Л. Ейми Хечанова

нефрогенен

, Д-р, Тексаски технически университет

NDI се характеризира с неспособност да концентрира урината в отговор на вазопресин. Централният безвкусен диабет се характеризира с липса на вазопресин. И двата типа безвкусен диабет могат да бъдат пълни или частични.

Етиология

Наследен NDI

Най-често срещаният наследствен NDI е Х-свързан признак с променлива проникване при хетерозиготни жени, който засяга гена на аргинин вазопресин (AVP) рецептор 2. Хетерозиготните женски може да нямат симптоми или променлива степен на полиурия и полидипсия, или те могат да бъдат толкова силно засегнати, колкото мъжете.

В редки случаи NDI се причинява от автозомно-рецесивна или автозомно-доминантна мутация, която засяга гена аквапорин-2 и може да засегне както мъже, така и жени.

Придобити NDI

Придобитият NDI може да възникне, когато нарушения (много от които са тубулоинтерстициални заболявания) или лекарства нарушават медулата или дисталните нефрони и влошават способността за концентриране на урината, което кара бъбреците да изглеждат нечувствителни към вазопресин. Тези нарушения включват следното:

Нефронофтизис и медуларен комплекс на кистозна бъбречна болест

Сърповидно-клетъчна нефропатия

Освобождаване от препятстваща периуретералната фиброза

Някои видове рак (напр. Миелом, сарком)

Много лекарства, особено литий, но също и други (напр. Демеклоциклин, амфотерицин В, дексаметазон, допамин, ифосфамид, офлоксацин, орлистат)

Възможно хронична хипокалиемична нефропатия

Придобитите NDI също могат да бъдат идиопатични. Лека форма на придобита НДИ може да се появи при всеки пациент, който е в напреднала или болна възраст или има остра или хронична бъбречна недостатъчност.

В допълнение, някои клинични синдроми могат да приличат на NDI:

Плацентата може да секретира вазопресиназа по време на втората половина на бременността (синдром, наречен гестационен безвкусен диабет).

След хипофизна хирургия някои пациенти отделят неефективен предшественик на ADH, а не вазопресин .

Симптоми и признаци

Генерирането на големи количества разредена урина (3 до 20 L/ден) е отличителен белег. Пациентите обикновено имат добър отговор на жаждата и серумният натрий остава почти нормален. Въпреки това, пациентите, които нямат добър достъп до вода или които не могат да предадат жажда (например бебета, възрастни пациенти с деменция), обикновено развиват хипернатриемия поради екстремна дехидратация. Хипернатриемията може да причини неврологични симптоми, като нервно-мускулна възбудимост, объркване, гърчове или кома.

Диагноза

24-часов обем и осмоларност на урината

Тест за лишаване от вода

NDI се подозира при всеки пациент с полиурия. При кърмачетата полиурията може да бъде забелязана от болногледачите; ако не, първата проява може да е дехидратация.

Първоначалното тестване включва 24-часово събиране на урина (без ограничаване на течностите) за обем и осмолалитет и серумни електролити.

Пациенти с NDI отделят> 50 ml/kg урина/ден (полиурия). Ако осмоларността на урината е 300 mOsm/kg (300 mmol/L; известна като водна диуреза), вероятно е централен безвкусен диабет или NDI. При NDI осмоларността на урината обикновено е 200 mOsm/kg (200 mmol/L) въпреки клиничните признаци на хиповолемия (обикновено осмоларността на урината е висока при пациенти с хиповолемия). Ако осмоларността е> 300 mOsm/kg (300 mmol/L), вероятно е разтворена диуреза. Глюкозурията и други причини за разтворената диуреза трябва да бъдат изключени.

Серумният натрий е леко повишен (142 до 145 mEq/L или 142 до 145 mmol/L) при пациенти с достатъчен прием на безплатна вода, но може да бъде драстично повишен при пациенти, които нямат достатъчен достъп до безплатна вода.

Тест за лишаване от вода

Диагнозата се потвърждава от тест за лишаване от вода, който оценява максималната способност за концентрация на урина и отговор на екзогенен вазопресин .

По време на теста обемът на урината и осмолалността се измерват на час, а серумната осмолалност се измерва на всеки 2 часа. След 3 до 6 часа лишаване от вода, максималната осмолалност на урината при пациенти с NDI е необичайно ниска (300 mOsm/kg или 300 mmol/L). NDI може да се разграничи от централния безвкусен диабет (липса на вазопресин) чрез прилагане на екзогенен вазопресин (воден вазопресин 5 единици sc или дезмопресин 10 mcg интраназално) и измерване на осмолалността на урината. При пациенти с централен безвкусен диабет осмолалността на урината се увеличава с 50 до 100% за 2 часа след приложение на екзогенен вазопресин (15 до 45% при частичен централен безвкусен диабет). Пациентите с NDI обикновено имат само минимално покачване на осмолалитета на урината (50 mOsm/kg [50 mmol/L]; до 45% при частично NDI).

Прогноза

Бебетата с наследствен NDI могат да развият мозъчно увреждане с трайно интелектуално увреждане, ако лечението не започне рано. Дори и при лечение, физическият растеж често се забавя при засегнатите деца, вероятно поради честа дехидратация. Всички усложнения на NDI, с изключение на уретералната дилатация, могат да бъдат предотвратени с достатъчен прием на вода.