Какво е синдром на юношеската полипоза (JPS)?

Синдромът на юношеската полипоза (JPS) е нарушение, белязано от израстъци, наречени полипи, които растат върху лигавицата на стомашно-чревния тракт. Тези полипи могат да се появят навсякъде в стомашно-чревния тракт, от стомаха до ректума.

симптоми

В JPS думата „непълнолетен“ се отнася до начина, по който полипите изглеждат под микроскопа, а не до възрастта на хората, които получават разстройството. Повечето хора обаче развиват симптоми на JPS до 20-годишна възраст.

Полипите в JPS най-често растат в дебелото черво (дебелото черво) и ректума, но могат да растат и в стомаха и по-рядко в тънките черва. Човек с JPS може да има няколко полипа или повече от сто. Полипите могат да се различават по форма и размер. Те могат да бъдат плоски или на дръжка.

Колко често се среща синдром на младежка полипоза (JPS)?

Изчислено е, че JPS засяга някъде от 1 на 100 000 до 1 на 160 000 души.

Какво причинява синдром на юношеската полипоза (JPS)?

JPS е генетично заболяване, което означава, че се причинява, когато нещо не е наред с ген, който казва на стомашно-чревния тракт как да се развива. Проблем или дефект в генната функция може да наруши растежа и смъртта на клетките и начина, по който гените работят заедно. Това може да накара нормалната тъкан на стомашно-чревния тракт да расте по неконтролиран начин, което може да доведе до образуване на полипи.

Повечето случаи на JPS са причинени от генна промяна (мутация), която се предава от един от родителите на бебето. Около 75% от хората с JPS имат фамилна анамнеза за разстройството. Ако някой от родителите ви има ген с дефекта, вие и вашите братя и сестри имате 50% шанс да наследите JPS. Около 25% от случаите генът не се наследява, но се появява по време на формирането на бебето.

Два различни гена (BMPR1A и SMAD4) са свързани с JPS. За да се получи разстройството е необходим само един. При около 50 до 60% от хората, които имат JPS, има дефект на един от тези два гена. Хората, които имат SMAD4 мутация, са изложени на риск от друг синдром, наречен наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT).

Какви са симптомите на синдрома на младежката полипоза (JPS)?

JPS може да няма симптоми. Когато полипите са големи или многобройни, нещата, които може да забележите, включват:

  • Кървене от ректума
  • Кръв в изпражненията ви
  • Диария
  • Запек
  • Спазми/коремна болка
  • Анемия - недостиг на червени кръвни клетки, причиняващ слабост или умора (силна умора)
  • Хронична (дългосрочна) загуба на тегло

Понякога полипите са видими, излизайки от ректума.

Последен преглед от медицински специалист в клиника в Кливланд на 09/05/2018.

Препратки

  • Американско общество по клинична онкология. Ювенилен полипозен синдром. Достъп до 13.9.2018.
  • Американска национална библиотека по медицина Генетика за дома. Ювенилен полипозен синдром. Достъп до 13.9.2018.
  • Cure HHT. Ювенилна полипоза и HHT. Достъп до 13.9.2018.
  • Университет във Вашингтон GeneReviews®. Ювенилен полипозен синдром. Достъп до 13.9.2018.

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика