи болестта [2, 3].

MSL се различава от обикновеното затлъстяване, което се характеризира с наличието на добре разпределени общи телесни мазнини. При пациенти, засегнати от MSL симетрично, некапсулирани мастни маси присъстват в лицето, шията, тилната област и надключичната ямка. Мастните натрупвания около цервикалния регион образуват „биволска гърбица“ и „конска яка“, докато мастните натрупвания около паротидната област могат да изглеждат като „буза на хамстер“. Мазнините могат да проникнат дълбоко в околните тъкани, като включват съдове, нерви и мускули и притискат трахеята и хранопровода.

Етиологията е неизвестна, въпреки че се предполага, че има автозомно доминантно или митохондриално наследяване. По-голямата част от случаите на MSL обаче се срещат при мъже на възраст между 30 и 70 години с известен алкохолизъм (в 60/90% от случаите). Разстройството засяга предимно бели мъже (съотношение мъже: жени 15: 1) от средиземноморските и източноевропейските популации [4].

Диагнозата обикновено се поставя лесно въз основа на историята и клиничния вид. КТ или ЯМР допълнително потвърждават диагнозата и оценяват по-дълбокото разпределение на мастната тъкан.

2. Представяне на случаи

(а) Клиничен вид на субект 1; фронтален изглед с данни за мастни маси, включващи околоушна зона, шия и горна част на багажника. (b) ларингоскопско изследване, разкриващо мастна инфилтрация в лявото преепиглотично и параларингеално пространство с намаляване на вестибуларния лумен на ларинкса. Лявата гласова гънка (стрелка) и глотичното пространство не участват.

Случай 2. 55-годишен мъж се представя с прогресивно увеличени маси около врата си повече от 7 години. Той имаше 25-годишна история на злоупотреба с алкохол. Лабораторният преглед показа повишени трансаминази. Физикалният преглед показа множество меки маси, включващи шията, тилната област, надгръдната и надклавеарната ямка (Фигура 2). CT сканирането показва излишък на мазнини предимно в предната и задната част на шията и в надклавеарната ямка. Горният медиастинум е бил частично заинтересован и не са открити признаци на компресия на трахеята или хранопровода. Пациентът се оплака от козметичния му аспект и намаления обхват на движение на главата и шията. Пациентът е подложен на хирургична ексцизия на подкожна мастна тъкан, заобикаляща шията, чрез едноетапен подход (тегло на оперативния образец: 0,920 g).

Предоперативен изглед (а) и следоперативен изглед (б) на втори пациент. Последователността на изображението показва изчезване на биволска гърбица и конска яка.

Случай 3. 58-годишен мъж е представил 5-годишна история на безболезнено, меко и бавно нарастващо подуване на врата, горната част на багажника, горната част на гърба и раменете (Фигура 3). Пациентът се оплаква от козметичния му външен вид, намалено движение на врата и аеродигестивни проблеми. Пациентът в миналото не се характеризира със злоупотреба с алкохол или дим. КТ разкри дифузни, некапсулирани мастни отлагания в медиастинума и в подкожните и по-дълбоки фасциални отделения на шията, горната част на багажника и гърба. Поставена е клинична диагноза на болестта на Маделунг. Хирургичното обезкостяване се извършва чрез едноетапен подход: изваденият образец тежи 1180 g (Фигура 4). Хистологичното изследване разкрива зряла мастна тъкан с повишен фиброколагенен компонент.

Предоперативен фронтален и страничен изглед на субект 3 с данни за мастни маси, разположени в предната и задната шия и горната част на багажника.
а) оперативен образец от субект 3; бяха отстранени около 1180 g мастна тъкан. (б) следоперативен профил на пациента, показващ значително подобрение във външния вид.

3. Дискусия

Идентифицирани са два различни вида липоматоза: фамилна множествена липоматоза (FML) и множествена симетрична липоматоза (MSL). FML се характеризира с дискретни липоми, които интересуват крайниците и обикновено липсват от врата и раменете. MSL е рядко заболяване, характеризиращо се с наличието на множество симетрични некапсулирани мастни маси в областта на лицето, шията, горната част на багажника и от време на време в други области. Често свързаните с тях находки включват хиперлипидемия, хиперурикемия, подагра, захарен диабет, хипертония, хипотиреоидизъм, чернодробни заболявания и полиневропатии.

Патогенезата на болестта на Маделунг все още е неизвестна. Въпреки това са предложени няколко хипотези като дефект в адренергично стимулираната липолиза, първичен дефект в повърхностната мембрана на адипоцитната клетка или дефект в кафява митохондриална ДНК (както при наследствен, така и при придобит дефект) [5, 6].

Клиничният ход на MSL се характеризира с бързо прогресиращ растеж на мастните натрупвания през ранните фази на заболяването, който след това или бавно прогресира, или остава стабилен в продължение на много години. Дългосрочните липоматозни отлагания често са големи и козметично деформирани, освен това те могат да причинят компресия на горния аеродигестивен тракт и големите вени. Следователно пациентът може да се оплаче от диспнея, дисфагия и венозен застой в напреднали случаи [6–10]. Съобщава се за злокачествена дегенерация на мастна тъкан в миксоиден липосарком [11].

Препоръчва се спиране на алкохола и намаляване на теглото, въпреки че те не могат да обърнат или спрат хода на заболяването. Медицинското лечение не е ефективно. Липосукцията е предложена като лечение на MSL при пациенти с по-малки маси [12]. Хирургичното отстраняване е лечение на избор при пациенти с тежка козметична деформация, причиняваща психологически стрес, и при пациенти с диспнея или дисфагия поради компресия на аеродигестивен тракт [13, 14].

Случаите, описани по-горе, характеризират три прояви на заболяването. Първият, освен козметичния външен вид, се оплаква от засягане на горния медиастинум вляво и ларинготрахеалната област с компресия и разместване на ларинкса и горната част на трахеята. Мастната тъкан е проникнала в ларинкса, намалявайки супраглотичното пространство и провокирайки инспираторна диспнея. Досега в литературата са докладвани само 7 документирани случая на пряко участие на ларинкса чрез пролифериране на мастната тъкан в MSL. Всички автори предлагат едно и също лечение: хирургична липектомия с цел декомпресия на ларинготрахеалната област и микросуспензионен директен ларингоскопичен подход за отстраняване на обструктивната ларингеална маса [7, 9, 10].

Вторият пациент се оплака от козметичния му аспект и имаше проблеми с намирането на дрехи, прилепнали към врата му. Поради естетически, психологически и социални причини пациентът е бил подложен на хирургично лечение. Въздържането от алкохол се препоръчва за намаляване на честотата на рецидиви.

Третият субект представи типичната картина на заболяването с удебелени меки тъкани в предната част на шията, тила и горната част на багажника. В този случай няма анамнеза за тежка консумация на алкохол, признаци на променен липиден метаболизъм или други метаболитни нарушения. Операцията е планирана, за да се намали размерът на липоматозните маси и неспособността на пациента да движи свободно врата и ръцете си.

При лечението на нашите пациенти не разглеждахме липосукцията поради удължаването на мастните натрупвания. Освен това, липектомията чрез отворена хирургия се препоръчва за правилна идентификация на основните съдове и нерви и предлага шанс за по-обширно отстраняване.

Препратки

  1. Б. С. Броди, Клинични лекции по хирургия, проведени в болница StGeorges, Леа и Бланчард, Филаделфия, Пенсилвания, САЩ, 1846 г.
  2. О. В. Маделунг, „Uber den Fetthals“, Archiv für klinische Chirurgie, об. 37, стр. 106–130, 1888. Изглед на: Google Scholar
  3. P. E. Launois и R. Bensaude, “L'adenolipomatose symmetrique,” Bulletin et Memoires de la Societe Medicale des Hospitaux des Paris, об. 1, стр. 298–318, 1898. Изглед на: Google Scholar
  4. R. González-García, F. J. Rodriguez-Campo, J. Sastre-Pérez и M. F. Muñoz-Guerra, „Доброкачествена симетрична липоматоза (болест на Маделунг): доклади и текущо управление,“ Естетична пластична хирургия, об. 28, бр. 2, стр. 108–112, 2004. Преглед в: Google Scholar
  5. A. B. Olsen, T. A. Grebe и E. Joganic, „Множествена симетрична липоматоза като генетично заболяване: преглед“, Европейско списание за пластична хирургия, об. 35, бр. 6, стр. 413–419, 2012. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  6. S. Ali и A. Kishore, „Дисфагия и обструктивна сънна апнея при болестта на Маделунг“, Списание за ларингология и отология, об. 121, бр. 4, стр. 398–400, 2007. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  7. А. Борхес, Ф. Ториня, Р. Б. Луфкин и Е. Абемайор, „Засягане на ларинкса при множествена симетрична липоматоза: ролята на компютърната томография в диагностиката“ Американски вестник по отоларингология, об. 18, бр. 2, стр. 127–130, 1997. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  8. D. Milisavljevic, M. Zivic, Z. Radovanović и P. Stankovic, „Тежката диспнея като атипичен проявяващ се симптом на болестта на Маделунг“, Хипократия, об. 14, бр. 2, стр. 133–135, 2010. Преглед в: Google Scholar
  9. К. Р. Островски и А. Д. Рубин, „Доброкачествена симетрична липоматоза, включваща супраглотичния ларинкс: рядка причина за дисфония“, Отоларингология, об. 145, стр. 360–361, 2011. Изглед в: Google Scholar
  10. D. H. Lee, S. C. Lim и J. K. Lee, „Засягане на ларинкса при болест на Madelung“, Отоларингология, об. 144, бр. 3, стр. 481–482, 2011. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  11. C. Tizian, A. Berger и K. F. Vykoupil, „Злокачествена дегенерация при болест на Маделунг (доброкачествена липоматоза на шията): доклад за случая“, Британски вестник за пластична хирургия, об. 36, бр. 2, стр. 187–189, 1983 г. Преглед в: Google Scholar
  12. N. A. C. Verhelle, J. L. Nizet, B. Van Den Hof, P. Guelinckx и O. Heymans, „Липосукция при доброкачествена симетрична липоматоза: смисъл или безсмислие?“ Естетична пластична хирургия, об. 27, бр. 4, стр. 319–321, 2003. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar
  13. C. Adamo, G. Vescio, M. Battaglia, G. Gallelli и S. Musella, „Болест на Маделунг: доклад за случая и обсъждане на възможностите за лечение“, Анали на пластичната хирургия, об. 46, бр. 1, стр. 43–45, 2001. Преглед в: Google Scholar
  14. W. J. Zhang, H. Jiang, J. L. Zhang et al., „Хирургично лечение на множествена симетрична липоматоза (болест на Маделунг): опит в един център“, Списание за орална и лицево-челюстна хирургия, об. 69, стр. 2448–2451, 2011. Преглед на: Издателски сайт | Google Scholar