Мускулна дистрофия, Бекер

Синоними на мускулна дистрофия, Бекер

  • Доброкачествена младежка мускулна дистрофия
  • КМП
  • Прогресивна тардивна мускулна дистрофия

Генерална дискусия

Мускулната дистрофия на Бекер е от категорията на наследствените мускулни загуби, причинени от генна аномалия (мутация), която води до дефицитно или ненормално производство на дистрофиновия протеин (дистрофинопатии). Анормалният ген се нарича DMD и се намира в X хромозомата. Мускулната дистрофия на Бекер следва х-свързано рецесивно наследство, така че засяга най-вече мъжете, но някои жени са засегнати. Мускулната дистрофия на Бекер обикновено започва през тийнейджърите или началото на двадесетте години и симптомите варират значително при засегнатите индивиди. Влошаването на мускулите напредва бавно, но обикновено води до нужда от инвалидна количка. Мускулите на сърцето се влошават (кардиомиопатия) при някои засегнати индивиди и този процес може да стане животозастрашаващ. Учебни увреждания, включващи зрителни способности, могат да присъстват.

мускулна

Признаци и симптоми

Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер обикновено започват през тийнейджърските години или в края на двадесетте години. Първоначалните симптоми могат да включват спазми по време на тренировка и намалена издръжливост по време на тренировка. Мускулите постепенно се влошават в бедрата, таза, бедрата и раменете, което може да доведе до ходене на пръсти със стомаха напред. Съкращаването на мускулните влакна може да доведе до невъзможност за движение на определени мускули (контрактури). Прогресията на КМП е по-бавна и по-променлива от мускулната дистрофия на Дюшен, но обикновено води до нужда от инвалидна количка. Сърдечният мускул също е засегнат и може да доведе до чувство на задъхване, натрупване на течност в белите дробове и подуване на краката и долната част на краката. Разширената кардиомиопатия е най-честата причина за смърт при лица с КМП и най-засегнатите лица умират в средата на 40-те.

Приблизително 5-10% от женските носители на гени DMD имат някои симптоми на мускулна слабост, които прогресират бавно или изобщо не. Мускулната слабост често е по-тежка от едната страна на тялото (асиметрична).

Причини

Мускулната дистрофия на Бекер се причинява от аномалии (мутации) в гена DMD, който е отговорен за производството на протеин дистрофин. Дистрофинът е необходим за стабилността и защитата на мускулите. Генната мутация кара дистрофиновия протеин да бъде по-кратък от нормалното и да не функционира нормално.

Генът DMD е разположен върху Х хромозомата и мускулната дистрофия на Бекер следва х-свързано рецесивно наследяване. Женските имат две Х хромозоми, но една от Х хромозомите е „изключена“ и всички гени на тази хромозома са инактивирани. Жените, които имат ген на болестта, присъстващ в една от техните Х хромозоми, са носители на това разстройство. Женските носители обикновено не показват симптоми на разстройството, тъй като обикновено е „изключена” Х хромозомата с анормалния ген. Мъжът има една Х хромозома и ако наследи Х хромозома, която съдържа болестен ген, той ще развие болестта. Мъжете с Х-свързани нарушения предават гена на болестта на всичките си дъщери, които ще бъдат носители. Мъжът не може да предаде Х-свързан ген на синовете си, защото мъжете винаги предават своята Y хромозома вместо своята X хромозома на мъжкото потомство. Жените носители на разстройство, свързано с Х, имат 25% шанс при всяка бременност да имат дъщеря-носител като тях, 25% шанс да имат дъщеря, която не е носител, 25% шанс да имат син, засегнат от болестта, и 25% шанс да имате незасегнат син.

Засегнати популации

Мускулната дистрофия на Бекер се среща при приблизително 1 на 30 000 раждания при мъже.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при мускулната дистрофия на Бекер (КМП). Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Мускулната дистрофия на Дюшен е х-свързано рецесивно генетично заболяване, което също се причинява от мутации в гена DMD. Генните мутации на DMD, които причиняват мускулна дистрофия на Дюшен, водят до малко или никакво образуване на протеин на дистрофин. Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст и прогресират бързо. Заболяването първоначално се характеризира със забавяне в седене и изправяне и затруднено катерене. Децата често се нуждаят от инвалидна количка до дванадесетгодишна възраст. Болест, засягаща сърдечния мускул (кардиомиопатия), се появява през тийнейджърските години и може да бъде животозастрашаваща. (За повече информация относно това състояние, изберете „Duchenne“ като търсещ термин в базата данни за редки заболявания.)

Мускулната дистрофия на крайниците е група от наследствени, прогресиращи нарушения, които се характеризират със слабост и на мускулите на бедрената и раменната области. Идентифицирани са няколко различни форми на разстройството, причинени от мутации в определени гени. Някои от тези подтипове на болести следват автозомно-рецесивно наследяване, а някои следват автозомно-доминантно наследство. При повечето индивиди с мускулна дистрофия на крайника, симптомите започват през детството, но могат да започнат и през юношеството или в зряла възраст. Мускулната слабост може да се разпространи от долните крайници към горните крайници или обратно. Въпреки че разстройството обикновено прогресира бавно, някои засегнати индивиди изпитват бързо прогресиране на заболяването. (За повече информация относно това състояние, изберете „пояс на крайниците“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss е рядка, често бавно прогресираща форма на мускулна дистрофия, засягаща мускулите на ръцете, краката, лицето, шията, гръбначния стълб и сърцето. Разстройството се състои от слабост и дегенерация на определени мускули, стави, които са фиксирани в огънато или разширено положение (контрактури), и аномалии, засягащи сърцето (кардиомиопатия). Основните симптоми могат да включват загуба на мускули и слабост, особено в горната част на краката и ръцете и контрактурите на лактите, ахилесовите сухожилия и мускулите на горната част на гърба. В някои случаи могат да присъстват допълнителни аномалии. Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss се наследява като х-свързана, автозомно доминантна или автозомно-рецесивна черта. (За повече информация относно това състояние изберете „Emery Dreifuss“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Спиналната мускулна атрофия е наследствено прогресивно невромускулно разстройство, характеризиращо се с дегенерация на групи нервни клетки (двигателни ядра) в най-ниската област на мозъка (долния мозъчен ствол) и някои двигателни неврони в гръбначния мозък (клетки от предния рог). Моторните неврони са нервни клетки, които предават нервни импулси от гръбначния мозък или мозъка (централната нервна система) към мускулната или жлезистата тъкан. Типични симптоми са бавно прогресираща мускулна слабост и загуба на мускули. Засегнатите лица имат лош мускулен тонус, мускулна слабост от двете страни на тялото, без или с минимално участие на мускулите на лицето, потрепващ език и липса на дълбоки сухожилни рефлекси. SMA се разделя на подтипове въз основа на възрастта на поява на симптомите и постигнатата максимална функция. Спиналната мускулна атрофия се наследява като автозомно-рецесивен признак и се причинява от мутации в гена SMN (двигателен неврон за оцеляване). (За повече информация относно това състояние, изберете „спинална мускулна атрофия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Диагноза

Диагнозата на мускулната дистрофия на Бекер се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, повишена концентрация на креатин киназа (CK) в кръвта, показваща разрушаване на мускулите, и молекулярно генетични тестове. DMD е единственият ген, който е свързан с мускулната дистрофия на Becker и много различни видове мутации на DMD ген са идентифицирани при лица с това състояние. Идентифицирането на мутация на DMD ген от молекулярно генетично тестване потвърждава диагнозата. Ако се извърши молекулярно генетично тестване и не се открие мутация на DMD ген, се препоръчва биопсия на скелетната мускулатура, за да се изследва появата на дистрофиновия протеин.

Стандартни терапии

Лечение

Няма специфично лечение за мускулна дистрофия на Бекер, но качеството на живот и продължителността на живота могат да бъдат подобрени с подходящи грижи. Физическата и трудова терапия могат да намалят или забавят контрактурите на ставите. Понякога се препоръчва операция за лечение на контрактури или сколиоза. Контролът на теглото може да помогне за намаляване на стреса върху сърцето и мускулите. Кортикостероидите често се предписват, за да помогнат за забавяне на загубата на мускулна функция. Препоръчва се рутинно наблюдение от кардиолог.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в Националния здравен институт (NIH) в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

През април 2008 г. PTC Therapeutics, Inc. (PTC) обяви започването на международно основно проучване на PTC124 при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер (DMD/BMD) поради глупостна мутация. Основната цел на това проучване, насочено към регистрация Фаза 2b, е да се демонстрира ефикасността на PTC124, измерена чрез подобрения в способността за ходене на пациенти с това прогресивно генетично заболяване.

PTC124 е ново, перорално доставено лекарство в процес на разработка за лечение на пациенти с генетични заболявания, дължащи се на глупостна мутация, вид мутация, установена при приблизително 13% от пациентите с DMD. В това двойно-сляпо проучване пациентите ще бъдат рандомизирани да получават плацебо или едно от двете нива на дозата PTC124, три пъти на ден. Допустими пациенти ще бъдат момчета с медиирани от глупости DMD/BMD, които са на възраст най-малко 5 години и са в състояние да изминат най-малко 75 метра или приблизително 80 ярда за шест минути. PTC очаква да включи общо 165 пациенти в приблизително 35 места за изследване; всички изследвани субекти ще бъдат подложени на 48 седмично лечение на сляпо. След това всички участници, включително тези, които са получавали плацебо, ще имат право да се запишат в открито разширено проучване PTC124.

За повече информация, моля свържете се с:

или повече информация:

PTC Therapeutics, Inc.

Организации-членки на NORD

  • Фондация „Детска неврология“
    • 201 Чикаго Авеню, # 200
    • Минеаполис, MN 55415 САЩ
    • Телефон: (952) 641-6100
    • Безплатен: (877) 263-5430
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.childneurologyfoundation.org
  • Асоциация за мускулна дистрофия
    • 161 Н. Кларк
    • Суит 3550
    • Чикаго, IL 60601 САЩ
    • Телефон: (520) 529-2000
    • Безплатен: (800) 572-1717
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.mda.org/
  • Родителски проект Мускулна дистрофия
    • 401 Hackensack Avenue, 9-ти етаж
    • Hackensack, NJ 07601 САЩ
    • Телефон: (201) 944-9985
    • Безплатен: (800) 714-5437
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.parentprojectmd.org

Други организации

  • DuchenneConnect
    • Университет Емори, Катедра по човешка генетика
    • 2165 N. Decatur Road
    • Атланта, GA 30033
    • Телефон: (404) 778-0553
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.duchenneconnect.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Нека да чуят фондацията
    • 1900 University Avenue, Suite 101
    • Източен Пало Алто, Калифорния 94303
    • Телефон: (650) 462-3174
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.letthemhear.org
  • Портал за медицински дом
    • Катедра по педиатрия
    • Университет в Юта
    • Солт Лейк Сити, UT 84158
    • Телефон: (801) 587-9978
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.medicalhomeportal.org
  • Кампания за мускулна дистрофия
    • 61 Southwark Street
    • Лондон, SE1 0HL Великобритания
    • Телефон: (207) 803-4800
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.muscular-dystrophy.org
  • New Horizons Un-Limited, Inc.
    • 811 East Wisconsin Ave
    • П.О. Кутия 510034
    • Милуоки, WI 53203 САЩ
    • Телефон: (414) 299-0124
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.new-horizons.org
  • NIH/Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
    • П.О. Кутия 5801
    • Bethesda, MD 20824
    • Телефон: (301) 496-5751
    • Безплатен: (800) 352-9424
    • Уебсайт: http://www.ninds.nih.gov/
  • Общество за мускулна дистрофия Информационно международно
    • П.О. Кутия 7490
    • Нова Скотия, B4V 2X6 Канада
    • Телефон: (902) 685-3961

Препратки

Аскади Г. Бекер Мускулна дистрофия. В: Ръководството на NORD за редки заболявания, Филаделфия: Липинкот, Уилямс и Уилкинс, 2003: 622.

Bushby KM и Gardner-Medwin D. Клиничните, генетичните и дистрофиновите характеристики на мускулната дистофия на Бекер. I. Естествена история [публикувано съобщение се появява в J Neurol 1993 юли; 240 (7): 453] j Neurol 240: 98-104.

Hoffman EP, Fischbeck KH, Brown, et al. Характеризиране на дистрофин в проби от мускулна биопсия от пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер. N Engl J Med 1998; 318: 1363-8.

Nolan MA Jones OD, Pederson RL, et al. Сърдечна оценка при детски носители на мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер. Neuromuscul Disord 2003; 13: 129-32.

Palmucci L, Mongini T, Chido-Piat L, et al. Дистрофинопатия, изразяваща се като кардиомиопатия или дистрофия на Бекер в едно и също семейство. Неврология 2000; 54: 529-30.

Quinlivan R, Ball J, Dunckley M, et al. Мускулна дистрофия на Бекер, представяща се с пълен сърдечен блок през шестото десетилетие. Неврология 1995; 242: 398-400.

ОТ ИНТЕРНЕТ

McKusick VA изд. Онлайн наследяване в човека (OMIM). Балтимор, д-р: Университетът Джонс Хопкинс: Вход № 300376, Последна актуализация: 4/2/02.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100