Старши член

Някой казвал ли е някога, че има синдром на Гилбърт?

rising

Получих това по темата от клиниката Mayo:

Синдром на Гилбърт
От персонала на клиника Mayo

Определение
Синдромът на Gilbert (zheel-BAYR) е често срещано, леко чернодробно заболяване, при което черният дроб не обработва правилно вещество, наречено билирубин. Билирубинът се произвежда от разграждането на червените кръвни клетки. Известен също като конституционална чернодробна дисфункция, неконюгирана доброкачествена билирубинемия и фамилна нехемолитична жълтеница, синдромът на Gilbert обикновено не изисква лечение или представлява сериозни усложнения.

Всъщност синдромът на Гилбърт обикновено не се счита за заболяване поради доброкачествения му характер. Най-често откривате, че имате разстройството случайно, когато имате кръвен тест, който показва повишени нива на билирубин.

Синдромът на Гилбърт засяга 3% до 7% от населението на САЩ. Оценките в целия свят варират и не съществува добра мярка. Повече мъже, отколкото жени са в състояние.

Симптоми
Обикновено няма симптоми, понякога жълтеница
Като наследствено състояние, синдромът на Гилбърт е налице от раждането. Въпреки че рядко причинява симптоми, той може да повиши билирубина достатъчно, за да предизвика лека жълтеница.

Докато билирубинът не достига опасно ниво, появата на жълтеница може да е обезпокоителна. Обикновено излишъкът от билирубин пожълтява бялото на очите ви, преди да повлияе на цвета на кожата ви. Ако нивото на билирубина продължава да се повишава, кожата ви може да развие жълтеникав оттенък.

Възможни симптоми
Може да изпитате епизоди от:

■ Умора
■ Слабост
■ Болки в корема
Не е известно обаче дали синдромът на Gilbert всъщност причинява такива симптоми или те са свързани със стрес или други състояния.

Фактори, които могат да увеличат симптомите
Редица фактори могат да увеличат билирубина, ако имате синдром на Gilbert. Те могат да включват:

■ Болести, включително инфекции, като настинка или грип
■ Менструация
■ Гладуване или пропускане на хранене
■ Дехидратация
■ Пренапрежение
Причини
Ако имате синдром на Gilbert, сте наследили необичаен ген, който контролира ензима, който помага за разграждането на билирубина. Билирубинът е жълтеникав пигмент и е нормален отпадъчен продукт от разграждането на старите червени кръвни клетки. Билирубин пътува през кръвта Ви до черния дроб. Обикновено ензим в чернодробните клетки разгражда билирубина и го отстранява от кръвния поток. Билирубинът преминава от черния дроб в червата с жлъчка. След това се екскретира в изпражненията. В кръвта остава малко количество билирубин.

Когато имате синдром на Gilbert, имате по-ниско ниво на ензима, който разгражда билирубина. Следователно, прекомерните количества форма на билирубин, наречена неконюгиран билирубин, могат да се натрупват в кръвта ви.

Рискови фактори
Освен шанса за наследяване на ненормални гени, няма известни рискови фактори, които увеличават вероятността да получите синдром на Gilbert.

Кога да потърсите медицинска помощ
Ако забележите жълтеникав оттенък по кожата или нормално белите части на очите си, уведомете Вашия лекар възможно най-скоро. Различни състояния, различни от синдрома на Гилбърт, могат да причинят жълтеница, а медицинските тестове и изпити могат да изключат сериозни заболявания.

Консултирайте се с Вашия лекар преди да приемате нови лекарства и внимавайте да не консумирате по-високи от препоръчаните дози ацетаминофен (Tylenol, други). Може да сте изложени на по-голям риск от странични ефекти на черния дроб за тези или други лекарства.

Тестове и диагностика
Често се открива случайно или ако имате жълтеница
Ако имате жълтеница, Вашият лекар може да подозира, че имате синдром на Gilbert или може би друго състояние. Често обаче Гилбърт се намира чисто случайно, когато Ви се правят кръвни тестове по други здравословни причини. Въпреки че присъства от раждането, синдромът на Gilbert обикновено не се диагностицира до пубертета или по-късно, когато производството на билирубин се увеличава.

Кръвни тестове
Вашият лекар може да направи физически преглед и да назначи допълнителни кръвни изследвания. При синдром на Gilbert, освен ако нямате епизод на жълтеница, няма физически признаци или симптоми.

Общите кръвни тестове включват:

■ Пълна кръвна картина (CBC)
■ Тестове за чернодробна функция
Диагнозата на синдрома на Гилбърт обикновено може да бъде направена от кръвни тестове. При синдрома на Gilbert всички резултати обикновено са нормални, с изключение на леко повишеното ниво на неконюгиран билирубин.

Когато имате синдром на Gilbert, нивото на билирубин в кръвта може да варира. Не винаги е по-високо от нормалното. Ако първоначалният кръвен тест показва нормално ниво на билирубин, Вашият лекар може да предложи повторение на тестовете няколко пъти.

Тестове, които помагат да се изключат други условия
Рядко Вашият лекар може да предложи други тестове, включително:

■ Ултразвук на черния дроб
■ Гладуване за 24-часов период, за да се види дали това повишава нивата на билирубин
■ Генетично тестване, което не е широко достъпно, за проверка на анормалния ген, който причинява синдром на Gilbert
Когато имате жълтеница или високо ниво на билирубин, важно е да се уверите, че нямате по-сериозно чернодробно заболяване като хепатит или запушен жлъчен канал. Вашият лекар може да препоръча други тестове, за да провери за такива състояния.

Усложнения
Жълтеница
Синдромът на Gilbert може да причини епизоди на жълтеница. Въпреки това, жълтеницата обикновено е лека и изчезва сама. Няма други известни усложнения на състоянието и това няма да увреди черния дроб.

Повече странични ефекти с някои лекарства
Ниското ниво на ензима за преработка на билирубин може да причини засилени странични ефекти при някои лекарства, тъй като този ензим помага да се елиминират тези лекарства. По-специално, иринотекан (Camptosar), лекарство, използвано за лечение на рак на дебелото черво, може да достигне токсични нива, ако имате синдром на Gilbert, причинявайки тежка диария. Поради този потенциален ефект с някои лекарства, говорете с Вашия лекар, преди да приемате нови лекарства, ако имате синдром на Gilbert.

Лечения и лекарства
Тъй като синдромът на Gilbert по същество е леко, безвредно състояние, той не изисква лечение. Нивото на жълтеница, свързано със синдрома на Гилбърт, обикновено е безвредно и изчезва само по себе си.

Ако имате синдром на Gilbert, обикновено не се нуждаете от дългосрочно наблюдение на състоянието си или повторни кръвни изследвания. Но консултирайте се с Вашия лекар, ако забележите влошаване на жълтеница или други симптоми.

Ако сте загрижени за жълтеница, лекарството за барбитурати фенобарбитал може да намали нивата на билирубин, но може да има странични ефекти като седация и замаяност.

Предотвратяване
Синдромът на Gilbert е наследствено генетично заболяване. Получаването на разстройството не е свързано с начина на живот или околната среда.

Единственият начин да се предотврати теоретично състоянието е да се предпази родителите от предаване на ненормалния ген, който го причинява на децата им. Но повече от половината от хората в общата популация носят по едно копие на този ненормален ген, което го прави много разпространен. Ако двама души с този необичаен ген имат дете, те могат да предадат генетичния дефект, който причинява синдром на Gilbert - но не винаги. Не всеки, който има две копия на този ненормален ген, получава синдром на Gilbert. Това означава, че може да имате заболяване без семейна история на това. За разлика от това, всеки със синдром на Gilbert има две копия на този необичаен ген.

Начин на живот и домашни средства
Някои събития в живота ви могат да предизвикат епизоди на по-високи нива на билирубин при синдром на Gilbert, което води до жълтеница. Правейки каквото можете, за да се справите с тези ситуации, може да ви помогне да поддържате билирубин под контрол и може би да предотвратите пристъпи на жълтеница.

Тези стъпки включват:

■ Избягване на инфекциозни заболявания, като настинки и грип
■ Управление на стреса
■ Хранене на хранителна диета и избягване на гладуване и пропускане на хранене

Симптоми
Вижте също Ръчно планирано
Фокус на раздела
Свързани връзки
Свързани ръководства
Деца
Родителски проблеми с черния дроб
DS00743
18 април 2008 г.

Казаха ми, че го имам, когато бях в болница Олдчърч (2001 г.), CFS в отделение за пациенти в Лондон, от професор Линдли. Той каза, че е отбелязано като по-разпространено при PWCFS (2 пациенти в отделението с шест легла са го имали). Потърсих го в Уикипедия.

Изглежда, че са направени само няколко проучвания за този незначителен „синдром“.

Питър Уайт и Антъни Клиър разглеждат във връзка с CFS през 1993 г.