• Дял
  • Facebook
  • Twitter
  • електронна поща
  • Печат

Четейки тази страница, вие се съгласявате с Общите условия на ACOG. Прочетете термините

дефицит

Номер 802 (Заменя становището на комисията № 636, юни 2015 г.)

Комисия по генетика

Това становище на комисията е разработено от комисията по генетика в сътрудничество с членовете на комисията д-р Бритън Ринк, д-р Стефани Духовни и д-р Юлия Тимофеев.

Препоръки

Американският колеж по акушерство и гинекология дава следните препоръки:

Доживотните диетични ограничения и терапията подобряват качеството на живот при пациенти с дефицит на фенилаланин хидроксилаза (PAH) и трябва да бъдат насърчавани.

Консултацията за бременност със специалист по майчина фетална медицина и генетично консултиране, както и съвместно управление с метаболитен генетик или специалист, участващ в грижите за пациента, се препоръчват за всички жени в репродуктивна възраст с дефицит на БАХ и трябва да включват информация за репродуктивните възможности и семейно планиране, както и управление на майчиния дефицит на ПАУ преди, по време и след бременност.

Препоръчва се нивата на фенилаланин под 6 mg/dL да се постигнат за поне 3 месеца преди забременяване и да се поддържат на 2–6 mg/dL по време на бременност.

Бременните жени с дефицит на PAH или хиперфенилаланинемия трябва да бъдат наблюдавани в консултация с лекари, запознати с дефицита на PAH, с тясно проследяване с метаболитен генетик и доставчици на здравни услуги с опит в управлението на високорискова бременност.

Препоръчва се подробно анатомично изследване и оценки на растежа на плода за откриване на фетални аномалии и ограничаване на растежа при бременна жена с дефицит на ПАУ.

Феталната ехокардиография е показана за оценка на вродени сърдечни дефекти при тези бременности на жена с дефицит на БАХ.

Кърменето е безопасно за бебета, родени от жени с дефицит на ПАУ, при условие че кърмачетата нямат ПАУ дефицит.

Въведение

Настоящото становище на комитета е преразгледано, за да включва актуализации на напредъка в разбирането и управлението на жените с дефицит на ПАХ и препоръки относно консултирането за препрегнация, серийни оценки на растежа на плода и фетална ехокардиография. В този документ се използва дефицит на PAH вместо по-старата номенклатура на фенилкетонурия, за да се отрази спектърът на дефицит на PAH и в съответствие с терминологията, установена от Американския колеж по медицинска генетика и геномика 1.

Тъй като новородените с дефицит на PAH изглеждат нормални при раждането и ранното откриване може да подобри резултатите от развитието на децата, скринингът за дефицит на PAH за новородени е задължен във всички държави. Оптимално, лечението на новородени, диагностицирани с класически дефицит на ПАУ, трябва да започне през първата седмица от живота 1. В исторически план на децата с диагноза класически дефицит на ПАУ е било позволено да отпуснат диетичните си ограничения на фенилаланин в юношеството. Това вече не се препоръчва за пациенти с класически дефицит на PAH, тъй като е доказано, че диетичната терапия през целия живот подобрява качеството на живот 1. Повишените нива на фенилаланин в зряла възраст са свързани със значителни неблагоприятни неврокогнитивни и психиатрични проблеми, включително тревожност, депресия, фобии и дефицити в изпълнителната власт 1.

Аспектите на управлението на дефицита на PAH, които са особено важни за акушер-гинеколозите или други доставчици на акушерски грижи, включват предотвратяването на ембриопатия, свързана с майчината хиперфенилаланинемия и дефицит на PAH и риска от генетично предаване на дефицит на PAH. Предизвикателството за идентифициране и обучение на жените относно диетичните ограничения преди бременността е подчертано от проучване, което установи, че 64% от жените в риск от ембриопатия не са успели да постигнат контрол на фенилаланин в кръвта до 8 гестационна седмица. 2. Препоръчва се семейно планиране и консултиране за бременност за всички жени в репродуктивна възраст с дефицит на ПАУ. Решаващата роля, която играе ограничаването на храненето при майката преди и по време на бременността, трябва да се подчертае при консултиране на пациенти с дефицит на ПАХ; целта трябва да бъде нормализиране на нивата на фенилаланин в кръвта (по-малко от 6 mg/dL) за поне 3 месеца преди забременяване и поддържане на 2–6 mg/dL по време на бременност, за да се оптимизират резултатите от развитието на плода.

Въпроси за управление през целия живот

Доживотните диетични ограничения и терапията подобряват качеството на живот при пациенти с дефицит на ПАУ и трябва да бъдат насърчавани 1. Въпреки че данните сочат, че жените с дефицит на ПАУ ще се възползват, ако останат на диета без фенилаланин през целия си живот, много пациенти смятат, че диетата е трудна за спазване поради различни социално-икономически фактори, както и неприятната природа на много продукти без фенилаланин.

Бариерите, пред които са изправени жените при спазването на диетичните модификации, както и високият процент на непланирана бременност в Съединените щати представляват важно предизвикателство за общественото здраве поради значителните неблагоприятни последици за плода от майчината хиперфенилаланинемия.

Консултацията за бременност със специалист по майчина фетална медицина и генетично консултиране, както и съвместно управление с метаболитен генетик или специалист, участващ в грижите за пациента, се препоръчват за всички жени в репродуктивна възраст с дефицит на БАХ и трябва да включват информация за репродуктивните възможности и семейно планиране, както и управление на майчиния дефицит на ПАУ преди, по време и след бременност. Препоръчва се нивата на фенилаланин под 6 mg/dL да се постигнат за поне 3 месеца преди забременяване и да се поддържат на 2–6 mg/dL по време на бременност.

Приблизително 40% от младите възрастни с дефицит на PAH развиват остеопения 3. Въпреки че етиологията на остеопенията е неясна, може да се обмисли скрининг за анормална костна минерализация.

Профилактика на ембриопатия, свързана с хиперфенилаланинемия на майката

Успехът на скрининга за новородени и ранното лечение на дефицит на БАХ е довел до значителен брой жени с дефицит на ПАУ, които са постигнали репродуктивна възраст и бременност. Мозъкът и сърцето на плода са особено уязвими от високите концентрации на фенилаланин при майката. Нивата на фенилаланин във феталната кръв са по-високи от очакваното въз основа на майчините кръвни нива, тъй като фенилаланинът преминава през плацентата чрез активен транспортен процес. Децата, родени от жени с дефицит на PAH при неограничени диети, имат 92% риск от забавяне на развитието, 73% риск от микроцефалия и 12% риск от вродени сърдечни дефекти, както и забавяне на растежа и гърчове 4.

Координираните медицински и хранителни грижи, както и проследяването с метаболитния генетик или специалист на пациента, са важни в следродилния период. Въпреки че нивата на фенилаланин са повишени в майчиното мляко при пациенти с дефицит на PAH, кърмените бебета, които нямат дефицит на PAH, имат нормални нива на ензимите и нямат диетични ограничения. Кърменето е безопасно за бебета, родени от жени с дефицит на БАХ, при условие че кърмачетата нямат ПАВ дефицит 1. Ако се знае, че кърмачето има дефицит на ПАУ, кърменето трябва да се препоръчва само след консултация с педиатър, който има опит в грижите за деца с БАХ дефицит 8.

Риск от генетично предаване на дефицит на фенилаланин хидроксилаза

Съобщава се, че честотата на дефицит на PAH в популация варира в зависимост от етническата принадлежност и варира от 1 на 2 600 (Турция) до 1 на 10 000 (произход от Северна Европа) и 1 на 200 000 (финландски) https: //www.ncbi.nlm.nih .gov/books/NBK1504 /. Посетен на 18 септември 2019 г. "> 9. Дефицитът на фенилаланин хидроксилаза е автозомно-рецесивно разстройство и честотата на носене на дефицит на PAH зависи от етническата принадлежност, но е приблизително 1 на 50 при тези от северноевропейски произход https: //www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK1504/. Посетен на 18 септември 2019 г. "> 9. Всички потомци на жени с дефицит на ПАУ минимално ще бъдат задължени носители. Препоръчва се скрининг на носител по време на бременност за партньора на пациент с дефицит на БАХ. Както при бащата, така и при майката може да се определи точен риск за потомството. Много от разширените панели за скрининг на носители включват скрининг за дефицит на PAH (въпреки че те няма да открият всички PAH генни варианти) и се препоръчва консултация с доставчик на здравни грижи с генетичен опит. Пациентите с член на семейството с дефицит на БАХ трябва да получат генетични консултации, за да обсъдят репродуктивен риск и подходящи възможности за тестване. Налични са генетични тестове за пренатална бременност и бременност, ако са известни фамилни мутации. Откриване на плода PAH варианти на безклетъчна ДНК не се препоръчва 10. Недостигът на фенилаланин хидроксилаза е включен в скрининг панелите за новородени във всичките 50 държави.

Препратки

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM, et al. Дефицит на фенилаланин хидроксилаза: насоки за диагностика и управление. Комитет по терапия на Американския колеж по медицинска генетика и геномика [публикувано съобщение се появява в Genet Med 2014; 16: 356]. Genet Med 2014; 16: 188–200.
    Местоположения на статии:

Публикувано онлайн на 26 март 2020 г.

Американски колеж по акушерство и гинекология 409 12th Street SW, Вашингтон, DC, 20024-2188

Управление на жени с дефицит на фенилаланин хидроксилаза (фенилкетонурия). Становище на комисията ACOG № 802. Американски колеж по акушерство и гинекология. Obstet Gynecol 2020; 135: e167–70.

Тази информация е създадена като образователен ресурс за подпомагане на клиницистите при предоставянето на акушерски и гинекологични грижи и използването на тази информация е доброволно. Тази информация не трябва да се счита за включваща всички подходящи лечения или методи на грижа или като декларация за стандарта на грижа. Той не е предназначен да замести независимата професионална преценка на лекуващия клиницист. Вариации в практиката могат да бъдат оправдани, когато по разумна преценка на лекуващия клиницист такъв начин на действие е посочен от състоянието на пациента, ограниченията на наличните ресурси или напредъка в знанията или технологиите. Американският колеж по акушерство и гинекология редовно преглежда своите публикации; публикациите му обаче може да не отразяват най-новите доказателства. Всички актуализации на този документ могат да бъдат намерени на acog.org или като се обадите в Ресурсния център на ACOG.

Въпреки че ACOG полага всички усилия да представи точна и надеждна информация, тази публикация се предоставя „такава, каквато е”, без никаква гаранция за точност, надеждност или по друг начин, нито изрична, нито подразбираща се. ACOG не гарантира, гарантира или одобрява продуктите или услугите на която и да е фирма, организация или лице. Нито ACOG, нито нейните служители, директори, членове, служители или агенти ще носят отговорност за загуби, щети или искове по отношение на каквито и да било задължения, включително преки, специални, непреки или последващи щети, понесени във връзка с тази публикация или разчитане върху представената информация.