Повечето хора никога не са чували за мастоцитоза. Това е рядко, понякога смъртоносно имунно разстройство. Сега новите изследвания могат да помогнат на тези с напреднала мастоцитоза и вероятно на много повече хора. „Това е първото лекарство, за което е доказано, че е ефективно при това много рядко заболяване“, казва д-р Трейси Джордж от Всеобхватния център за рак на Университета в Ню Мексико. Джордж беше част от международния екип, който наскоро публикува резултатите от своето изследване на мастоцитозата в New England Journal of Medicine.

може

„Мастните клетки са нормални клетки в тялото, които медиират алергичните и възпалителни реакции на организма“, казва Джордж. "Но хората с мастоцитни заболявания имат твърде много мастоцити и те са ненормални." Твърде много анормални мастоцити могат да причинят алергични реакции и възпаление. Различните подтипове на заболяването се различават по това колко сериозни са тези реакции.

Хората с индолентна мастоцитоза могат да имат леки симптоми и да водят нормален живот. Други с индолентна мастоцитоза могат да имат зачервяване и диария и други симптоми достатъчно силно, че да не могат да държат работа или да правят неща, които повечето хора могат да направят. Хората с други подвидове на заболяването могат да имат животозастрашаващи реакции, като анафилактичен шок и увреждане на органи. А хората с напреднала мастоцитоза - най-смъртоносният подтип се нарича левкемия на мастоцитите - живеят по-малко от шест месеца след диагностицирането им.

Администрацията по храните и лекарствата е одобрила само едно лекарство, наречено иматиниб, за лечение на напреднала мастоцитоза. Иматиниб блокира действието на клетъчен протеин, наречен тирозин киназен рецептор. Но хората с мутация в ген, наречен D816V KIT, не реагират на иматиниб. Генът D816V KIT кодира рецептор за тирозин киназа, казва Джордж. И, казва тя, повечето хора с напреднала мастоцитоза имат мутация D816V KIT.

Изследванията за новото лечение започнаха в Станфордския университет, където Джордж работеше с колега, д-р Джейсън Готлиб, чийто пациент имаше левкемия на мастоцитите. Те дадоха на тази жена лекарство, наречено midostaurin съгласно политиката на FDA за състрадателна употреба. "Midostaurin е мултикиназен инхибитор", казва Джордж. "Midostaurin беше оценяван в клинично изпитване за различно заболяване, остра миелоидна левкемия. И тази дама с левкемия на мастоцитите забележително се подобри в рамките на седмици, в рамките на дни."

Готлиб и Джордж започнаха малко клинично изпитване за изследване на мидоставрин при хора с напреднала мастоцистоза. Това клинично изпитване се разшири в международно клинично изпитване, след като Готлиб и Джордж споделиха предварителните си резултати на международна конференция. Джордж донесе клиничното изпитване на UNM, когато тя се присъедини към патологичния отдел и Центъра за ракови заболявания на UNM.

Клиничното изпитване включва лечение на три подвида напреднала мастоцитоза. И все пак отнемаха години, за да се запишат достатъчно хора, защото болестта е толкова рядка. Мастоцитозата засяга само около един човек на 10 000. За сравнение, ракът на гърдата засяга повече от 12 пъти повече хора, а ракът на простатата засяга повече от 13 пъти повече, според Американското раково общество. Но въпреки че клиничното изпитване беше малко, резултатите бяха поразителни.

Хората с напреднала мастоцитоза в клиничното изпитване са живели средно 28 месеца по-дълго. Тази средна стойност включва 40% от хората, които не са отговорили на midostaurin. 60-те процента, които са отговорили, обаче са отговорили в рамките на два или три месеца след започване на лечението. Респондентите са имали леки странични ефекти като диария, повръщане и гадене, ако изобщо са имали такива.

Шестнадесет души в клиничното изпитване са имали мастноклетъчна левкемия. "За онези пациенти, които са отговорили", казва Джордж, "тяхното средно оцеляване не е достигнато. Това означава, че [някои] все още живеят, което е невероятно."

Клиничното изпитване стимулира повече изследвания. Понастоящем учени по света изучават как мидостауринът влияе на мастоцитите и как да го комбинира с други лекарства, за да създаде още по-мощно лечение. Novartis, производителят на midostaurin, и други фармацевтични компании инвестират в изследвания върху мултинакиназните инхибитори. Открити са клинични изпитвания за изследване на мидоставрин за контролиране на симптомите при хора с индолентна мастоцитоза. И още изследвания за използването на мидоставрин за лечение на астма, кожни заболявания и алергии са в етапи на планиране.

Джордж, който е американски експерт по патология на мастоцитозата, казва: "Наистина мисля, че тази [мастоцитоза] е недостатъчно диагностицирана. Въпреки че пациентите с напреднала мастоцитоза са рядкост, ленивата [мастоцитоза] е по-често срещана. И има много заболявания за кои нещастни мастоцити са патогенеза. " Сега, с потенциал за лечение, хората с нещастни мастоцити може да се чувстват по-добре.