1. КАКВО Е ПАПА

пиогенен

Съкращението PAPA означава пиогенен артрит, Pyoderma gangrenosum и акне. Това е генетично обусловено заболяване. Триада от симптоми, включваща повтарящ се артрит, вид кожни язви, известни като пиодерма гангренозум и вид акне, известен като кистозно акне, характеризира синдрома.

Синдромът на PAPA изглежда много рядък. Описани са много малко случаи. Честотата на заболяването обаче не е известна точно и може да бъде подценена. PAPA засяга еднакво мъжете и жените. Обикновено заболяването се появява през детството.

PAPA синдромът е генетично заболяване, причинено от мутации в ген, наречен PSTPIP1. Мутациите променят функцията на протеина, за който генът кодира; този протеин играе роля в регулирането на възпалителния отговор.

PAPA синдромът се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че тя не е свързана с пола. Това също означава, че един родител показва поне някои симптоми на заболяването и обикновено се наблюдава повече от един засегнат индивид в едно семейство, като засегнатите индивиди са във всяко поколение. Когато някой със синдром на PAPA планира да има деца, има 50% шанс да има дете със синдром на PAPA.

Детето е наследило болестта от един от родителите си, който носи мутация в гена PSTPIP1. Родителят, който носи мутацията, може или не може да прояви всички симптоми на заболяването. Болестта не може да бъде предотвратена, но симптомите могат да бъдат лекувани.

PAPA синдромът не е инфекциозен.

Най-честите симптоми на заболяването са артрит, пиодерма гангренозум и кистозно акне. Рядко и тримата присъстват едновременно при един и същ пациент. Артритът се появява обикновено в ранна детска възраст (първият епизод настъпва между 1 и 10 годишна възраст); обикновено включва по една става в даден момент. Засегнатата става става подута, болезнена и зачервена. Клиничният вид прилича на септичен артрит (артрит, причинен от наличие на бактерии в ставата). Артритът на синдрома на PAPA може да причини увреждане на ставния хрущял и периартикуларната кост. Големите улцерозни кожни лезии, известни като pyoderma gangrenosum, обикновено имат по-късно начало и често включват краката. Кистозното акне обикновено се появява по време на юношеството и може да продължи до зряла възраст, включващо лицето и багажника. Симптомите често се ускоряват от леко нараняване на кожата или ставата.

Болестта не е еднаква при всяко дете. Лице, което носи мутация в гена, може да не проявява всички симптоми на заболяването или може да проявява само много леки симптоми (променлива проникване). Освен това симптомите могат да се променят, като обикновено се подобряват, когато детето порасне.

2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Възможно е да се разгледа синдромът на PAPA при дете с повтарящи се епизоди на болезнен възпалителен артрит, които клинично наподобяват септичен артрит и не реагират на антибиотично лечение. Артритът и кожните прояви може да не се появят едновременно и да не присъстват при всички пациенти. Трябва да се извърши и подробна оценка на семейната история; тъй като заболяването е автозомно доминиращо, други членове на семейството е вероятно да проявят поне някои симптоми на заболяването. Диагнозата може да бъде поставена само чрез генетичен анализ, за ​​да се установи наличието на мутации в гена PSTPIP1.

Кръвни тестове: скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR), С-реактивният протеин (CRP) и броят на кръвните клетки обикновено са ненормални по време на епизодите на артрит; тези тестове се използват за доказване на наличие на възпаление. Техните аномалии не са специфични за диагностицирането на синдрома на PAPA.
Анализ на ставната течност: по време на епизоди на артрит обикновено се извършва пункция на ставата за получаване на ставна течност (известна като синовиална течност). Синовиалната течност от пациенти със синдром на PAPA е гнойна (жълта и плътна) и съдържа повишен брой неутрофили, вид бели кръвни клетки. Тази характеристика е подобна на септичния артрит, но бактериалните култури са отрицателни. Генетичен тест: единственият тест, който недвусмислено потвърждава диагнозата на синдрома на PAPA, е генетичен тест, който показва наличието на мутация в гена PSTPIP1. Този тест се извършва върху малко количество кръв.

Тъй като това е генетично заболяване, синдромът на PAPA не може да бъде излекуван. Въпреки това, той може да бъде лекуван с лекарства, които контролират възпалението в ставите, предотвратявайки увреждането на ставите. Същото важи и за кожните лезии, въпреки че реакцията им към лечението е бавна.

Лечението на синдрома на PAPA е различно в зависимост от доминиращата проява. Епизодите на артрит обикновено реагират доста бързо на орални или вътреставни кортикостероиди. Понякога тяхната ефикасност може да не е задоволителна и артритът също може да се повтаря много често, което налага дългосрочни кортикостероиди, които могат да причинят странични ефекти. Pyoderma gangrenosum показва известна реакция към перорални кортикостероиди и също така обикновено се лекува с местни (крем) имуносупресори и противовъзпалителни лекарства. Отговорът е бавен и лезиите могат да бъдат болезнени. Напоследък, в единични случаи, се съобщава, че лечението с нови биологични лекарства, които инхибират IL-1 или TNF, е ефективно както за пиодермия, така и за лечение и предотвратяване на рецидиви на артрит. Поради рядкостта на заболяването няма контролирани проучвания.

Лечението с кортикостероиди е свързано с наддаване на тегло, подуване на лицето и промени в настроението. Дългосрочното лечение с тези лекарства може да причини потискане на растежа и остеопороза.

Лечението обикновено е насочено към контролиране на рецидиви на артрит или кожни прояви и обикновено не се прилага непрекъснато.

Няма публикувани доклади за ефективни допълнителни терапии.

Засегнатите индивиди обикновено се подобряват с напредването на възрастта и проявите на болестта могат да изчезнат. Това обаче не се среща при всички пациенти.

Симптомите стават по-леки с възрастта. Тъй като обаче синдромът на PAPA е много рядко заболяване, дългосрочната прогноза не е известна.

3. ЕЖЕДНЕВЕН ЖИВОТ

Острите епизоди на артрит налагат ограничения върху ежедневните дейности. Ако обаче се лекуват по подходящ начин, те реагират по-скоро навреме. Pyoderma gangrenosum може да е болезнена и да реагира доста бавно на лечението. Когато засягането на кожата засяга видими части на тялото (напр. Лицето), това може да бъде много притеснително за пациентите и родителите.

От съществено значение е да се продължи обучението при деца с хронични заболявания. Има няколко фактора, които могат да създадат проблеми за посещаването на училище и затова е важно да се обяснят възможните нужди на детето на учителите. Родителите и учителите трябва да направят каквото могат, за да позволят на детето да участва в училищни дейности по нормален начин, за да може не само детето да бъде успешно в академичен план, но и да бъде прието и оценено както от връстници, така и от възрастни. Бъдещата интеграция в професионалния свят е от съществено значение за млад пациент и е една от целите на глобалните грижи за хронично болни пациенти.

Дейностите могат да се извършват както се толерират. Следователно общата препоръка е да се позволи на пациентите да участват в спортни дейности и да се доверят, че ще спрат, ако боли една става, и да се посъветват спортните учители да предотвратяват спортни наранявания, особено за юноши. Въпреки че спортните наранявания могат да предизвикат възпаление на ставите или кожата, те могат да бъдат лекувани незабавно и произтичащите от това физически щети са много по-малки от психологическите увреждания от възпрепятстването да спортувате с приятели поради болестта.

Няма конкретни съвети за диетата. По принцип детето трябва да спазва балансирана, нормална диета за възрастта си. За растящото дете се препоръчва здравословна, добре балансирана диета с достатъчно протеини, калций и витамини. Трябва да се избягва преяждането при пациенти, приемащи кортикостероиди, тъй като тези лекарства могат да повишат апетита.

Да, детето може да бъде и трябва да бъде ваксинирано; въпреки това, лекуващият лекар трябва да бъде информиран преди прилагането на живи атенюирани ваксини, за да даде подходящи съвети за всеки отделен случай.

Засега в литературата няма информация за този аспект при пациентите. Като общо правило, както при други автовъзпалителни заболявания, по-добре е да планирате бременност, за да адаптирате лечението предварително поради възможния страничен ефект на биологични агенти върху плода.