Какво е наследствена хемохроматоза?

диета

Наследствената хемохроматоза е наследствено (генетично) нарушение, при което има прекомерно натрупване на желязо в тялото (претоварване с желязо). Това е често срещано генетично заболяване сред кавказците в САЩ, което засяга приблизително 1 милион души в Съединените щати. Лицата, засегнати от наследствена хемохроматоза, може да нямат симптоми или признаци (и да имат нормално дълголетие) или да имат тежки симптоми и признаци на претоварване с желязо, които включват сексуална дисфункция, сърдечна недостатъчност, болки в ставите, цироза на черния дроб, диабет, умора и потъмняване на кожата.

Нормалното съдържание на желязо в организма е от три до четири грама. Общото количество желязо в организма се контролира внимателно. Тялото губи един мг желязо дневно от потта и клетките, които се отделят от кожата и вътрешната обвивка на червата. Жените също губят по един мг желязо дневно средно от менструация. При нормални възрастни червата абсорбират един мг желязо дневно от храната, за да замести изгубеното желязо и следователно няма излишно натрупване на желязо в тялото. Когато загубите на желязо са по-големи, повече желязо се абсорбира от храната.

При лица с наследствена хемохроматоза ежедневната абсорбция на желязо от червата е по-голяма от количеството, необходимо за заместване на загубите. Тъй като нормалното тяло не може да увеличи отделянето на желязо, абсорбираното желязо се натрупва в тялото. При тази скорост на натрупване на желязо, човек с хемохроматоза може да натрупа 20 грама общо телесно желязо на възраст между 40 и 50 години. Това излишно желязо се отлага в ставите, черния дроб, тестисите и сърцето, причинявайки увреждане на тези органи и признаци и симптоми хемохроматоза. Жените с хемохроматоза натрупват желязо по-бавно от мъжете, защото губят повече желязо от мъжете поради загуба на желязо от менструация и кърмене. Следователно, те обикновено развиват признаци и симптоми на увреждане на органи поради излишък на желязо 10 години по-късно от мъжете.

Диагностика на хемохроматоза (високо ниво на феритин)

Феритиновият кръвен тест измерва нивото на феритин.

Високите нива на феритин могат да бъдат показателни за нарушение на съхранението на желязо като хемохроматоза.

Симптомите възникват, защото желязото се натрупва в органите и води до разрушаване и загуба на нормалната функция.

Други причини за високо ниво на феритин са хроничните възпалителни състояния като чернодробно заболяване или ревматоиден артрит или някои видове рак.

Как се наследява наследствената хемахроматоза?

Наследствената хемохроматоза е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че индивидът има възможност да развие претоварване с желязо само когато двойка анормални гени са наследени от двамата родители. (Автозомно-рецесивното разстройство се различава от автозомно-доминантното разстройство, при което индивидите могат да развият заболяване чрез наследяване на единичен анормален ген само от един родител.)

Човешкото тяло е съставено от трилиони клетки. Във вътрешното ядро ​​(ядрото) на всяка клетка има хромозоми. Всяка човешка клетка има два комплекта от 23 хромозоми (общо 46 хромозоми). Всеки набор се наследява от един родител. Хромозомите съдържат ДНК, която носи гени, които управляват всички телесни функции, включително метаболизма на клетките, външния вид, ръста, интелигентността, цвета на косата и очите и други физически черти. Дефектите в ДНК (наричани още мутации) се предават от поколение на поколение и понякога могат да причинят заболявания.

Има предимно две мутации, свързани с наследствената хемохроматоза; C282Y и H63D. Числата 282 и 63 обозначават местоположението на дефектите на HFE гена, разположен върху хромозома номер 6. Индивид, който наследява две мутации C282Y (по една от всеки родител), се нарича хомозигота C282Y и има значителен шанс за развитие на хемохроматоза. Всъщност хомозиготите C282Y представляват по-голямата част от случаите на наследствена хемохроматоза. Пациентите, които наследяват една мутация C282Y от един родител и друга мутация H63D от друг родител, се наричат ​​съставни хетерозиготи, което представлява малък брой от случаите на наследствена хемохроматоза.

СЛАЙДШОУ

Какви са симптоми и признаци на хемохроматоза?

Хората с ранна хемохроматоза нямат симптоми и не знаят за състоянието си. Тогава може да се подозира заболяването, когато се установи повишено ниво на желязо в кръвта чрез рутинно изследване на кръвта.

  • При мъжете симптомите може да не се проявят до 30-50-годишна възраст. Отлаганията на желязо в кожата причиняват потъмняване на кожата. Тъй като жените губят желязо чрез менструална загуба на кръв, неменструиращите жени развиват симптоми 15 до 20 години по-късно.
  • Отлаганията на желязо в хипофизната жлеза и тестисите причиняват свиване на тестисите и импотентност.
  • Депозитите на желязо в панкреаса причиняват намаляване на производството на инсулин, което води до диабет.
  • Отлаганията на желязо в сърдечния мускул могат да причинят кардиомиопатия и да доведат до сърдечна недостатъчност, както и до нарушен сърдечен ритъм.
  • Натрупването на желязо в черния дроб причинява белези на черния дроб (цироза) и повишен риск от развитие на рак на черния дроб.

Последни новини за храносмилането

  • Пандемия, причиняваща закъснения при удара на апендицит
  • Вашите нива на микробиом и витамин D могат да бъдат свързани:
  • Как да бъда жив донор на черен дроб
  • Може ли IBD да съкрати живота ви?
  • 1 от 6 пациенти с COVID имат само гастро симптоми
  • Искате още новини? Регистрирайте се за бюлетини на MedicineNet!

Daily Health News

  • Експертите отговарят на въпросите за ваксината COVID-19
  • Мистериозно заболяване в Индия
  • Американските болници не разполагат с легла за интензивно отделение
  • Рап музиката побеждава психичните заболявания
  • Ваксина срещу AstraZeneca COVID-19
  • Още здравни новини »

Набиращи тенденции в MedicineNet

Как се диагностицира хемохроматозата?

Повечето пациенти с хемохроматоза се диагностицират на възраст между 30 и 50 години; и около 75% нямат симптоми. Хемохроматозата се открива, когато се установят повишени нива на желязо в кръвта като част от рутинното изследване на кръвта; или когато нивата на желязо в кръвта се измерват както при скринингови проучвания при членове на семейството на пациенти с наследствена хемохроматоза. Някои пациенти са диагностицирани като хемохроматоза, когато техните лекари извършват нива на желязо в кръвта като част от оценката за необичайно повишаване на кръвните нива на чернодробните ензими, AST и ALT. Въпреки това могат да присъстват симптоми на бронзиране на кожата или хиперпигментация (около 70% в крайна сметка развиват този симптом), диабет, чернодробни заболявания, артропатия, хипогонадизъм, кардиомиопатия и импотентност или липса на менструални периоди (аменорея) и може да предполагат, че допълнителни скринингови тестове като насищане на трансферин и други кръвни и чернодробни изследвания.

Тестове за кръвно желязо

Има няколко кръвни теста, които отразяват количеството желязо в организма; ниво на феритин, ниво на желязо, общ капацитет на свързване на желязо (TIBC) и наситеност на трансферин.

Феритинът е кръвен протеин, чиито нива корелират с количеството желязо, съхранявано в тялото. Нивата на феритин в кръвта обикновено са ниски при пациенти с желязодефицитна анемия и са високи при пациенти с хемохроматоза и други състояния, които причиняват повишаване на нивата на желязо в тялото. Тъй като феритинът също може да бъде повишен при някои инфекции като вирусен хепатит и други възпалителни състояния в тялото, повишеното ниво на феритин само по себе си не е достатъчно за точно диагностициране на хемохроматозата.

Серумното желязо, TIBC и насищането с трансферин често се извършват заедно. Серумното желязо е мярката за количеството желязо в серума (течната част на кръвта). TIBC е мярка за общото количество желязо, което може да се носи в серума чрез трансферин, протеин, който пренася желязото в серума от една част на тялото в друга. Насищането на трансферин е число, изчислено чрез разделяне на серумното желязо на TIBC - това е число, което отразява какъв процент от трансферина, който се използва за транспортиране на желязо. При здрави индивиди насищането с трансферин е между 20% и 45%. При пациенти с желязодефицитна анемия серумното насищане с желязо и трансферин са необичайно ниски; а при пациенти с наследствена хемохроматоза серумното насищане с желязо и трансферин може да бъде необичайно високо. Следователно, ако наситеността на трансферин е около 45% или по-висока, трябва да се изследва наличието на мутации C282Y или H63D, за да се потвърди диагнозата наследствена хемохроматоза.

Тъй като серумното желязо може да бъде повишено чрез хранене и може да варира през деня, измерванията на серумното желязо трябва да се правят на гладно, обикновено сутрин преди закуска.

Чернодробна биопсия

Най-точният тест за диагностициране на хемохроматоза преди беше измерването на съдържанието на желязо в чернодробната тъкан, получено чрез биопсия. Чернодробната биопсия включва отстраняване на проба от чернодробна тъкан за анализ и обикновено се извършва с игла под местна упойка. След като изтръпва кожата и подлежащите тъкани, лекарят вкарва иглата в черния дроб през дясната долна ребра, понякога под ръководство на ултразвук. Получената от иглата тъкан се изследва под микроскоп за признаци на активно чернодробно заболяване, фиброза и цироза (трайни белези) и съдържание на желязо (обикновено значително повишено при хемохроматоза).

Чернодробната биопсия също има прогностична стойност, тъй като определя дали пациентът вече има необратима напреднала цироза. Пациентите с хемохроматоза, които имат нормална чернодробна биопсия, имат дълголетие, подобно на други здрави възрастни, ако са адекватно лекувани, докато пациентите с цироза в резултат на хемохроматоза имат значително намалено дълголетие. Освен това, рисковете от пациенти с цироза да развият рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином) са значително по-високи от нормалните пациенти, дори при адекватно лечение на претоварването с желязо с флеботомия. Въпреки това, с по-новите генетични тестове, тази инвазивна техника трябва да се използва само при определени условия и се използва рядко.

Генетични тестове

Генът за наследствена хемохроматоза е идентифициран през 1996 г. Генът е посочен като HFE ген. Наследствената хемохроматоза се свързва при повечето пациенти с две мутации на HFE гена; C282Y и H63D. В момента повечето изследователи смятат откриването на тези гени като диагноза на наследствената хемохроматоза.

Хомозигота C282Y е човек, който е наследил по един мутирал ген C282Y от всеки родител. Смята се, че хомозигота C282Y има значителен риск от развитие на заболяване от претоварване с желязо. Не всеки хомозигот на C282Y обаче развива претоварване с желязо.

Съединеният хетерозигот C282Y/H63D е човек, който е наследил един мутирал ген C282Y от единия родител и втори мутирал ген H63D от другия родител. Повечето съставни хетерозиготи имат нормални нива на желязо, въпреки че някои могат да развият леко до умерено претоварване с желязо.

Хетерозиготът C282Y е човек, който е наследил един мутирал ген C282Y от единия родител и втори нормален HFE ген от другия родител. Децата, родени от две хетерозиготи C282Y, имат 25% шанс да бъдат хомозиготи C282Y и следователно ще бъдат изложени на риск от развитие на хемохроматоза. Хетерозиготът C282Y не развива претоварване с желязо.

Алгоритъм за диагностициране на наследствената хемохроматоза е както следва:

  1. Възрастните, за които се подозира, че имат наследствена хемохроматоза (например възрастни, роднини от първа степен на пациент с наследствена хемохроматоза), се оценяват чрез измерване на серумното желязо на гладно, TIBC, наситеността на трансферина и феритин.
  2. Пациенти с повишено серумно насищане с желязо, феритин и трансферин над 45% се оценяват чрез генетично тестване
  3. Пациентите с насищане на трансферин над 45%, които са хомозиготи C282Y, имат хемохроматоза и следователно трябва да бъдат лекувани с терапевтична флеботомия (вж. По-долу).

Кой трябва да се подложи на чернодробна биопсия?

Не всички пациенти с хемохроматоза трябва да се подложат на чернодробна биопсия. Целта на чернодробната биопсия е да се идентифицират пациентите с цироза и да се изключат други възможни чернодробни заболявания. (Пациентите с хемохроматоза и цироза са изложени на повишен риск от усложнения, особено рак на черния дроб.)

Младите пациенти (на 40 години), които имат серумни нива на феритин> 1000 ng/ml и имат необичайно повишени чернодробни кръвни тестове, може вече да са развили цироза. Лекарите могат да препоръчат чернодробни биопсии при тези пациенти, при условие че за тях е безопасно да се подложат на чернодробна биопсия.

ВЪПРОС

Как се лекува хемохроматоза?

Най-ефективното лечение на хемохроматоза е намаляването на желязото в организма чрез флеботомия (изтегляне на кръв от вените на ръката). Една единица кръв, която съдържа 250 mg желязо, обикновено се изтегля на всеки една до две седмици. Насищането на серумен феритин и трансферин се проверява на всеки два до три месеца. След като нивата на феритин са под 50 ng/ml и наситеността на трансферин е под 50%, честотата на флеботомиите се намалява на всеки два до три месеца. Когато хемохроматозата се диагностицира рано и се лекува ефективно, увреждането на черния дроб, сърцето, тестисите, панкреаса и ставите може да бъде предотвратено напълно и пациентите поддържат нормално здраве. При пациенти с установена цироза ефективното лечение може да подобри функцията на сърцето, цвета на кожата и диабета. Цирозата обаче е необратима и рискът от развитие на рак на черния дроб остава.

Ползите от терапевтичната флеботомия при хемохроматоза са както следва:

  • Той предотвратява развитието на чернодробна цироза и рак на черния дроб, ако болестта бъде открита и лекувана по-рано.
  • Подобрява чернодробната функция частично при пациенти, които вече са развили напреднала цироза.
  • Той подобрява и/или напълно разрешава симптомите на слабост, болка в черния дроб, болки в ставите и умора.
  • Подобрява сърдечната функция при пациенти с леки и ранни сърдечни заболявания.

Абонирайте се за общия здравен бюлетин на MedicineNet

С щракване върху Изпращане, аз се съгласявам с Общите условия и Политиката за поверителност на MedicineNet и разбирам, че мога да се откажа от абонаментите на MedicineNet по всяко време.

Ами препоръките за диета за хора с хемохроматоза?

  • Препоръчва се нормална балансирана диета без избягване на храни, съдържащи желязо, при условие че пациентите са подложени на ефективна терапевтична флеботомия.
  • Алкохолът трябва да се избягва, тъй като консумацията на алкохол увеличава риска от развитие на цироза и рак на черния дроб.
  • Поглъщането на високи дози витамин С при лица с претоварване с желязо може да доведе до фатални анормални сърдечни ритми. Следователно е разумно да се избягва добавянето на витамин С, докато пациентите бъдат адекватно лекувани.
  • Суровите морски дарове трябва да се избягват, тъй като хората с хемохроматоза са изложени на риск от заразяване с бактериални инфекции, които процъфтяват в богата на желязо среда.