Преглед на темата

Какво представлява скринингът за първо тримесечие за вродени дефекти?

Към края на първите 3 месеца от бременността (първи триместър), жената може да направи два вида тестове, за да покаже шанса, че бебето й има вроден дефект. Когато резултатите се комбинират, тези тестове са известни като скрининг през първия триместър. Те също могат да бъдат наречени комбиниран скрининг през първия триместър или комбиниран скрининг.

триместър

Тези скринингови тестове помагат на Вашия лекар да разбере шанс че вашето бебе има определени вродени дефекти, като синдром на Даун или тризомия 18. Тези тестове не могат да покажат със сигурност, че бебето ви има вроден дефект. Ще ви е необходим диагностичен тест, като вземане на проби от хорионни ампули или амниоцентеза, за да разберете дали има проблем. Някои тестове може да не са налични във всички области. Говорете с Вашия лекар за тестовете, които са подходящи за Вас.

Скринингът през първия триместър комбинира резултатите от два теста.

  • Тест за нухална прозрачност. Този тест използва ултразвук за измерване на дебелината на областта в задната част на врата на бебето. Увеличаването на дебелината може да бъде ранен признак на синдрома на Даун. Тестът не е наличен навсякъде, тъй като лекарят трябва да има специално обучение, за да го направи.
  • Кръвни тестове през първия триместър. Тези тестове измерват количествата на две вещества в кръвта ви: бета човешки хорион гонадотропин (бета-hCG) и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). Бета-hCG е хормон, произведен от плацентата. Високите или ниските нива могат да бъдат свързани с определени вродени дефекти. PAPP-A е протеин в кръвта. Ниските нива могат да бъдат свързани с определени вродени дефекти.

Скринингът през първия триместър също може да се направи като част от интегриран скринингов тест. Това комбинира резултатите от тестовете през първия триместър с тези от скрининга за втория триместър (кръвен тест, наречен тройна или четворна проверка). Ще получите резултатите, след като бъде направен тестът за втория триместър.

Как се правят тестовете?

За теста за нухална полупрозрачност Вашият лекар или ултразвуков технолог намазва гел върху корема Ви. След това той или тя внимателно премества ръчно устройство, наречено датчик, върху корема ви. Изображенията на бебето се показват на монитор. Лекарят може да търси и измерва дебелината в задната част на врата на бебето.

Един прост кръвен тест е всичко, което е необходимо за останалата част от скрининга през първия триместър.

Здравният специалист, вземащ проба от кръвта ви, ще:

  • Увийте ластик около горната част на ръката. Това прави вените под лентата по-големи, така че е по-лесно да поставите игла във вената.
  • Почистете мястото на иглата със спирт.
  • Поставете иглата във вената.
  • Прикрепете тръба към иглата, за да я напълните с кръв.
  • Извадете лентата от ръката си, когато се събере достатъчно кръв.
  • Поставете марлена подложка или памук върху мястото на иглата, докато иглата се отстрани.
  • Поставете натиск върху мястото и след това поставете превръзка.

Не са известни физически рискове от извършването на тестовете, освен възможна натъртване на ръката ви от кръвния тест.

Лекарят разглежда резултатите от теста, заедно с вашата възраст и други фактори, за да установи шанса, че бебето ви може да има определени проблеми.

Колко точни са тестовете?

Скринингов тест показва шанс че бебето има определен вроден дефект. Точността на скрининговия тест се основава на това колко често тестът правилно открива вроден дефект.

  • Тестът за нухална прозрачност правилно открива синдрома на Даун при 64 до 70 от 100 плода, които го имат. Той пропуска синдрома на Даун при 30 до 36 от 100 плода. бележка под линия 1
  • Скринингът през първия триместър (нухална полупрозрачност, комбинирана с кръвните тестове) правилно открива синдрома на Даун при 82 до 87 от 100 плода, които го имат. Това също означава, че тези тестове го пропускат при 13 до 18 от 100 плода. бележка под линия 1
  • Интегрираният тест (тестове от първия триместър плюс скрининг на четириъгълници през втория триместър) правилно открива синдрома на Даун при 96 от 100 плода, които го имат. Това също означава, че тестът пропуска синдрома на Даун при 4 от 100 плода. бележка под линия 1

Възможно е скрининговият тест да бъде положителен - което означава, че резултатът от теста е ненормален - но бебето няма проблем. Това се нарича фалшиво положителен резултат от теста. Освен това е възможно скринингът да покаже, че бебето няма вроден дефект, когато го има. Това се нарича фалшиво отрицателен резултат от теста.

Фалшиво положителен резултат може да причини стрес и да доведе до ненужно тестване (като вземане на проби от хорионни вилуси [CVS]). Много жени, които имат положителен резултат от скрининговия тест, всъщност раждат здраво бебе.

Какво означават резултатите?

"Положителен" резултат означава, че има по-високо от средното шанс вашето бебе има синдром на Даун или тризомия 18. Ако резултатът е "отрицателен", това означава, че бебето ви вероятно няма тези вродени дефекти. Но това не гарантира, че ще имате нормална бременност или бебе.

Вашият лекар може да ви каже резултата от теста като набор от числа. Лекарите често използват определен брой като прекъсване за положителен резултат. Например, Вашият лекар може да каже, че границата е 1 от 200. Това означава, че ако резултатът ви е 1 от 200 или 1 от число по-малко от 200 (като 1 от 100), имате положителен резултат и Вашето бебе има по-голям шанс за вроден дефект. Ако резултатът ви е 1 от 300, това означава, че имате отрицателен резултат и бебето ви има по-малък шанс за вроден дефект.

Какво правите с резултатите?

Ако имате положителен резултат от теста, Вашият лекар може да поиска да Ви бъде направен диагностичен тест за вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или тест за амниоцентеза през втория триместър, за да установи дали бебето Ви има проблем. Но вашият избор е да направите нов тест.

Ако имате отрицателен резултат, можете да изберете да не правите повече тестове.

Трябва ли да имате скрининг за първия триместър?

Решението дали да се направи тест за вродени дефекти е лично решение. И може да е труден избор. Трябва да помислите какво биха означавали за вас резултатите от теста и как те могат да повлияят на избора ви за бременността.

Ако решите да си направите тест, може да искате да говорите с генетичен съветник. Консултантът може да разговаря с вас за причините за провеждане или не на теста. Той или тя може също да ви помогне да намерите други ресурси за подкрепа и вземане на решения.

Свързана информация

Препратки

Цитати

  1. Американски колеж по акушерство и гинекология (2016). Скрининг за фетална анеуплоидия. Практически бюлетин ACOG № 163. Акушерство и гинекология, 127 (5): e123 – e137. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001406. Достъп на 6 април 2017 г.

Кредити

Текущо към: 29 май 2019 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицински преглед:
Д-р Сара Маршал - Семейна медицина
Д-р Томас М. Бейли - Семейна медицина
Д-р Адам Хъсни - Семейна медицина
Д-р Катлийн Ромито - Семейна медицина
Siobhan M. Dolan MD, MPH - Репродуктивна генетика