От Ребека Робинс

3 ноември 2016 г.

Имам генетичен вариант, който ме предразполага към висока аеробна форма. Или иначе това е ниска аеробна фитнес. Всъщност не съм сигурен, защото направих два генетични теста по пощата, които интерпретираха едно и също място в моята ДНК по противоположни начини.

Може би просто трябва да послушам трети тест, който интерпретира същия генотип, че означава, че имам полза от яденето на бъркани яйчни белтъци, салата от киноа и пържено пиле в неделя.

Оказах се в тази огледална зала, след като направих пет от най-популярните генетични тестове, предлагани директно на спортисти - както състезатели на високо ниво, така и развлекателни джогисти като мен. Тестовете обещаха да анализират елементи от генетичния ми състав, за да предоставят „безпрецедентни прозрения" за моя „фитнес потенциал" или да ми помогнат да „постигна оптимално уелнес и телесен състав“. Но някои от тестовете си противоречаха взаимно, давайки различни интерпретации на това, което определени региони на генома ми означават например за риска от нараняване на сухожилията или склонността ми към високо кръвно налягане.

Как генетичните тестове със съмнителна стойност проникват в света на спорта

Влязох в този процес с пълна надежда, че тестовете могат да обяснят защо съм добър в определени спортове. (Още в гимназията бях сериозен питчер за софтбол.) Надявах се също, че те ще предложат полезни съвети за подобряване на спортните ми умения сега.

По пътя изтърпях седем флакона с кръв, взети от ръката ми за едно заседание. Случайно накарах вътрешната си буза да кърви. И попаднах на информация за риска от моята болест на Алцхаймер, която никога не съм искал да знам.

И за какво? Не е много ценна.

Както научих, има много малко солидни изследвания за това как да се интерпретират генетични маркери, които са свързани с фитнеса на индивидуално ниво. И на практика няма доказателства в подкрепа на това как спортистите трябва да действат по информацията.

Това вероятно е причината информацията, която получих, да бъде или ужасяващо обща - здрав разум като разтягане преди тренировка - или странно (и за мен невероятно) специфично, като менюто, което ми казва да ям киноа в неделя.

Ето какво научих за себе си и тази индустрия от тези тестове:

Четене на хороскоп

Само да реша кои тестове да поръчам беше поразително. Най-малко 39 компании са пуснали на пазара фитнес ориентирани потребителски генетични тестове през миналата година, почти двойно повече от размера на пазара през 2013 г.

В крайна сметка поръчах тестове от DNAFit, Genomic Express, Kinetic Diagnostics, Orig3n и Simplified Genetics. Те варират от 154 до 400 долара на цена.

Тестовете пристигнаха по пощата през следващите няколко седмици. Всяка кутия съдържаше тампон и инструкции за това как да го втривам във вътрешността на бузата ми, за да взема проба от моята ДНК. (Изсмях се на един съвет, за да не си вземам тампон прекалено силно - преди незабавно да изтегля малко кръв.) Кинетичната диагностика също ме изпрати в близката лаборатория, за да взема седем флакона с взетата ми кръв; Сигурно съм изглеждал мръсен, защото техникът неведнъж е питал дали съм добре. По-късно научих, че кръвта е анализирана за част от доклада, фокусирана върху негенетични биомаркери, като нива на витамин и холестерол.

Изпратих тампоните на бузите си обратно до всяка компания и с нетърпение чаках резултатите си.

През следващите седмици моята генетична информация се насочи в моята пощенска кутия - а в случая на Orig3n - в елегантно приложение за смартфон. Взех таблици с данни, диаграми и стокови снимки на фокусирани спортисти.

Всеки тест отчита между 2 и 57 от моите генетични варианти, представени като двубуквен генотип, като CC или AT.

Измивайки докладите, понякога се чувствах сякаш чета хороскоп. Потърсих признаци за себе си, които мога да разпозная: Привидният ми имунитет срещу наранявания на сухожилията. Предпочитанията ми за кратки спринтове пред дълги стабилни бягания. Дългите ръце, които ми дадоха предимство като стомна за софтбол - или слабата фигура и лошата координация, които ме поставиха в неравностойно положение.

Спортистите се държат на разстояние от генетичния тест за рискове от мозъчно сътресение

Не намерих много от това.

Повечето от това, което върнах, беше, честно казано, скучно. И изключително безполезно от практическа гледна точка.

Кинетичната диагностика например ми каза, че имам шест варианта, които увеличават риска от остеоартрит - и още четири, които ме излагат на типичен риск. Orig3n ми каза, че имам пет варианта, които ме предразполагат към нормален метаболизъм.

Кабелен за софтбол?

Най-вече бях любопитен да видя дали тестовете ще дадат представа дали софтболът - изключително важна част от живота ми в израстването - е бил „правилният“ избор за мен генетично. Направих някои от най-близките си приятели да спортуват. Прекарах безкрайни часове на терена. И към края на гимназията бях станал доста добър.

Бях ли свързан с тази страст?

За мое разочарование не получих нищо толкова конкретно от нито един от тестовете, които взех.

Но това е може би за най-доброто: Когато подобни тестове за пръв път започнаха да се появяват на пазара преди около пет години, много от тях бяха пуснати на пазара като начин да съчетаят децата с техния генетично идеален спорт. Много от компаниите, процъфтяващи днес, обаче се отклоняват от такива противоречиви предписания и вместо това просто съобщават, че различни генетични маркери дават предимства или недостатъци за спортове за издръжливост или „силови“ спортове (които обикновено включват бързи изблици на скорост).

Какво правят хората с генетичните си тестове

Проблемът е, че някои хора са някъде по средата. Като мен. Всички тестове, които анализираха моя вариант на гена, известен като ACTN3, се съгласиха: можех да успея в силовите спортове или спортовете за издръжливост, но нямам силно предимство нито за единия, нито за другия. С други думи, някак съм скучен.

Genomic Express ми даде списък от шест спорта, от баскетбол до водна топка, които „изискват издръжливост, но за които силата дава предимство“. (Софтбол не беше сред тях.) Но компанията внимаваше да отбележи, че ДНК не е съдба: „Със сигурност можете да увеличите ефективността си във всички видове събития чрез подходящ режим на хранене/хранене и тренировки.“

Облечен от здрав разум

Добре, разбрах. Така че генетичните тестове ще ми помогнат ли да намеря оптималния си режим на хранене и тренировки?

Съветите, които получих назад, бяха почти комично общи. Един съвет от Kinetic Diagnostics за това как да компенсирам повишения си риск от мускулни крампи? „Правете правилно разтягане и загряване на мускулите преди и след тренировка.“

Препоръката на DNAFit да компенсирам вариант, който ме предразполага да виждам по-малко печалби от тренировките за издръжливост? „Останете достатъчно хидратирани.“

Kinetic Diagnostics каза, че имам повишен риск от високо кръвно налягане; DNAFit каза, че вероятно ще имам по-малко проблеми с кръвното налягане. И двамата предложиха един и същи съвет, уж съобразен с моя генотип: упражнения.

(Когато по-късно ги попитах за тази препоръка, компаниите признаха, че подобни съвети могат да бъдат от полза за всеки, но настояха, че хората с моя генотип ще го намерят за особено полезен.)

Плодово с намек за двойна спирала: Стартъп твърди, че приспособява виното към вашата ДНК

Съветите, които изглеждаха най-конкретни, дойдоха от Simplified Genetics, която препоръчваше да разделя седмичното си упражнение на три тренировки с висока интензивност, като спринтове или стъпков клас, и една тренировка с ниска интензивност, като йога или туризъм.

Но открих, че съветът е заподозрян, тъй като се основава на анализ само на два варианта на един ген. (Изпълнителният директор на „Опростена генетика“ Кърт Джонсън ми каза, че двата генетични маркера осигуряват входна точка, за да накарат клиентите да вървят по правилния път.)

Компанията също начерта едноседмичен график за хранене за мен, който Джонсън каза, че оптимизира разпределението на мазнини, протеини и въглехидрати за моя генотип и пол. Той включваше смути за закуска в понеделник, обяд от пуешка салата във вторник и вечеря от тилапия и киноа в сряда.

Всичко звучеше напълно здравословно, без съмнение, но трудно вярвах, че един единствен ген прави това конкретно меню по-идеално за мен от всяко друго меню, пълно със здравословни храни.

Плитка противоречия

След това имаше интерпретации, които несъмнено си противоречаха.

Тестовете разглеждаха различни региони на моя геном - което може да е било необходимо, за да се разграничат от конкурентите си, но което само по себе си подсказва колко е полето в зародиш. Така че не беше възможно да се сравнят пълните резултати от всяка компания директно.

Но сред десетките точки от данни открих 20 генетични варианта, които се появиха при два или повече резултата от теста. Всички компании ми дадоха еднакви генетични показания за тези варианти, така че не се съмнявам, че са анализирали правилно клетките в тампона на бузите, който съм им изпратил. В шест случая обаче тълкуването, което получих от една компания, директно противоречи на тълкуването от друга.

И в един случай две компании цитираха една и съща статия в списание, за да подкрепят своите противоположни заключения.

теста
Алекс Хоган/СТАТ

Това се случи при техния анализ на гена, известен като COL5A1, който регулира производството на протеин, намиращ се в сухожилията и лигаментната тъкан. Трите теста, които го докладваха, се съгласиха, че имам генотип на ТТ. Това е сравнително рядък вариант, открит при по-малко от 10 процента от населението, според Orig3n.

DNAFit каза, че това ме прави по-уязвима към наранявания на сухожилията, цитирайки няколко проучвания. Kinetic Diagnostics се съгласиха, че съм изложен на по-голям риск, цитирайки различно проучване от 2012 г.

Но Orig3n взе същото проучване от 2012 г. и стигна до обратното заключение: Аз съм защитен срещу наранявания на сухожилията.

В този момент главата ми се въртеше.

Затова се свързах с авторите на изследването от 2012 г., които казаха, че техните резултати „са твърде предварителни за уверена интерпретация“ на това, което моят TT генотип означава за риск от нараняване.

И за моя изненада главният изпълнителен директор на Orig3n Робин Смит призна, че неговата компания вероятно е сбъркала.

След като казах на Смит за констатациите си, той каза, че екипът му е прегледал литературата и е стигнал до извода, че най-вероятно все пак имам по-голям риск от нараняване на сухожилията. Той се ангажира да изпрати корекция по имейл на други клиенти със същия TT ​​генотип. И той ми каза, че неговият екип ще проучи данните за друг генотип, където интерпретацията на Orig3n противоречи на друг тест.

Как реагираха останалите компании, когато ги попитах за това и други противоречия?

DNAFit ми изпрати документ от 2000 думи, защитаващ своята интерпретация на моите генотипове. Той дори включваше цитати от научни изследвания, за да засили тълкуванията му и да опровергае противоречивите резултати, които получих от други компании. (Извинявам се на служителите на DNAFit, които останаха с тази задача.)

Kinetic Diagnostics не отговори на конкретните ми въпроси относно противоречията. Оттогава тя оттегли теста, който взех от пазара, описвайки го като „пилотен“ и работи по усъвършенстване на своя бизнес модел.

Тежко разкритие

В моите резултати имаше и някои неща извън стената.

Моят тест за кинетична диагностика ми каза, че моята ДНК ме прави по-склонни да опитам цигари. (За протокола, никога не съм имал.)

Допълнителна генетична оценка, която поръчах от Orig3n, брандирана като тест „Супергерой“, ми каза, че „отнема повече време да науча нови езици“. (Честно казано, испанският и италианският не бяха моите силни костюми в училище.)

Получих и тежка информация, която не очаквах. Няколко месеца преди това докладвах за понякога изкривителното решение, което някои спортисти взимат, за да се тестват за два варианта на гена, известен като APOE, който е най-добре проученият генетичен предиктор за риска от Алцхаймер.

Това беше нещо, което знаех, че никога не съм искал да науча за себе си.

Тогава се случи със статуса ми на APOE, безобидно таксуван като индикатор за това колко вероятно е да имам наднормено тегло, на страниците на теста на Fitcode на Orig3n. Веднага забелязах, че нося сравнително рядък вариант - знаех, достатъчно рядък, за да бъде свързан или с повишен, или с намален риск от болестта на Алцхаймер. Сърцето ми започна да бие в гърдите ми.

Генетичните тестове се променят, разкривайки „тъмната страна“ на прецизната медицина

Забави се само когато направих бързо търсене, за да разбера, че нося варианта, който изглежда леко предпазващ от болестта на Алцхаймер при някои популации. Но все пак усещах странно чувство, че съм придобил интимна и нежелана информация за себе си.

Orig3n беше единствената компания, която не беше публикувала на уебсайта си списък с конкретните гени, които ще разглежда. Смит каза, че компанията не се притеснява да включи APOE, тъй като не е анализирана в контекста на болестта на Алцхаймер, а е използвана, за да ми каже, че имам нормален метаболизъм на холестерола.

И така, как ме променя вникването в гените ми?

Не съм свикнал с киноа в сряда вечер. И не мога да изповядам, че съм променил твърде много рутинните си упражнения.

Но преди да бягам другия ден, може би съм прекарал малко повече време в разтягане. Със сигурност не може да навреди.