Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга развитието на тестисите и в резултат на това производството на тестостерон. Той е известен също като XXY синдром и преди това понякога се наричаше XXY тризомия.

Най-честият симптом на синдрома на Klinefelter (KS) при възрастни мъже е безплодието. KS също понякога се свързва с проблеми с обработката на езика и затруднения в ученето. В тази статия разглеждаме причините, симптомите, диагнозата и лечението на KS.

синдром

Споделете в Pinterest KS е състояние, което засяга само мъжете и може да причини безплодие.

Обикновено женските имат две X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y хромозома.

KS се появява, когато се роди мъжко дете с поне една допълнителна Х хромозома. Този дисбаланс се случва поради грешка по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоиди и води до това, че мъжкият има допълнителна Х хромозома във всички клетки на тялото си. KS се нарича още XXY синдром.

Въпреки че KS е генетично заболяване, включването на допълнителната X хромозома е случайно генетично събитие и не се наследява пряко. KS се открива при около 1 на 500 до 1000 новородени мъже.

Настоящите познания за симптомите на KS идват от хора, които се нуждаят от лечение и обикновено имат най-тежките симптоми. Въпреки това, относително малък брой хора имат KS, което е една от причините, поради които диагнозата на разстройството понякога се пропуска.

Малките тестиси са основният признак на KS и присъстват във всички случаи. Не всички симптоми се проявяват по едно и също време, но по различно време от живота на човека с KS. Изглежда, че симптомите се влошават с времето.

Момчетата с KS са склонни да бъдат тихи, чувствителни и ненатрапчиви. Когато остареят, може да са по-високи от другите момчета и да имат повече мазнини по корема от връстниците си.

Хората с KS може да се научат бавно да говорят, четат и пишат и може да имат затруднения при обработката на чутото.

Също така, мъжете с KS могат да имат:

  • ниски нива на тестостерон
  • ниско сексуално влечение
  • безплодие
  • развитие на гърдите (гинекомастия)
  • намалена мускулна маса
  • широки бедра
  • намалено окосмяване по тялото

Усложнения

Въпреки че безплодието е най-честият резултат от KS, мъжете също могат да бъдат изложени на по-голям риск от развитие на следните усложнения:

  • сърдечно заболяване
  • диабет
  • остеопороза
  • автоимунни нарушения (включително лупус)
  • рак (включително рак на гърдата)
  • болест на дробовете
  • разширени вени
  • зъбни кухини
  • тревожност и депресия

Само генетичен тест може окончателно да диагностицира KS. Тестът се нарича кариотип. Малка проба от кожа или кръв се изпраща в лаборатория, за да се разбере дали има допълнителна Х хромозома.

Учебните затруднения може да са първият показател, че детето има KS. При възрастни мъже безплодието често е първият признак, че може да има KS.

След започване на пубертета физическият преглед на гърдите и тестисите може да разкрие физическите симптоми на KS, като малки тестиси и уголемени гърди.

По-нататъшното изследване може да включва броя на сперматозоидите за намалена плодовитост и хормонален тест за намален тестостерон.

KS може да бъде сериозно недостатъчно диагностициран, тъй като лекарите пренебрегват някои от неговите симптоми, които са подобни на симптомите на други разстройства.

Само 10 процента от случаите са диагностицирани в детска възраст и се смята, че само около 25 процента от всички мъже с КС някога са диагностицирани. Средно мъжете с KS се диагностицират едва в средата на 30-те години.

Хромозомните аномалии, дължащи се на KS, не могат да бъдат коригирани и няма лечение. Лечението обаче може да бъде ефективно за намаляване на симптомите.

Въпреки че ранната диагностика ще помогне за справяне с някои от хроничните аспекти на KS, никога не е късно да започнете лечение за KS. Лечението може да донесе ползи на всяка възраст и може да включва следното:

Тестостеронова заместителна терапия

Лечението обикновено е под формата на инжекция, хапчета, гел или пластир. Тестостероновата заместителна терапия подобрява, силата, растежа на окосмяването по тялото, енергията и концентрацията.

Ранното започване на лечението, обикновено в началото на пубертета, може да предотврати дългосрочните ефекти от намаленото производство на тестостерон.

Тестостероновата терапия не подобрява размера на тестисите или плодовитостта.

Лечение на плодовитостта

Между 95 и 99 процента от мъжете с KS са безплодни, тъй като не произвеждат достатъчно сперма за оплождане на яйцеклетка. Въпреки това, повече от 50 процента от мъжете с KS имат сперма.

За мъже с минимално производство на сперматозоиди може да бъде ефективна интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI). По време на ICSI сперматозоидите се отстраняват от тестиса и се инжектират директно в яйцеклетката.

Ако се диагностицира достатъчно рано, спермата или тестикуларната тъкан могат да бъдат запазени преди да започне увреждането на тестисите, вероятно в пубертета. Този метод се нарича криоконсервация и той използва много ниски температури, за да запази живите клетки и тъкани за по-късна употреба.

Операция за намаляване на гърдите

Няма одобрено медикаментозно лечение за прекомерно развита гръдна тъкан при мъжете. Отстраняването на гръдната тъкан от пластичен хирург е ефективно, но идва с рисковете, свързани с всяка операция.

Резултатът от операцията за намаляване на гърдите е гърдите, които изглеждат обикновено по-мъжествени. Намалява шансовете за развитие на рак на гърдата и може да помогне за облекчаване на социалния стрес, свързан с увеличените гърди при мъжете.

Психологическо консултиране

Справянето със симптомите на KS може да бъде неудобно и предизвикателно за мъжете, особено по време на пубертета и ранната зряла възраст.

Справянето с безплодието също може да бъде трудно и съветник или психолог може да помогне на хората да обработят и намалят емоционалните проблеми, свързани с KS.

Терапевтична подкрепа

Точната подкрепа в точното време може да помогне за предотвратяване на трудности с езика, обучението и социалното взаимодействие. Допълнителната терапевтична подкрепа може да включва:

  • реч и физическа терапия
  • образователна оценка и подкрепа
  • трудова терапия
  • поведенческа терапия