Вашето ръководство за

Мукополизахаридоза I (MPS I)

Мукополизахаридоза I (MPS I)

Мукополизахаридоза I (MPS I)

  • Какво е MPS I?
  • Причини
  • Симптоми
  • Получаване на диагноза
  • Въпроси за Вашия лекар
  • Лечение
  • Грижа за вашето дете
  • Какво да очаквам
  • Получаване на поддръжка

Какво е MPS I?

MPS I означава мукополизахаридоза тип I. Започва в детството. Не можете да го „хванете“ - идва от вашите гени.

синдром

Хора с MPS Не мога да направя специфичен протеин, наречен алфа-L идуронидаза, който е необходим за разграждането на захарите. Тези захари се натрупват в клетките и причиняват увреждания в цялото тяло.

Хората, които имат това заболяване, могат да имат проблеми с начина, по който телата им растат и работят, както и проблеми с мисленето и ученето. Може и да изглеждат по различен начин.

Много хора с по-лек MPS мога да ходя на училище и в крайна сметка да работя и да имам семейства. И дори за хора с по-тежък MPS I има лечения, които спомагат за облекчаване на симптомите и забавяне на заболяването.

Тъй като засяга хората по толкова много различни начини, лекарите са разделяли MPS I на групи: синдроми на Hurler, Hurler-Scheie и Scheie. Сега те говорят за диапазон между две форми:

  • Тежка
  • Атенюиран или по-малко тежък

Причини

MPS I се предава чрез семейства. Но го получавате само когато и двамата родители ви дадат счупен ген.

Ако получите един нормален ген и един "лош" ген, няма да имате симптоми на MPS I. Можете обаче да предадете гена на децата си.

Симптоми

Много бебета с MPS в началото не показват признаци на заболяването. За тези с по-лек MPS I симптомите се проявяват по-късно в детството. Хората с тази форма, атенюиран MPS I, вероятно могат да образуват малко от протеина, поради което техните симптоми са по-леки и болестта се движи много бавно.

Децата с тежка форма обикновено започват да имат симптоми, докато са още бебета. Те често са големи, когато се родят и растат бързо в продължение на една година, но след това спират, когато навършат 3 години. Те също са склонни да изглеждат подобни:

  • По-къс от средното, с набита фигура
  • Голяма глава, изпъкнало чело
  • Дебели устни, широко разположени зъби и голям език
  • Къс, плосък нос с широки ноздри
  • Дебела, жилава кожа
  • Къси, широки ръце с извити пръсти
  • Чукане на колене и ходене на пръсти
  • Извит гръбначен стълб

Продължава

MPS Мога да се покажа по много различни начини:

  • Проблеми с очите, включително помътняване на очите и трудно виждане при ярка светлина или през нощта
  • Лош дъх, проблеми със зъбите
  • Слаб врат
  • Проблеми с дишането и инфекции на дихателните пътища, включително хрема, инфекции на синусите и сънна апнея
  • Ушни инфекции и загуба на слуха
  • Изтръпване и изтръпване в пръстите или краката
  • Сърдечно заболяване
  • Сковани стави и проблеми с движението
  • Хернии, които приличат на издутина около пъпа или в слабините
  • Диария
  • Увеличен черен дроб или далак

Вашето дете може да няма всички тези симптоми. Хората с по-лека форма на заболяването обикновено нямат толкова много физически проблеми. Те обикновено имат нормална интелигентност и могат да правят много неща, които правят другите хора.

Колкото по-тежко е заболяването, толкова повече от тези проблеми е вероятно детето ви да има. Тежък MPS Мога също да повлияя на интелигентността и обучението. Някои деца може да загубят способността си да говорят.

Получаване на диагноза

Тъй като това е рядко заболяване, лекарите първо изключват други медицински състояния. Вашият лекар може да попита:

  • Какви симптоми сте забелязали?
  • Кога ги видяхте за първи път?
  • Идват ли и си отиват?
  • Подобрява ли ги нещо? Или по-лошо?
  • Някой от вашето семейство имал ли е подобни симптоми в миналото?

Ако лекарите не могат да намерят друго обяснение за симптомите на вашето дете, те ще направят тест за MPS I, като проверят за:

  • Много специфична захар в урината им
  • Колко активен е "липсващият" протеин в кръвта или кожните им клетки

След като лекарите са сигурни, че това е MPS I, е добра идея да уведомите и вашето разширено семейство за генния проблем.

Ако сте жена, която забременява и знаете, че носите гена, или вече имате дете с MPS I, можете да разберете дали бебето, което носите, е засегнато. Говорете с Вашия лекар за тестване в началото на бременността.

Въпроси за Вашия лекар

  • Ще се променят ли симптомите на детето ми с течение на времето? Ако да, как?
  • Какви лечения са най-подходящи за тях сега?
  • Имат ли тези лечения странични ефекти? Какво мога да направя за тях?
  • Има ли клинично изпитване, което би могло да помогне?
  • Как да проверим техния напредък? Има ли нови симптоми, за които трябва да внимавам?
  • Колко често трябва да те виждаме?
  • Има ли други специалисти, които трябва да видим?
  • Ако имам повече деца, каква е вероятността те да имат MPS I?

Продължава

Лечение

Ензимната заместителна терапия (ERT) използва лекарство, наречено ларонидаза (Aldurazyme), създадена от човека версия на липсващия протеин. Това е променило перспективата за много деца с MPS I. Може да облекчи повечето симптоми и да забави развитието на заболяването, въпреки че не помага за лечение на симптоми от мозъка, като проблеми с мисленето или ученето.

Друга възможност може да бъде трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT), при която лекарите поставят нови клетки в тялото на вашето дете, които могат да накарат протеина да липсва в тялото им. Тези клетки често идват от костен мозък или кръв от пъпна връв. Когато децата получат трансплантация преди да навършат 2 години, може да са в състояние да се научат по-добре. Но HSCT не може да поправи проблеми с костите или очите.

Работете с лекар, специалист по лизозомни заболявания на съхранение или LSD. В зависимост от това какви симптоми има детето ви, може да се наложи да посетите и други специалисти. Често те включват кардиолог, който се фокусира върху сърцето, и очен лекар.

Грижа за вашето дете

Насърчавайте детето си да бъде независимо и да създава приятелства. Деца с MPS често са харесвани и се радват да бъдат с другите. Включете ги в безопасни семейни дейности.

Най-важното, бъдете позитивни. Запазете отвореност за реакциите на другите хора, когато ги запознаете с детето си. Те може да не знаят какво да кажат, вероятно защото не искат да ви обиждат или обиждат или смущават. Когато хората питат за вашето дете, кажете им за състоянието им и какво могат и какво не могат да правят. Също така споменете интересите на детето си, любопитството и личността му.

Говорете с персонала в училището на детето си, за да изготвите индивидуална образователна програма (IEP). Вашето дете може да се нуждае от индивидуално внимание в класната стая, специално бюро или други корекции.

За да защитя вратовете си, децата с MPS трябва да избягвам контактни спортове, гимнастика, батути и подобни дейности.

Потърсете начини да промените начина, по който е устроен вашият дом, за да улесните детето си да се придвижва и да прави нещата самостоятелно.

Отделете време и за себе си, и за семейството си. Добре е някой да поеме грижите за известно време. Отстъпете и направете почивка за почивка и зареждане.

Продължава

Какво да очаквам

Въпреки че няма лечение за MPS I, лечението може да подобри качеството на живот - особено когато се започне рано. Те забавят болестта и помагат да се спрат щетите, преди тя да започне.

Повечето деца, които имат по-лек MPS, мога да ходя на училище с други деца. Те ще преминат през пубертета и могат да имат свои деца. Възрастните са защитени от Закона за американците с увреждания, така че те могат да работят сами и да живеят.

Когато болестта е по-тежка, тя се движи по-бързо. Децата с най-тежка форма обикновено се влошават много бързо и може да не доживеят до тийнейджърска възраст. Специалните грижи се фокусират върху облекчаване на болката и предлагане на подкрепа, така че вашето дете и вашето семейство да имат най-доброто качество на живот.

Получаване на поддръжка

За да научите повече за MPS I, посетете уеб сайта на Националното общество за MPS. Можете също така да намерите начини да се свържете с други хора, живеещи с болестта.

Източници

NORD: "Мукополизахаридоза тип I"

Справка за дома на генетиката: "Мукополизахаридоза тип I"

Департамент по обществено здраве в Илинойс: „Мукополизахаридоза тип I (MPS I) Болест (синдроми на Хърлер, Хърлер-Шейе и Шейе).

Фондация за изследвания на MPSI: „За MPS1.“

Национално общество на MPS: „Ръководство за разбиране на MPS I“, „Ежедневен живот с MPS и свързаните с него заболявания“.