Учени от университета в Бон, заедно с колеги от Румъния, са открили генния вариант, който значително увеличава риска от развитие на камъни в жлъчката. Смята се, че един на всеки десет европейци има този вариант в своето наследствено разположение.

откритият

За засегнатите вероятността от развитие на камък в жлъчката в живота им е два до три пъти по-висока. Съответният ген съдържа инструкциите за изграждане на молекулярна помпа, която транспортира холестерола от черния дроб в жлъчните пътища - холестеролът е веществото, от което се образуват повечето камъни в жлъчката. Изглежда генетичната модификация кара тази помпа да работи постоянно с висока скорост. Камъните в жлъчката са често срещано разстройство: само в Германия се правят над 170 000 операции на жлъчния мехур годишно.

Камъните в жлъчката се появяват много често, засягайки 15 до 20 процента от всички германци, обикновено без забележими симптоми. Но в около една четвърт от случаите камъните ще обявят присъствието си по някое време под формата на болезнени колики. В крайна сметка често им се налага да бъдат оперирани. „Камъните в жлъчката са сред стомашно-чревните проблеми, които носят най-високи разходи за лечение“, казва професор д-р Франк Ламерт, базиран в Бон специалист по вътрешни болести.

Камъните в жлъчката обикновено се срещат на високи нива в определени семейства. По-специално, проучванията на близнаци предоставят доказателства за генетичен компонент, който повишава нивата на риск. „Смятаме, че влиянието на околната среда, подобно на грешната диета, е от 70 до 80 процента отговорно за разстройството“, обяснява Ламерт, който работи в катедрата на университетската болница, оглавявана от професор д-р Тилман Зауербрух. "Останалото е причинено от гени."

Професор Ламерт - работещ заедно с колегите си д-р Франк Груенхаге, Мая Валиер и професор д-р Томас Виенкер, както и учени от Университетската клиника в Клуж-Напока в Румъния - търси специфичните гени. И той успя, благодарение на проучване, обхващащо 178 жени и мъже от 84 семейства. Всички те страдат от камъни в жлъчката. В 21,4% от случаите е установено, че субектите носят определен генен вариант. При здрави индивиди, изследвани като контролна група, този вариант също се среща, но само с честота от 8,6%.

Холестеролна помпа с пълна скорост

"Мутацията се отнася до това, което е известно като ABCG8-ген", обяснява д-р Груенхаге. "Той съдържа инструкциите за изграждане на помпа, отговорна за транспортирането на липидния холестерол в кръвта от черния дроб в жлъчните пътища." Повечето от камъните в жлъчката се състоят от висока степен на кристализиран холестерол. Медицинският изследовател заключава, че "генетичната промяна вероятно кара помпата да работи постоянно с висока скорост."

Сега изследователите се надяват, че откритието им ще има положителни последици за превенцията и терапията. Професор Ламерт смята, че „Възможно е в бъдеще някои пациенти да бъдат подпомагани с медикаментозно лечение, като по този начин се избягва необходимостта от операция“. Генетичният принос към често срещания проблем с камъните в жлъчката не е напълно обяснен от това проучване: "Ние вярваме, че има поне три или четири други генни варианта, които увеличават риска от жлъчни камъни", казва медицинският учен.

Справка: Хепатология № 46, 11 юли 2007 г., DOI 10.1002/hep.21847