Редките генетични варианти могат да доведат до дисфункционална регулация на глада, което води до ненаситен глад на пациентите и води до ранно начало, тежко затлъстяване. 1,3

причини

Редките генетични варианти могат да причинят тежко затлъстяване

Няколко редки нарушения на затлъстяването са причинени от генетични варианти, които водят до дисфункция в рамките на ключов път, отговорен за регулирането на глада (MC4R път). 3,4

Дисфункция в ключов път, който регулира глада

Дисфункцията в рамките на MC4R пътя е свързана с няколко редки генетични нарушения на затлъстяването, включително LEPR и POMC дефицити, както и синдром на Prader-Willi (PWS). 3,5

Дисфункцията в рамките на MC4R пътя е замесена в няколко редки генетични нарушения на затлъстяването, включително LEPR и POMC дефицити, както и синдром на Prader-Willi (PWS). 3,5

Уникални симптоми:
Ранно настъпващо затлъстяване и ненаситен глад

Редките генетични нарушения на затлъстяването се различават от другите, по-често срещани форми на затлъстяване, тъй като се характеризират с ранно начало, тежко затлъстяване и често се свързват с ненаситен глад (хиперфагия). 3

Редките генетични нарушения на затлъстяването се различават от другите, по-често срещани форми на затлъстяване, тъй като се характеризират с ранно начало, тежко затлъстяване и често се свързват с ненаситен глад (хиперфагия). 3

Спектър от редки заболявания

Въпреки че редките генетични нарушения на затлъстяването имат общи черти (като ненаситен глад), всяко разстройство има различен клиничен фенотип. 1-3

  • Въпреки че редките генетични нарушения на затлъстяването имат общи черти (като ненаситен глад), всяко разстройство има различен клиничен фенотип. 1-3

    Възможности за диагностициране на съмнителни случаи

    Напредъкът в генетичния скрининг за потвърждаване на предполагаеми редки генетични нарушения на затлъстяването е наскоро достъпен за клиницистите. 3,6

    Напредъкът в генетичния скрининг за потвърждаване на предполагаеми редки генетични нарушения на затлъстяването е наскоро достъпен за клиницистите. 3,6

    БЪДЕТЕ ИНФОРМИРАНИ

    Регистрирайте се, за да получите повече информация за редки генетични нарушения на затлъстяването.

    Регистрирайте се, за да получите повече информация за редки генетични нарушения на затлъстяването.

    1. Styne D, Arslanian S, Connor E, et al. Педиатричното затлъстяване - оценка, лечение и профилактика: насока за клинична практика на Ендокринното общество. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 102 (3); 709-757.
    2. Adan RAH, Hillebrand TJJG, la Fleur SE, Kas MJH, de Krom M. Рецепторът MC4 и контрол на апетита. B J Pharmacol. 2006; 149 (7): 815-827.
    3. Huvenne H, Duberne B, Clément K, Poitou C. Редки генетични форми на затлъстяване: клиничен подход и съвременни лечения през 2016 г. Obes Facts. 2016; 9 (3): 158-173.
    4. Ellacott KL, Cone RD. Ролята на централната меланокортинова система в регулирането на приема на храна и енергийната хомеостаза: уроци от модели на мишки. Philos Trans R Soc Land B Biol Sci. 2006; 361 (1471): 1265-1274.
    5. Ayers KL, Glicksberg BS, Garfield AS, et al. Дисфункция на рецепторния път на меланокортин 4 при затлъстяване: стратификация на пациента, насочена към лечение с агонист MC4R. J Clin Endocrinol Metab. 2018; 103 (7): 2601-2612.
    6. da Fonseca ACP, Mastronardi C, Johar A, Arcos-Burgos M, Paz-Filho G. Генетика на несиндромно детско затлъстяване и използването на високопроизводителни технологии за секвениране на ДНК. J Диабетни усложнения. 2017; 102 (3): 709-757.

    Предстои ви достъп до информация на друг уебсайт.

    Rhythm не носи отговорност за проверка или поддържане на информация извън този уебсайт.