В този член

В този член

В този член

Новороденото ви изглежда перфектно. Те имат 10 пръста на ръцете и краката и вече имат сърдечен апетит. Но дори и здраво изглеждащите бебета могат да имат проблеми, които не можете да видите. Един прост кръвен тест търси редки състояния, включително фенилкетонурия (PKU), които могат да навредят на нарастващия мозък на вашето бебе.

вашето бебе

PKU е рядко генетично състояние, което засяга метаболизма - начинът, по който тялото ви превръща храната в енергия. Бебетата с PKU не могат да произведат ензим, необходим за разграждане на фенилаланин (Phe) - аминокиселина, открита в протеина. Аминокиселините регулират почти всички метаболитни процеси в човешкото тяло. Ако Phe се натрупва в кръвта, това причинява щети.

Всяко бебе в Съединените щати е тествано за ПКУ като част от прожекции за новородени, които също проверяват за много други състояния.

Няма лечение. Но с лечението вашето бебе може да расте в здрав възрастен.

Кога и как се прави тестът?

Здравен работник в болницата ще вземе кръвна проба не по-рано от 24 часа след раждането на вашето бебе. Ако сте родили извън болница, заведете бебето си на лекар за ден-два, за да получите всички скрининг за новородено.

Обикновено кръвта се взема през убождане в петата на новороденото. Слага се на специална хартия и се изпраща в лаборатория. Лекарят на вашето бебе ще сподели резултатите с вас.

Какво означават резултатите?

Тестът измерва количеството Phe в кръвта на вашето бебе.

Нормалното ниво е по-малко от 2 милиграма на децилитър (mg/dL). Повече от 4 mg/dL се счита за високо. Дори ако резултатите на вашето бебе не са в този диапазон, не означава непременно, че имат PKU. Това означава, че се нуждаят от повече тестове, за да разберат със сигурност.

Ако бебето ви е недоносено, може да получи това, което се нарича „фалшиво положително“, тъй като ензимът за разграждане на Phe все още не се е развил напълно.

Те биха могли да получат „фалшиво отрицателни“, ако не се хранят (нито на кърма, нито на храна от шише), ако повръщат или ако тестът е направен твърде рано, те са родени.

Продължава

Защо тестът е толкова важен?

Ако PKU не бъде диагностициран и лекуван веднага, това може да причини трайни проблеми, включително:

  • Забавяне на развитието
  • Долен IQ
  • Нарушения на настроението
  • Хиперактивност
  • Тежка интелектуална недостатъчност

Как се лекува?

Ако детето ви има PKU, трябва да е на специална диета за цял живот, която е с ниско съдържание на Phe. Трябва да ги започнете възможно най-скоро, в идеалния случай в рамките на една седмица или 10 дни след раждането.

Вашето бебе ще бъде подложено на адаптирано мляко за бебета без Phe. Възможно е и те да имат малко кърма.

Някои деца се нуждаят от по-строга диета от други. Диетолог с опит в PKU може да направи план за хранене, специфичен за вашето дете, така че да расте и да процъфтява.

Вашето дете вероятно ще трябва да яде внимателно премерени порции плодове, зеленчуци и нискобелтъчни зърнени храни, хляб и тестени изделия.

Храните с по-високи нива на Phe обикновено са извън границите. Те включват:

  • Млечни
  • Яйца
  • Месо, птици и риба
  • Ядки
  • Боб
  • Храни или напитки с изкуствения подсладител аспартам

Тъй като диетата на детето ви е ограничена, ще трябва да пие специална формула, която съдържа протеини (минус Phe) и други хранителни вещества, от които се нуждаят.

Редовните кръвни изследвания и посещенията на лекар помагат да се покаже дали диетата работи.

Някои хора приемат лекарство, което помага за обработката на Phe като сапоптерин (Kuvan). По-вероятно е да работи при тези с леки или специални форми на PKU. Вашето дете ще продължи своя специален план за хранене, но може да има малко повече свобода, докато приема лекарствата.

Контролът на нивата на фенилкетонурия е процес през целия живот. Възрастни с неконтролирани високи концентрации на PKU могат да бъдат лекувани с лекарството pegvaliase-pqpz (Palynziq), за да помогнат за намаляване на нивата.

Източници

CDC: „Скрининг за новородени.“

Фондация Nemours: „Тестове за скрининг на новородени.“

Национален алианс на ПКУ: „За ПКУ.“

Медицинският център на Университета в Рочестър: „Фенилкетонурия (PKU).“

March of Dimes: „PKU (фенилкетонурия) при вашето бебе.“

Академия по хранене и диететика: „Как да създадем PKU-приятелска диета.“

Юнис Кенеди Шрайвър, Национален институт за детско здраве и човешко развитие: „Какви са често срещаните лечения за фенилкетонурия (PKU)?“