Нарича се още: NF-1, NF1, синдром на фон Реклингхаузен

здравни грижи

Какво е неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматозата тип 1 е генетично състояние, което може да засегне много области на тялото, включително кожата, очите, костите, кръвоносните съдове, нервите и централната нервна система. Хората с неврофиброматоза тип 1 също имат по-висок риск от развитие на някои видове ракови и неракови тумори, включително:

  • Нервни тумори, известни като неврофиброми или плексиформни неврофиброми. Те често се развиват от върху или под кожата; или от нерви навсякъде в тялото.
  • Тумори на централната нервна система. Те могат да се образуват на зрителния нерв, който свързва окото с мозъка или да се образуват в други части на мозъка.
  • Тумори на надбъбречните жлези, известни като феохромоцитоми. Надбъбречните жлези са разположени отгоре на всеки бъбрек и те произвеждат важни хормони.
  • Рак на кръвта (левкемия).
  • Тумори на храносмилателния тракт, известни като стомашно-чревни стромални тумори.

Неврофиброматозата тип 1 е наследствена, което означава, че може да се предава от родители на деца в семейство. Въпреки това, тежестта на състоянието и кои телесни зони са засегнати може да варира от човек на човек.

Свързани теми

Как се диагностицира неврофиброматоза тип 1?

Диагнозата на неврофиброматоза тип 1 може да бъде поставена със или без генетично изследване. Генетично тестване може да се предложи на хора, които имат характеристики, които предполагат неврофиброматоза, тип 1; възможно е обаче да се установи клинична диагноза без генетично изследване. На човек с две или повече от следните характеристики може да бъде поставена клинична диагноза неврофиброматоза тип 1, дори ако не е направено генетично изследване или ако е извършено и резултатът се върне отрицателен:

  • Шест или повече кафе-о-лейт места, измерващи най-малко:
    • Пет милиметра в най-широката точка при децата
    • Петнадесет милиметра в най-широката точка при юноши и възрастни
  • Два или повече неврофиброми или един плексиформен неврофибром (дебел, неправилен неврофибром, който обикновено включва множество нерви)
  • Лунички в подмишниците или слабините
  • Оптичен глиомен тумор
  • Две или повече възли на Лиш (малки израстъци в цветната част на окото, известни като ирис)
  • Специфични костни малформации, като аномалия в черепната кост или изтъняване на дългите кости
  • Роднина от първа степен (родител, брат или сестра, дете) с диагноза Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза, ресурси тип 1

Допълнителни ресурси

Какъв е рискът от рак при хора с неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброми и злокачествени тумори на периферната нервна обвивка

Почти всички хора с неврофиброматоза тип 1 развиват неракови неврофиброми. Те обикновено започват да се появяват в края на детството и юношеството, въпреки че могат да продължат да се развиват през целия живот. Много жени с неврофиброматоза тип 1 изпитват бързо увеличаване на броя и размера на неврофибромите по време на бременност.

Общият брой на неврофибромите, наблюдавани при възрастни с неврофиброматоза тип 1, варира от няколко до стотици или дори хиляди. Въпреки че повечето неврофиброми не са ракови, те могат да нараснат до голям размер. Това може да причини болка, увреждане на нервите или обезобразяване. Някои неврофиброми стават ракови с течение на времето. Около 10% (1 на 10) от хората с неврофиброматоза тип 1 ще развият раков неврофибром, наричан още злокачествен тумор на периферна нервна обвивка.

Тумори на централната нервна система

Двата най-чести тумора на централната нервна система при хора с неврофиброматоза тип 1 са оптични глиоми и мозъчни тумори. Около 20% (1 на 5) от децата с неврофиброматоза тип 1 развиват оптични глиоми, които обикновено се развиват в детска възраст. Те често не причиняват никакви симптоми дори в зряла възраст. Около 3% (около 1 на 25) от хората с неврофиброматоза тип 1 развиват мозъчни тумори като глиоми. Мозъчните тумори са по-склонни да се развият при хора, които имат оптични глиоми.

Рак на гърдата

Жените с неврофиброматоза тип 1 имат малко по-висок риск от развитие на рак на гърдата под 50-годишна възраст, отколкото жени без неврофиброматоза, тип 1. След 50-годишна възраст рискът е същият за жените със и без неврофиброматоза тип 1.

Други ракови заболявания

Хората с неврофиброматоза тип 1 имат по-висок риск от развитие на някои други видове рак, отколкото хората без разстройство. Общият риск обаче все още е много нисък. Тези видове рак включват:

  • Тумори на надбъбречните жлези (феохромоцитоми)
  • Рак на кръвта (левкемия)
  • Тумори на храносмилателния тракт (стомашно-чревни стромални тумори)

Какви други характеристики се наблюдават при хора с неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматоза тип 1 може да засегне много области на тялото. Не всички пациенти ще имат всички изброени по-долу физически находки, дори пациенти в едно и също семейство.

Други находки, които могат да се получат през целия живот
Café au lait петна (гладки, тъмни, плоски рождени белези) 100%
Лунички в слабините, под мишниците и под гърдите 90%
Доброкачествени израстъци на ириса, цветната част на окото (възли на Лиш) 60%
Затруднения при обучение 50-75%
Нарушения на аутистичния спектър 30%
По-голям от очаквания размер на главата 25%
Ненормален скелетен растеж, включително извит гръбначен стълб (сколиоза) и навеждане на краката 15%
Високо кръвно налягане (хипертония) и нарушения на кръвоносните съдове 15%
Сърдечни дефекти по-малко от 2%

Какво причинява неврофиброматоза тип 1?

Неврофиброматоза тип 1 се причинява от промени в ген, известен като NF1. Гените носят информация, която казва на клетките в тялото как да функционират. The NF1 генът помага да се контролира как и кога клетките растат, делят се и умират.

Повечето хора без неврофиброматоза тип 1, носят две работни копия на NF1 ген в техните клетки. Едно копие на NF1 се наследява от майката и един от бащата. Клетките от хора с неврофиброматоза тип 1, носят едно работно копие на NF1 и едно копие, което е променено. Тази промяна кара гена да не работи правилно. Нарича се NF1 мутация.

Около половината от децата с неврофиброматоза тип 1 наследяват NF1 генна мутация от родител, който също има синдром. Другата половина от децата с неврофиброматоза тип 1 имат нов NF1 мутация, която не идва от родител. Тези деца нямат анамнеза за синдрома в семейството си. В тези случаи промяната се е случила в яйцеклетка или сперматозоиди, когато детето е било образувано, или в една от клетките на детето по време на бременност. Тези деца са първите в семействата си с неврофиброматоза тип 1. Без значение как са придобили NF1 мутация, хората с неврофиброматоза тип 1 имат 50% или 1 на 2 шанс да я предадат на децата си.

Тъй като хората с неврофиброматоза тип 1 остаряват, останалото работно копие на NF1 често се променя в някои от техните клетки. Когато и двете копия на гена се променят, могат да се развият тумори (които могат или не могат да бъдат ракови). Изследователите смятат, че затова хората с неврофиброматоза тип 1 имат по-висок риск от развитие на тумори, отколкото хората, които нямат разстройството.

Как се изследват хората с неврофиброматоза тип 1 за тумори?

Хората с неврофиброматоза тип 1 трябва да се управляват от доставчик на здравни услуги, който е запознат с това състояние. В цялата страна има клиники, които са специализирани в грижата за хора с неврофиброматоза тип 1. За повече информация, моля, вижте раздела „Ресурси“ по-долу. Въпреки че повечето от туморите, свързани с неврофиброматоза тип 1, не са ракови, хората със заболяване трябва да бъдат наблюдавани за развитието на тези тумори. Някои неракови тумори причиняват проблеми, като загуба на зрение с глиоми на оптичния път или увреждане на нервите с неврофиброми. Също така е важно внимателно да се наблюдават неврофибромите за признаци, които могат да покажат, че са станали ракови. Целта на скрининга е да се открият и лекуват тумори по-рано, за да се осигури най-добрият резултат за пациентите.

Препоръчителни прожекции за деца с неврофиброматоза тип 1:

  • Годишни физически изпити които включват мониторинг на кръвното налягане от доставчик на здравни услуги, който добре познава това състояние.
  • Годишен скрининг на зрението от офталмолог в ранна детска възраст, което може да стане по-рядко с напредването на възрастта на детето.
  • Редовни оценки на развитието и училищния напредък, според необходимостта от доставчиците на здравни услуги, които се грижат за детето.
  • Редовно наблюдение на всякакви необичайни проблеми на централната нервна система, костната система или сърцето и кръвоносните съдове, според преценката на специалист в една от тези области.

Възможно е препоръките да се променят с течение на времето, тъй като доставчиците на здравни услуги научат повече за неврофиброматоза тип 1. Родителите трябва да обсъдят всички възможности за скрининг за своето дете с доставчик на здравни грижи, който добре познава това състояние. Тъй като неврофиброматозата тип 1 е сложно състояние, важно е родителите да потърсят опитен доставчик на здравни грижи за детето си.

Как се прави генетично изследване за неврофиброматоза тип 1?

Доставчикът на здравни грижи може да подозира неврофиброматоза тип 1, след като разгледа медицинската или семейната история на дадено лице. В повечето случаи доставчик на здравни грижи или генетичен съветник ще задава въпроси относно здравето на човека и здравето на другите членове на семейството.

Генетичният съветник или доставчикът на здравни грижи ще записва кои членове на семейството са развили тумори, какви видове тумори и на каква възраст са възникнали тумори. От тази информация те ще създадат родословно дърво. Доставчиците на здравни грижи и генетичните консултанти ще разгледат родословното дърво, за да разберат:

  • Ако има повече видове рак от нормалното,
  • Ако раковите заболявания са възникнали в по-млада от очакваното възраст,
  • Ако видовете тумори съвпадат с това, което може да се наблюдава при тези с неврофиброматоза тип 1, и
  • Ако има членове на семейството, които имат клинични признаци на неврофиброматоза тип 1.

Ако има подозрение за неврофиброматоза тип 1 при дете или други членове на семейството, доставчикът на здравни услуги или генетичен консултант вероятно ще препоръча генетично изследване на NF1 ген.

Диагностично генетично тестване

Ако доставчикът на здравни услуги или генетичен консултант подозира, че дадено лице има неврофиброматоза тип 1, диагностичното тестване може да се извърши, както следва:

  • Взема се кръвна проба.
  • ДНК се изолира от клетките в пробата. Гените на човек са изградени от ДНК.
  • И двете копия на лицето NF1 ген се проверяват за възможни промени. Генетичен специалист сравнява двете копия на гена на пациента с нормални NF1 ген. Ако има разлики, специалистът решава дали тези промени сочат към неврофиброматоза тип 1, диагноза.
  • Ако NF1 мутация е открита, генетичният съветник ще работи със семейството по следните начини:
    • За да помогне на семейството да разбере раковите рискове от неврофиброматоза тип 1
    • За да разберете дали други членове на семейството трябва да обмислят тестване за мутация
    • В помощ на решенията относно пренаталното генетично изследване.

Ако човек има NF1 мутация, те имат 50% шанс (1 на 2) да я предадат на бъдещи деца.

Важно е да запомните, че генетичното тестване открива само мутация в NF1 ген за около 90% до 95% от хората с клинична диагноза Неврофиброматоза тип 1.

Някои хора с клинична диагноза неврофиброматоза тип 1 може да нямат мутация NF1 в техните кръвни клетки, но те могат да бъдат „мозайка“ Неврофиброматоза тип 1. „Мозайка“ означава смес.

Човек, който има мозайка Neurofibromatosis тип 1, има две популации от клетки, които изграждат тялото. Една популация съдържа две работни копия на NF1 ген, а втората популация съдържа едно работно копие на NF1 и едно копие с мутация. Пациенти с мозаечна неврофиброматоза тип 1, могат да показват признаци на заболяването само в части от тялото, които съдържат клетки с NF1 мутация. Тъй като е трудно да се разбере кои клетки на тялото са засегнати, не е възможно да се предскаже точния риск на човек от развитие на тумори или преминаване на NF1 мутация към бъдещи деца.

Пренатално генетично изследване

Родителите могат да се подложат на пренатално изследване, за да установят дали бременността е засегната с известна NF1 мутация в семейството. Тестването може да се проведе или преди настъпване на бременност, или по време на бременност.

Хората, които обмислят пренатално тестване, трябва да работят с генетичен съветник, за да прегледат плюсовете и минусите на теста. Генетичният съветник може също да помогне на родителите да обмислят как искат да се справят с резултатите от теста.

Тестване, което се извършва преди бременност—Тестовете, които се случват преди бременността, се наричат ​​генетично изследване преди имплантация (PGT). Този тип генетично изследване се извършва заедно с ин витро оплождане (IVF). PGT предлага начин за тестване на ембриони за известни NF1 мутация преди да ги поставите в матката.

Тестване, което се случва по време на бременност—Тестовете могат да се използват, за да се види дали бременността е повлияна от известна NF1 мутация. Лекарят събира клетки от бременността по един от двата начина:

  • Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) -през първия триместър (първите три месеца)
  • Амниоцентеза—през втория триместър или по-късно (последните шест месеца)

Събраната тъкан може да се провери за наличие на NF1 мутация, идентифицирана в семейството.

И двата теста крият малки рискове и трябва да бъдат обсъдени с опитен лекар или генетичен консултант

Специални опасения

Генетичното изследване за неврофиброматоза тип 1 е сложен процес. Тези, които мислят за тестване, трябва да отнемат време, за да обмислят ползите и рисковете. Те трябва да обсъдят процеса с генетичен съветник, преди да се направи тестване. Ако изберат тестване, те трябва да прегледат резултатите от теста с доставчика на здравни грижи или генетичния съветник, за да са сигурни, че разбират значението на резултатите.

Понякога децата или възрастните с неврофиброматоза тип 1 се чувстват тъжни, тревожни или ядосани. Родители, които предават NF1 мутация на едно или повече от техните деца могат да се чувстват виновни. Някои хора с NF1 мутацията може да има проблеми с осигуряването на покритие за инвалидност, застраховка живот или дългосрочна грижа в някои държави. Повече информация за генетичната дискриминация може да бъде намерена на www.ginahelp.org.

Има ли други специални нужди от здравни грижи за деца с Neurofibromatosistype 1?

Хората на всяка възраст с неврофиброматоза тип 1 имат по-висок риск от рак. Те трябва да следят здравето си и да възприемат здравословни навици през целия живот. Важно е да продължите да провеждате редовни физически прегледи и прожекции. По този начин всеки рак може да бъде открит рано на най-лечимия етап.

Други идеи за намаляване на риска от рак включват следното:

  • Хранете се здравословно с много плодове и зеленчуци
  • Избягвайте излишното излагане на слънце и винаги носете слънцезащитни продукти, шапка и защитно облекло, когато сте на слънце
  • Правете редовни упражнения
  • Избягвайте да пушите или да използвате тютюневи изделия
  • Избягвайте пасивното пушене

Хората с неврофиброматоза тип 1 трябва внимателно да следят за общи признаци или симптоми, които могат да сигнализират за рак, като:

  • Необяснима загуба на тегло
  • Загуба на апетит
  • Болки в корема
  • Кръв в изпражненията или промени в навиците на червата
  • Болки, болки, подутини или подуване, които не могат да бъдат обяснени
  • Главоболие или промени в зрението или нервната функция, които не изчезват.

Важно е да се потърси медицинска помощ, ако се появи нещо необичайно.

Последна актуализация: 05/2020

Свързани клинични изпитвания

SOCFUN: Социално функциониране при оцелели от детски мозъчни тумори

Компоненти на социалното функциониране при оцелелите от детски мозъчни тумори

Това проучване е отворено само за пациенти в Детската изследователска болница Сейнт Джуд.

  • Диагностика на медулобластом или друг мозъчен тумор
  • Между 8 и 12 години
  • Най-малко 2 години след завършване на терапията
  • Редовен студент
  • Владее английски

Уебсайтът St. Jude е предназначен само за образователни цели и не се занимава с предоставяне на медицински съвети или професионални услуги. Информацията, предоставена чрез този сайт, не трябва да се използва за диагностика или лечение на здравословен проблем или заболяване. Не е заместител на професионалните грижи. Ако имате или подозирате, че може да имате здравословен проблем, трябва да се консултирате с вашия доставчик на здравни грижи.