Синдром на подрязване на корема

Синоними на синдрома на корема от сини сливи

  • Синдром на коремна мускулна недостатъчност
  • Вродена липса на коремни мускули
  • Дефицит на коремна мускулатура
  • Синдром на Игъл-Барет
  • Синдром на Обрински
  • Синдром на триадата

Генерална дискусия

Синдромът на Prune-Belly, известен също като синдром на Eagle-Barrett, е рядко заболяване, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на стомашни (коремни) мускули, неспособност на двата тестиса да слязат в скротума (двустранен крипторхизъм) и/или пикочните пътища малформации. Уринарните малформации могат да включват необичайно разширяване (разширяване) на тръбите, които довеждат урина до пикочния мехур (уретери), натрупване на урина в уретерите (хидроуретер) и бъбреците (хидронефроза) и/или обратно изтичане на урина от пикочния мехур в уретери (везикоуретерален рефлукс). Усложненията, свързани със синдрома на Prune-Belly, могат да включват недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия) и/или хронична бъбречна недостатъчност. Точната причина за синдрома на Prune-Belly не е известна.

корема

Признаци и симптоми

Синдромът на Prune Belly се характеризира с частично отсъствие на някои или повечето коремни мускули, което води до появата на набръчкана или слива. Често закрепванията на мускулите към костите присъстват, но мускулите намаляват по размер и дебелина над пикочния мехур. Коремът изглежда голям и отпуснат, коремната стена е тънка и чревните бримки се виждат през тънката коремна стена. Кожните гънки могат да излъчват от пъпа или да се появят като напречни гънки през корема. В някои случаи може да присъства гънка по средната линия от пъпа до срамната област. Пъпът може да изглежда като вертикална цепка или като линеен централен белег, но може да изглежда и нормално. Понякога пъпът е свързан с пикочния мехур чрез канал (урахус) или киста. Гърдите често са деформирани. При много деца, родени със синдром на Prune Belly, може да се появи огнище на ребрата или хоризонтална депресия под гърдите (бразда на Харисън). Може да се появи и стесняване на гръдния кош в напречна посока (гълъбови гърди).

Увеличаването на пикочния мехур е налице в почти всички случаи. Запушването на шийката на пикочния мехур е основният проблем, което води до раздуване на пикочния мехур и задържане на урина. Връзката между бъбреците и пикочния мехур (уретера) може да е ненормална; отворът между уретера и пикочния мехур може да бъде стеснен или затворен. Обструкция може да възникне и на кръстопътя на уретера и бъбреците. Обикновено уретерите са силно разширени. Понякога това уголемяване се случва само от едната страна или намалява, когато уретера се доближи до пикочния мехур. Може да се появи и раздуване на бъбреците с урина (хидронефроза), от едната или от двете страни. В някои случаи хидронефрозата се появява от едната страна, докато бъбрекът е слабо развит от другата страна. Може да присъстват и бъбречни кисти. Каналът, който пренася урината от пикочния мехур към външната част на тялото (уретрата), обикновено е безпрепятствен. При мъжете в някои случаи също е отбелязано отваряне (атрезия) в уретрата, гънки, изпълняващи ролята на клапани под входа на спермата и простатните канали (verumontanum), компресия от торбичка и прекомерно развитие на простатната уретра.

Мускулно-скелетните аномалии, особено клубното стъпало, са налице в около 20% от случаите, докато сърдечно-съдови аномалии се наблюдават в около 10% от случаите.

Кръвта и гнойта в урината (хематурия и пиурия) често сигнализират за инфекция. Неопусканите тестиси (крипторхизъм) и тестисите, които могат да бъдат прикрепени към уретера, често се срещат при мъже със синдром на Prune Belly. Анормална фиксация на стомашно-чревния тракт и неспособност да се върти по време на развитието на плода (малротация) също са описани в медицинската литература.

Причини

Точната причина за синдрома на Prune Belly е неизвестна. Има няколко теории.

Може да бъде причинено от аномалия в пикочния мехур по време на развитието на плода. Натрупването на урина може да разшири пикочния мехур, уретерите и бъбреците. Тъй като пикочният мехур се увеличава, той причинява загуба (атрофия) на коремните мускули. Задържането на тестисите в корема (крипторхизъм) може да се дължи на запушване от необичайно голям пикочен мехур или на заличаване на слабинните (ингвинални) канали. По време на раждането препятствието на изхода на пикочния мехур или уретралната обструкция може да са били разрешени, така че след раждането да не могат да бъдат идентифицирани механични пречки.

Други изследователи смятат, че аномалиите на пикочните пътища са вторични за непълноценното развитие на коремните мускули. В резултат може да възникне непълно изпразване на пикочния мехур, водещо до задържане на урина и инфекция. Запекът и симптомите на лошо храносмилане са допълнителни възможни усложнения. Тъй като коремните мускули са важни за дишането, деформацията на гръдния кош може да се обясни с липсата им.

Трета възможност е, че мускулният дефицит и аномалиите на пикочните пътища имат обща причина, която все още не е открита. Причината може да е дефект на нервната система, който може да е отговорен за ранната неизправност на коремните мускули. При някои деца е идентифицирана асоциация с вроден отворен гръбначен канал (spina bifida) и наличието на крака също е доста често свързано със синдрома на Prune Belly.

Засегнати популации

Синдромът на Prune Belly е много рядко заболяване, което е налице при раждането. Разстройството засяга предимно мъже, но няколко медицински случая са описани в медицинската литература.

Диагноза

Диагнозата обикновено е очевидна от раждането, но за определяне на местоположението и броя на отклоненията са необходими грижи и време. Пълното разбиране на усложненията ще включва образни тестове като ултразвук, рентгенови лъчи и, за да се определи степента на засягане на пикочо-половите пътища, интравенозна пиелограма (IVP). IVP използва багрило за картографиране на степента на засягане на бъбреците и техните канали.

Стандартни терапии

Лечение

Лечението ще зависи от тежестта на симптомите. Някои деца ще се нуждаят от доста скромни хирургични процедури, като например създаване на малък отвор в пикочния мехур през корема (везикостомия), който ще улесни отделянето на урина, или процедура, която да помогне на тестисите да слязат в скротума (орхиопексия). По-обширни хирургични процедури като. реконструкция на пикочния мехур (цистопластика), хирургично разширяване на уретрата и увеличаване на мускулите, които свиват пикочния мехур (уголемяване на детрузора) с помощта на сдвоена присадка на тазобедрен мускул (rectus femoris), са успешно предприети при деца със синдром на синя корема. В редки случаи може да се наложи бъбречна трансплантация.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Подкрепящи организации

  • Национална коалиция за храносмилателната болест
    • 507 Капитолийски съд, NE
    • Суит 200
    • Вашингтон, окръг Колумбия 20002
    • Телефон: (202) 544-7497
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.ddnc.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Национална мрежа за синдром на сини корени
    • Пощенска кутия 3914
    • Oshkosh, WI 54903-3914 САЩ
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.prunebelly.org
  • NIH/Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания
    • Информационна клирингова къща
    • Един AMS кръг
    • Bethesda, MD 20892-3675 САЩ
    • Телефон: (301) 495-4484
    • Безплатен: (877) 226-4267
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.niams.nih.gov/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

Beers MH, Berkow R., eds. Ръководството на Merck, 17-то изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 1999: 2222.

Berkow R., изд. Ръководството на Merck-Home Edition, 2-ро изд. Станция Уайтхаус, Ню Джърси: Изследователски лаборатории на Merck; 2003: 1512.

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM., Eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 15-то изд. W.B. Компанията Saunder. Филаделфия, Пенсилвания; 1996: 1539-40.

Strand WR. Първоначално лечение на сложни педиатрични разстройства: синдром на синя корем, задни клапи на уретрата. Urol Clin North Am. 2004; 31: 399-415.

Summaria V, Minordi LM, Canade A, et al. Мегауретерни и уретерални клапани. Лъчи. 2002; 27: 89-91.

Кроми WJ. Последици от антенаталния ултразвуков скрининг в случаите на големи пикочно-полови малформации. Semin Pediatr Surg. 2001; 10: 204-11.

Woolf AS, Thiruchelvam N. Вродена обструктивна уропатия: нейният произход и принос в крайния стадий на бъбречно заболяване при деца. Adv Ren Replace Ther. 2001; 8: 157-63.

Дженингс RW. Синдром на коремната решетка. Semin Pediatr Surg. 2000; 9: 115-20.

Fusaro F, Zanon GF, Ferreli AM, et al. Бъбречна трансплантация при синдром на сини сливи. Transpl Int. 2004; 17: 549-52.

Sinico M, Touboul C, Haddad B, et al. Гигантска последователност на омфалоцеле и „подрязване на корема“ като cmponents на синдрома на Бекуит-Видеман. Am J Med Genet A. 2004; 129: 198-200.

Chan YC, Bird LM. Вертикално предавана хипоплазия на мускулатурата на коремната стена. Clin Dysmorphol. 2004; 13: 7-10.

Salihu HM, Tchuinguem G, Aliyu MH et al. Синдром на подрязване на корема и свързаните с него малформации. 13-годишен опит от развиваща се страна. Западноиндийски Med J. 2003; 52: 281-84.

Patil KK, Duffy PG, Woodhouse CR, et al. Дългосрочен резултат от орхиопексията на Fowler-Stephens при момчета със синдром на сини сливи. J Urol. 2004; 171: 1666-69.

Ал Харби НН. Аномалии на корема на подрязване при момиче със синдром на Даун. Педиатър Нефрол. 2003; 18: 1191-92.

Wisanuyotin S, Dell KM, Vogt BA, et al. Усложнения на перитонеалната диализа при деца със синдром на Eagle-Barrett. Педиатър Нефрол. 2003; 18: 159-63.

ОТ ИНТЕРНЕТ

Krauss C. Медицинска енциклопедия: Синдром на подрязване на корема. MedlinePlus. Дата на актуализация: 3.11.2003. 2pp.

Франко И. Синдром на корема от сини сливи. емедицина. Последна актуализация: 24 август 2001. 13pp.

Относно Prune Belly. Мрежа за синдром на сини корени. Страницата е актуализирана на 24.07.2004. 5pp.

Синдром на „подрязване на корема“. Орфанет. Актуализация: 17/04/2005. 1р.

Мрежа за подрязване на корема. Свържете се със семейство. Последно одобрено през юли 2004 г. 3pp.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100