Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено състояние, което причинява високи нива на липопротеин с ниска плътност (LDL) холестерол, започвайки при раждането и сърдечни пристъпи в ранна възраст.

хиперхолестеролемия

Какво е фамилна хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено състояние, което причинява високи нива на LDL (липопротеин с ниска плътност) холестерол, започващи при раждането, и сърдечни пристъпи в ранна възраст. Холестеролът е вещество, подобно на мазнини, което се намира в клетките на тялото. Холестеролът се съдържа и в някои храни. Тялото се нуждае от малко холестерол, за да работи правилно, и използва холестерола, за да произвежда хормони, витамин D и вещества, които помагат за храносмилането. Ако обаче в кръвния поток присъства твърде много холестерол, той се натрупва в стената на артериите и увеличава риска от сърдечни заболявания.

Холестеролът се пренася в кръвния поток в малки опаковки, наречени липопротеини. Тези малки опаковки са съставени от мазнини (липиди) отвътре и протеини отвън. Има два основни вида липопротеини, които пренасят холестерола в тялото. Това са: липопротеин с ниска плътност (LDL) и липопротеин с висока плътност (HDL).

Холестеролът, пренасян от LDL, понякога се нарича "лош холестерол". Хората, които имат фамилна хиперхолестеролемия, имат високи нива на LDL холестерол, тъй като не могат да отстранят LDL от кръвния поток правилно. Органът, отговорен за отстраняването на LDL, е черният дроб. Високите нива на LDL холестерол в кръвта увеличават риска от инфаркти и сърдечни заболявания.

Холестеролът, пренасян от HDL, понякога се нарича "добър холестерол". HDL пренася холестерола от други части на тялото до черния дроб. Черният дроб премахва холестерола от тялото. По-високите нива на HDL холестерол намаляват шанса на човек за сърдечно заболяване.

Мъжете, които имат фамилна хиперхолестеролемия, имат инфаркти през 40-те до 50-те години, а 85% от мъжете с разстройство имат инфаркт до 60-годишна възраст. Жените, които имат фамилна хиперхолестеролемия, също имат повишен риск от инфаркт, но това се случва 10 години по-късно отколкото при мъжете (така през 50-те и 60-те).

Фамилната хиперхолестеролемия се наследява в семейства по автозомно доминиращ начин. При автозомно доминиращи наследствени състояния родител, който носи променен ген, който причинява заболяването, има шанс 1 на 2 (50 процента) да предаде този променен ген на всяко от децата си.

Измененият ген (генна мутация), който причинява фамилна хиперхолестеролемия, се намира върху хромозома номер 19. Той съдържа информацията за протеин, наречен LDL рецептор, който е отговорен за изчистването на LDL от кръвния поток. Един на 500 индивида носи един променен ген, причиняващ фамилна хиперхолестеролемия. Тези индивиди се наричат ​​хетерозиготи. По-рядко човек наследява генната мутация от двамата родители, което ги прави генетично хомозиготни. Хората, които са хомозиготни, имат много по-тежка форма на хиперхолестеролемия, като сърдечен удар и смърт често настъпват преди 30-годишна възраст.

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено състояние, което причинява високи нива на LDL (липопротеин с ниска плътност) холестерол, започващи при раждането, и сърдечни пристъпи в ранна възраст. Холестеролът е вещество, подобно на мазнини, което се намира в клетките на тялото. Холестеролът се съдържа и в някои храни. Тялото се нуждае от малко холестерол, за да работи правилно, и използва холестерола, за да произвежда хормони, витамин D и вещества, които помагат за храносмилането. Ако обаче в кръвния поток присъства твърде много холестерол, той се натрупва в стената на артериите и увеличава риска от сърдечни заболявания.

Холестеролът се пренася в кръвния поток в малки опаковки, наречени липопротеини. Тези малки опаковки са съставени от мазнини (липиди) отвътре и протеини отвън. Има два основни вида липопротеини, които пренасят холестерола в тялото. Това са: липопротеин с ниска плътност (LDL) и липопротеин с висока плътност (HDL).

Холестеролът, пренасян от LDL, понякога се нарича "лош холестерол". Хората, които имат фамилна хиперхолестеролемия, имат високи нива на LDL холестерол, тъй като не могат да отстранят LDL от кръвния поток правилно. Органът, отговорен за отстраняването на LDL, е черният дроб. Високите нива на LDL холестерол в кръвта увеличават риска от инфаркти и сърдечни заболявания.

Холестеролът, пренасян от HDL, понякога се нарича "добър холестерол". HDL пренася холестерола от други части на тялото до черния дроб. Черният дроб премахва холестерола от тялото. По-високите нива на HDL холестерол намаляват шанса на човек за сърдечно заболяване.

Мъжете, които имат фамилна хиперхолестеролемия, имат инфаркти през 40-те до 50-те години, а 85% от мъжете с разстройство имат инфаркт до 60-годишна възраст. Жените, които имат фамилна хиперхолестеролемия, също имат повишен риск от инфаркт, но това се случва 10 години по-късно отколкото при мъжете (така през 50-те и 60-те).

Фамилната хиперхолестеролемия се наследява в семейства по автозомно доминиращ начин. При автозомно доминиращи наследствени състояния родител, който носи променен ген, който причинява заболяването, има шанс 1 на 2 (50 процента) да предаде този променен ген на всяко от децата си.

Измененият ген (генна мутация), който причинява фамилна хиперхолестеролемия, се намира върху хромозома номер 19. Той съдържа информацията за протеин, наречен LDL рецептор, който е отговорен за изчистването на LDL от кръвния поток. Един на 500 индивида носи един променен ген, причиняващ фамилна хиперхолестеролемия. Тези индивиди се наричат ​​хетерозиготи. По-рядко човек наследява генната мутация от двамата родители, което ги прави генетично хомозиготни. Хората, които са хомозиготни, имат много по-тежка форма на хиперхолестеролемия, като сърдечен удар и смърт често настъпват преди 30-годишна възраст.