Инвалиден свят (disabled-world.com)

Преработен/актуализиран: Неделя, 7 октомври 2018 г.

Синопсис и ключови моменти:

Мускулната дистрофия се отнася до група генетични наследствени мускулни заболявания, които причиняват прогресивна мускулна слабост.

Основен документ

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия (MD) се определя като група мускулни заболявания, които отслабват опорно-двигателния апарат и възпрепятстват движението. Мускулните дистрофии се характеризират с прогресивна слабост на скелетната мускулатура, дефекти в мускулните протеини и смъртта на мускулните клетки и тъканите. Понастоящем не е известно лечение за МД, въпреки че се постига значителен напредък с антисенс олигонуклеотиди.

Девет заболявания, включително Дюшен, Бекер, пояс на крайниците, вродени, фациоскапулохумерални, миотонични, окулофарингеални, дистални и Emery-Dreifuss, винаги се класифицират като мускулна дистрофия, но има общо над 100 заболявания, сходни с мускулната дистрофия.

Повечето видове МД са многосистемни нарушения с прояви в телесните системи, включително сърцето, стомашно-чревната и нервната системи, жлезите с вътрешна секреция, кожата, очите и други органи.

Най-известният тип, мускулна дистрофия на Дюшен (DMD), се наследява по Х-свързан рецесивен модел, което означава, че мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира в Х хромозомата, една от двете полови хромозоми, и по този начин се счита свързани с пола. При мъжете (които имат само една Х хромозома), едно променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да причини състоянието.

При жените (които имат две Х хромозоми) мутация обикновено трябва да присъства и в двете копия на гена, за да причини разстройството (относително редки изключения, проявяващи носители, се случват поради компенсация на дозата/X-инактивация).

Следователно мъжете са засегнати от X-свързани рецесивни разстройства много по-често от жените.

Характерно за Х-свързаното наследство е, че бащите не могат да предават Х-свързани черти на своите синове. В около две трети от случаите на DMD засегнатият мъж наследява мутацията от майка, която носи едно променено копие на гена DMD. Останалата една трета от случаите вероятно са резултат от нови мутации в гена. Жените, които носят едно копие на DMD мутация, могат да имат някои признаци и симптоми, свързани със състоянието (като мускулна слабост и спазми), но те обикновено са по-леки от признаците и симптомите, наблюдавани при засегнатите мъже. Мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер са причинени от мутации на гена на дистрофиновия протеин и водят до изобилие на ензима креатин киназа. Генът на дистрофин е най-големият ген при хората.

Видове мускулна дистрофия

Има повече от 30 форми на мускулна дистрофия, включително основните, изброени по-долу:

Мускулната дистрофия на Бекер

Също причинено от дефицит на дистрофин и със симптоми, подобни на тези на DMD, Becker може да прогресира бавно или бързо.

Пациенти с Becker MD могат:

Много падайте.
Разходете се на пръсти.
Имате спазми в мускулите.
Трудно се издигате от пода.

Becker MD се появява предимно при мъже на възраст между 11 и 25 години. Някои хора може никога да не се налага да използват инвалидна количка, докато други губят способността си да ходят по време на тийнейджърските си години, средата на 30-те години или по-късно.

Вродена мускулна дистрофия

Около половината от всички случаи в САЩ с вродена МД са причинени от дефект в протеина мерозин, който заобикаля мускулните влакна. Когато е причинен от дефекти в други протеини, този тип МД може да повлияе и на централната нервна система.

Хората с вродени МД могат:

Имате деформации на стъпалата.
Имат интелектуални затруднения.
Имате проблеми с дишането и преглъщането.
Развитие на сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).
Имате проблеми с двигателната функция и мускулния контрол, които се появяват при раждането или по време на кърмаческа възраст.
Развийте хронично скъсяване на мускулите или сухожилията около ставите, което пречи на ставите да се движат свободно.

Тази форма на МД се появява при раждането или на възраст 2 години. Вродено означава „присъства от раждането“. Вроденият MD засяга както момчета, така и момичета, които често се нуждаят от подкрепа, за да седят или да стоят и може никога да не се научат да ходят. Някои пациенти умират в ранна детска възраст, но други доживяват до зряла възраст само с лека инвалидност.

Дистална мускулна дистрофия

Дисталните MD се отнасят до група заболявания, които засягат мускулите на предмишниците, ръцете, долната част на краката и ходилата. Те са причинени от дефекти в протеина дисферлин5 и могат да се появят както при мъже, така и при жени. Дисталният MD може да причини:

Трудности при разширяване на пръстите.
Невъзможност за извършване на движения на ръцете.
Проблем при ходене и изкачване на стълби.
Невъзможност за скачане или изправяне на петите.

Тази форма обикновено се появява на възраст между 40 и 60 години. Дисталното МД е по-малко тежко и прогресира по-бавно от другите форми на МД, но може да се разпространи и в други мускули. В крайна сметка пациентите може да се нуждаят от вентилатор.

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

Най-честата и тежка форма на MD сред децата, DMD представлява повече от 50% от всички случаи. DMD се причинява от дефицит на дистрофин, протеин, който помага за укрепването на мускулните влакна и ги предпазва от нараняване.

Слабостта започва в горната част на краката и таза. Хората с DMD могат също така:

Много падайте.
Бъркайте се при ходене.
Имате затруднения при бягане и скачане.
Имате проблеми с издигането от легнало или седнало положение.
Имате мускули на прасеца, които изглеждат големи поради натрупването на мазнини.

DMD се появява обикновено при момчета на възраст между 3 и 5 години и прогресира бързо. Повечето хора с DMD не могат да ходят до 12-годишна възраст и по-късно може да се нуждаят от респиратор, за да дишат. Те обикновено умират в края на тийнейджърските си години или в началото на 20-те години от сърдечни проблеми, дихателни усложнения или инфекция.

Мускулна дистрофия на Емери-Драйфус

Засягащи предимно момчетата, двете форми на Emery-Dreifuss MD са причинени от дефекти в протеините, които обграждат ядрото в клетките.

Имат твърд гръбначен стълб.
Ходете на пръсти.
Развийте влошаване на рамото.
Нека лактите са заключени в огънато положение.
Изпитайте лека слабост в лицевите им мускули.
Слабостта започва в мускулите на горната част на ръката и долната част на крака.
Хората с тази форма могат също да развият хронично скъсяване на мускулите около ставите, в гръбначния стълб, глезените, коленете, лактите и задната част на врата.

Симптомите обикновено започват на 10-годишна възраст, но могат да се появят при пациенти до средата на 20-те години. Хората с тази форма често развиват сърдечни проблеми до 30-годишна възраст и могат да умрат в средата на зряла възраст от прогресираща белодробна или сърдечна недостатъчност.

Facioscapulohumeral (FSHD)

FSHD се отнася до засегнатите области: лицето (facio), раменете (лопатката) и горната част на ръцете (раменната кост). Изследователите не знаят какъв ген причинява FSHD. Те знаят къде възниква дефектът и че той засяга определени мускулни групи.

FSHD MD често се появява първо в очите (затруднение при отваряне и затваряне) и в устата (невъзможност за усмивка или прибиране). Други симптоми могат да включват:

Проблеми със слуха.
Проблеми с преглъщането, дъвченето или говоренето.
Извита крива в гръбначния стълб, наречена лордоза.
Нарушени рефлекси само при бицепс и трицепс.
Изхабяване на мускулите, което кара раменете да изглеждат наклонени, а лопатките да изглеждат „крилати“.

FSHD засяга обикновено тийнейджърските момчета и момичета, но може да се появи до 40-годишна възраст. Повечето хора имат нормален живот, но симптомите могат да варират от леки до сериозни увреждания.

Мускулна дистрофия на крайник-пояс

Засягащи както мъжете, така и жените, различните видове пояс на крайниците са причинени от различни генни мутации. Пациентите с пояс на крайниците наследяват дефектен ген от всеки родител или, в по-тежката форма, един и същ дефектен ген и от двамата родители.

Пациенти с МД с крайник могат да:

Много падайте.
Имат твърд гръбначен стълб.
Бъркайте се, когато ходят.
Имате проблеми с издигането от столове, изкачването на стълби или носенето на неща.
Първо развийте слабост около ханша, която след това се разпространява до раменете, краката и шията.

Тази форма на МД може да се появи в детска възраст, но най-често се появява в юношеска или млада възраст. Поясът на крайниците може да прогресира бързо или бавно, но повечето пациенти стават сериозни инвалиди (с увреждане на мускулите и невъзможност за ходене) в рамките на 20 години от развитието на заболяването.

Миотонична мускулна дистрофия

Най-често срещаната форма на МД за възрастни, миотонична МД се появява в две форми, тип 1 и тип 2. Тип 1 е по-често срещан и се причинява от необичайно голям брой повторения на трибуквена "дума" (CTG) в генетичния код . Докато повечето хора имат до 37 повторения на CTG, хората с миотоник могат да имат до 4000. Броят на повторенията може да отразява тежестта на симптомите.

Myotonic MD причинява невъзможност за отпускане на мускулите след внезапно свиване. Други симптоми включват:

Импотентност.
Сънливост.
Отслабване.
Безплодие.
Повишено изпотяване.
Трудности при преглъщане.
Дълго, тънко лице и шия.
Нередовни менструални периоди.
Плешивост в предната част на скалпа.
Увиснали клепачи, катаракта и други проблеми със зрението.
Сърдечни проблеми, които могат да доведат до смърт през 30-те или 40-те години.

Myotonic MD засяга мъже и жени на възраст между 20 и 30 години.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Тази форма се среща както при мъжете, така и при жените и може да бъде лека или тежка. Причинява се от дефект в протеина, който се свързва с молекули, които помагат за производството на други протеини. Често срещано е сред американци от френско-канадски произход, еврейски ашкенази и испанци от Югозападния регион.

Окулофарингеалната МД може да причини:

Сърдечни проблеми.
Проблеми с преглъщането.
Увиснали клепачи и други проблеми със зрението.
Изхабяване на мускулите и слабост във врата, раменете и понякога крайниците.

Тази форма на MD обикновено се появява през 40-те или 50-те години на човек. Някои хора в крайна сметка ще загубят способността си да ходят.

Симптоми на мускулна дистрофия

  • Болки в прасеца
  • Лош баланс
  • Бъркане на походката
  • Чести падания
  • Атрофия на половите жлези
  • Невъзможност за ходене
  • Трудност при ходене
  • Мускулни контракции
  • Затруднено дишане
  • Ограничен обхват на движение
  • Увиснали клепачи (птоза)
  • Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
  • Прогресивно загуба на мускули (слабост)
  • Някои видове мускулна дистрофия могат да повлияят на сърцето, причинявайки кардиомиопатия или аритмии.

Основните и очевидни симптоми включват:

  • Невъзможността да спортувате или дори да играете може да причини затлъстяване.
  • Укрепване на мускулите в близост до ставите (контрактури на ставите).
  • Във формата на Дюшен обикновено има забавяне в развитието при децата на основните мускулни умения и координация.
  • Проблеми със зрението поради катаракта, плешивост в предната част на главата, увиснали клепачи, атрофия на половите жлези и дори умствено увреждане.
  • Изхабяването на мускулите, което се случва с течение на времето и е прогресивно, мускулна слабост и загуба на функция или способност за контрол на мускулите.
  • Най-честите признаци са тези на лош баланс с детето, което изпитва чести падания, затруднено ходене, бъркане с патица като походка, болка в прасците на краката и ограничен обхват на движение.

Как се диагностицира мускулна дистрофия от лекар?

мускулна

Дистрофичен мускул на бицепса на ръката.

Известен факт е, че мускулната дистрофия е генетично или наследствено заболяване. Все още е загадка защо двама души, които са генетично еднакви, често получават мускулна дистрофия с различна тежест. Диагнозата МД се основава на комбинация от клинична картина, кръвни тестове и резултати от мускулна биопсия.

Физическият преглед или медицинската история е от решаващо значение и Вашият лекар ще Ви зададе всички видове въпроси относно всякакви притеснения или симптоми, които имате, миналата Ви здравна история, здравната история на Вашето семейство, всички лекарства, които приемате, всички известни алергии, които имате и други въпроси.

Определени тестове могат да помогнат на лекаря да определи точно кой тип мускулна дистрофия имате и да премахне всички други заболявания, които могат да засегнат мускулите или нервите. Някои тестове са в състояние да измерват как всъщност функционират нервите и мускулите. Други тестове ще бъдат проверка на кръвта за специфични нива на някои ензими и протеините, които участват в превръщането на храната в енергия. Наличието на необичайно високи кръвни нива на специфични ензими от мускулните клетки обикновено присъства при много хора с болестта.

Понякога е необходимо да се направи мускулна биопсия. Ако това е необходимо, лекарят ще отстрани малко парче мускулна тъкан и след това тъканната проба се изследва под микроскоп. Ако имате заболяването, пробата от мускулна тъкан ще покаже някои доста големи влакна и те също така ще покажат разграждане на други влакна в пробата. Може да се извърши и генетично изследване.

Възможности за лечение

Понастоящем не е известно лечение за мускулна дистрофия.

Бездействието (като почивка в леглото и дори седене за дълги периоди) може да влоши заболяването.

Физическата терапия, ерготерапията, логопедията и ортопедичните инструменти (напр. Инвалидни колички, стоящи рамки) могат да бъдат полезни. Физикална терапия за предотвратяване на контрактури (състояние, когато индивид с мускулна дистрофия расте и мускулите не се движат с костите и могат да бъдат забавени и/или да направят тялото на индивида по-изправено чрез ежедневна физическа терапия), ортези (използвани ортопедични уреди за подкрепа) и коригираща ортопедична хирургия, за да се подобри качеството на живот в някои случаи.

Сърдечните проблеми, възникващи при мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss и миотонична мускулна дистрофия, може да изискват пейсмейкър.

Миотонията (забавено отпускане на мускула след силно свиване), възникваща при миотонична мускулна дистрофия, може да бъде лекувана с лекарства като хинин, фенитоин или мексилетин, но не е установено действително дългосрочно лечение.

Стероидите се използват за забавяне на прогресията на заболяването, но дългосрочните или високи дози стероиди могат да причинят сериозни проблеми и те не оказват влияние върху крайния резултат.

Идентифицирането на действителните гени, които са отговорни за различните видове болести, доведе до много обширни изследвания както на генната, така и на молекулярната терапия, но в момента всички такива лечения все още са експериментални. Използването на генетично консултиране е силно препоръчително за семейства на засегнати лица, за да определят дали има други членове на семейството, които носят дефектния ген, така че те да могат да участват в пренатално тестване.

Някои от текущите изследвания включват опити за коригиране на дефектните гени, така че те да произвеждат правилните протеини. Други се опитват да произвеждат химикали, които да функционират като протеините в тялото. Те се надяват, че всеки от подходите ще помогне на мускулите да се представят и да работят правилно. Освен това се постига значителен напредък с антисенс олигонуклеотиди.

Прогноза за мускулна дистрофия

Прогнозата за хора с мускулна дистрофия варира в зависимост от вида и прогресията на разстройството. Някои случаи могат да бъдат леки и да прогресират много бавно през нормалната продължителност на живота, докато други предизвикват тежка мускулна слабост, функционална инвалидност и загуба на способността за ходене. Някои деца с мускулна дистрофия умират в ранна детска възраст, докато други живеят в зряла възраст само с умерено увреждане. Засегнатите мускули варират, но могат да бъдат около таза, рамото, лицето или другаде. Мускулната дистрофия може да засегне възрастни, но по-тежките форми обикновено се появяват в ранна детска възраст. В някои случаи човек с мускулно заболяване ще става все по-слаб до степен, която намалява продължителността на живота поради сърдечни и дихателни усложнения. Някои от мускулните заболявания обаче изобщо не оказват влияние върху продължителността на живота.

Има огромно количество текущи изследвания за намиране на лекарства и лечения за забавяне на мускулната слабост. Има и много изследвания, за да научите как най-добре да се справите с проблемите с дишането и сърцето, които обикновено повлияват повече на живота, отколкото на мускулната слабост.