Резюме

Представени са резултатите от медицинско генетично изследване на популацията от четири области (176535 индивида) от Ростовска област (Дубовски, Зимовниковски, Мясниковски и Красносулински райони). Изчислено е натоварването на автозомно доминантни (AD), автозомно-рецесивни (AR) и Х-свързани наследствени заболявания за градско и селско население и е прегледано разнообразието от моногенни наследствени заболявания (MHD). Нозологичният спектър на MHD представлява 117 болести (63 заболявания с наследяване на AD; 38, с наследяване на AR; и 16, с X-свързано наследство). Анализът показа, че честотата на MHD сред населението на Ростовска област е 1: 336. Разкрита е значителна диференциация в степента на разпространение на MHD (AD, AR и X-свързани патологии) сред определени райони.

наследствени

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Препратки

Zinchenko, R.A., Amelina, S.S., Shokarev, R.A., et al., Епидемиология на моногенни наследствени заболявания в Ростовска област: динамични фактори на популацията, определящи диференциацията на натоварването от наследствени заболявания в осем области, Рус. J. Genet., 2009, кн. 45, бр. 4, стр. 469–477.

Amelina, S.S., Kriventsova, N.V., Shokarev, R.A., et al., Генова география на моногенни наследствени заболявания в Ростовска област, Известия ВУЗов: Северо-Кавказки район (Средни училищни трансекции: Регион Северен Кавказ), спец. бр .: Aktual’nye problemy akusherstva i pediatrii (Съвременни проблеми на затлъстяването и педиатрията), 2005, стр. 84–90.

Amelina, S.S., Shokarev, R.A., Kriventsova, N.V., et al., Разнообразие от моногенни наследствени болести в Ростовска област, Med. Genet., 2006, кн. 4, бр. 2, стр. 16–27.

Клинико-генетични аспекти на врождената и наследствената патология в населението на Ростовската област (Клинични и генетични аспекти на вродената и наследствена патология сред населението на Ростовска област), Zinchenko, R.A., Savis’ko, A.A. и Amelina, S.S., Eds., Rostov-on-Don: Rostov Gos. Med. Унив., 2010.

Зинченко, Р.А. и Гинтер, Е. К., Наследствени болести в човешките популации, в Национално ръководство: Наследствени болести (Национален справочник: Наследствени болести), Бочков, Н.П., Гинтер, Е.К., и Пузирев, В.П., Изд., Москва: GEOTAR-Media, 2012, стр. 661–703.

Mediko-geneticheskoe opisanie naseleniya Adygei (Медицинско генетично описание на популацията на Адигея), Гинтер, Е. К., изд., Майкоп: Адигея, 1997.

Nasledstvennye болести в populyatyyhh cheloveka (Наследствени болести в човешките популации), Гинтер, Е. К., Изд., Москва: Медицина, 2002.

Мортън, Н. Е., Генетични тестове при непълна констатация, Am. J. Hum. Genet., 1959, кн. 11, стр. 1–16.

Cavalli-Sforza, L. L. и Bodmer, W.F., Генетиката на човешките популации, Freeman, W.H. Сан Франциско и съст., Изд., 1971.

Пузирев, В. П., Ердиниева, Л. С., Кучер, А. Н. и Назаренко, Л. П., Genetiko-epidemiologicheskoe issledovanie naseleniya Tuvy (Генетично епидемиологично проучване на популацията на Тува), Томск: STT, 1999.

Пузирев, В.П. и Назаренко, Л.П., Genetiko-epidemiologicheskoe issledovanie nasledstvennoi patologii v Zapadnoi Sibiri (Генетично епидемиологично изследване на наследствените заболявания в Западен Сибир), Томск: STT, 2000.

Назаренко, Л. П., Назаренко, С. А., Кирилина, В. И. и Прокопьева, Ю.Н., Генетично-екологична здравна оценка на населението на Якутия, Якутск: Имидж, 2001.

Baird, P.A., Anderson, T.W., Newcombe, N.B., и Lowry, R.B., Генетични нарушения при деца и млади хора: проучване на популацията, Am. J. Hum. Genet., 1988, кн. 42, стр. 677–694.

Passarge, E., Цветен атлас на генетиката, Щутгарт: Джордж Тийм, 2007, 3-то изд.

Канадска мрежа за наблюдение на вродени аномалии, Директория на системите за наблюдение, Британска Колумбия: Регистър на здравния статус (HSR). http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Цитирано: май, 2013 г.

Moshref, M., Khojasteh, A., Kazemi, B., et al., Автозомно доминиращ гигантиформ циментом, свързан с костни фрактури, Am. J. Med. Genet., 2008, кн. 146A, стр. 644–648.