причини

Нарушенията с претоварване с желязо са група медицински състояния, които карат тялото да съхранява излишното желязо. Те включват наследствена хемохроматоза, генетично състояние, при което тялото на човек абсорбира твърде много желязо от храни и напитки.

Тялото не може да отдели излишното желязо, затова го съхранява в определени органи, по-специално в черния дроб, сърцето и панкреаса, което може да доведе до увреждане на органите. Увреждането на панкреаса може да причини диабет. Излишъкът от желязо може, без лечение, също да превърне кожата в бронзов цвят.

С лечението хората с това състояние имат добра перспектива. Лечението може да включва вземане на кръв за намаляване на нивата на желязо в организма и извършване на диетични промени за намаляване на приема на желязо.

В тази статия разглеждаме видовете, причините, симптомите и лечението на разстройството с претоварване с желязо.

Споделете в Pinterest Човек с разстройство от претоварване с желязо може да изпита умора и умора.

В здраво тяло, когато запасите от желязо са достатъчни, червата намаляват усвояването на този минерал от храната и напитките, за да се предотврати твърде високото му повишаване.

Хората с нарушения на претоварването с желязо абсорбират повече желязо от обикновено от храната или добавките. Тялото не може достатъчно бързо да отдели излишното желязо, така че продължава да се натрупва. Тялото го съхранява в органна тъкан, главно в черния дроб, както и в сърцето и панкреаса.

Има няколко вида разстройство с претоварване с желязо. Наследствената хемохроматоза е основно състояние, което има генетичен компонент. Хората могат да имат и вторична хемохроматоза, която се развива в резултат на друго заболяване или състояние.

Има няколко вида нарушения на претоварването с желязо, всеки с различни причини:

Първична хемохроматоза: генетична мутация

Наследствената хемохроматоза, която хората също могат да наричат ​​първична или класическа хемохроматоза, е едно от най-често срещаните генетични състояния в Съединените щати. Не всеки със състоянието изпитва симптоми.

Това състояние засяга най-вече белите хора. Според проучване от 2018 г. около 1 на 200 души от бялата раса в САЩ и Австралия има наследствена хемохроматоза и 10-14% от всяка от тези популации носи генетични мутации.

Наследствената хемохроматоза възниква поради мутация в ген, наречен HFE. Този ген контролира количеството желязо, което тялото усвоява. Две възможни мутации в гена HFE са C282Y и H63D.

В САЩ повечето хора с наследствена хемохроматоза са наследили две копия на C282Y, едното от майката, а другото от бащата. Човек, който наследи само един дефектен ген, не е сигурно, че ще развие синдром на претоварване с желязо, но той ще бъде носител и вероятно ще абсорбира повече желязо от нормалното.

Ако и двамата родители са носители, има шанс 1 на 4 детето им да има два дефектни гена, по един от всеки родител. Въпреки това, някои хора с две копия на мутацията C282Y никога не изпитват симптоми.

Някои хора наследяват една мутация C282Y и една мутация H63D. Малка част от тези хора ще развият симптоми на хемохроматоза. Наследяването на две копия на H63D е рядко и изследванията все още не са потвърдили дали това може да увеличи риска от хемохроматоза.

Вторична хемохроматоза: Резултатът от състояние

Според Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI) вторичната хемохроматоза може да е резултат от някои видове анемия, като таласемия или хронично чернодробно заболяване, като хронична инфекция с хепатит С или свързано с алкохол чернодробно заболяване.

Преливането на кръв, приемането на орални хапчета за желязо или инжектирането на желязо или продължителната бъбречна диализа също могат да причинят вторична хемохроматоза.

Ювенилна хемохроматоза

Ювенилната хемохроматоза е наследствено състояние, което е резултат от дефекти в ген, наречен HJV. Желязото се натрупва по-рано в живота и симптомите се появяват на възраст между 15 и 30 години.

Симптомите включват диабет и проблеми със сексуалното развитие. Без лечение то може да бъде фатално.

Неонатална хемохроматоза

При новородени с неонатална хемохроматоза желязото може да се натрупва толкова бързо в черния дроб, че бебето е или мъртвородено, или не оцелява дълго след раждането. Изследванията показват, че причината не е генетична. Това може да се случи, защото имунната система на майката произвежда антитела, които увреждат черния дроб на плода.