На бременни жени рутинно се предлага скрининг, за да се види дали бебето им е с повишен шанс за синдром на Даун и други състояния. Ако бебето ви е с повишен шанс, ще ви бъдат предложени допълнителни тестове за поставяне на окончателна диагноза.

синдром

Защо да тестваме за синдром на Даун?

Около 1 на 1100 бебета в Австралия се ражда със синдром на Даун. Това е генетично състояние, което води до някакво ниво на интелектуални затруднения, отчетлив външен вид и някои предизвикателства за здравето и развитието.

Във всяка клетка на човешкото тяло има 23 двойки хромозоми. Синдром на Даун се появява, когато бебе се роди с допълнително копие на хромозома 21 в клетките си (синдромът на Даун се нарича още „тризомия 21“). Това се случва произволно по време на зачеването.

Има два вида пренатални тестове за синдром на Даун:

  • Скринингови тестове: Те не ви дават окончателен отговор, но ви уведомяват дали бебето ви има повишен шанс за синдром на Даун. Скрининговите тестове не увреждат майката или бебето.
  • Тест за диагностика: Те са много точни, като ви дават окончателен отговор. Диагностични тестове обикновено се предлагат на жени, чиито бебета са с повишен шанс, въз основа на резултатите от скрининговите тестове. Диагностичният тест може да увеличи риска от спонтанен аборт, така че те не се предлагат рутинно на всички жени.

Не е нужно да се подлагате на никакви тестове, ако не искате. Ако имате скринингов тест, който показва, че бебето ви има повишен шанс за синдром на Даун, не е нужно да преминавате към диагностичния тест. Вие и вашето семейство трябва да решите кое е най-доброто за вас и можете да обсъдите това с вашия лекар, акушерка или генетичен съветник.

Скринингови тестове

Има 3 вида скринингов тест за синдром на Даун: комбинираният скрининг през първия триместър, неинвазивното пренатално изследване (NIPT) и скринингът на майката за серум през втория триместър.

Комбиниран скрининг през първия триместър

Комбинираният скрининг тест от първия триместър се прави между 9 седмици и 13 седмици (плюс 6 дни) от бременността, за да се изчисли вероятността от редица аномалии, включително синдром на Даун. Той е безопасен както за майката, така и за бебето. Обикновено ще има цена, но можете да поискате част от нея обратно от Medicare.

Компютърът се използва за комбиниране на резултатите от 2 теста:

  • Кръвен тест, направен между 9 и 12 седмици от бременността, търси хормонални промени, които могат да предполагат, че има проблем с хромозомите на бебето.
  • Ултразвуково сканиране, направено на 12 до 13 седмици от бременността, измерва дебелината на течността зад врата на бебето, наречена нухална полупрозрачност. Това често е по-голямо при бебета със синдром на Даун.

Тези резултати, комбинирани с възрастта на майката, показват шанса за синдром на Даун. Ако бебето е с повишен шанс, ще ви бъде предложен диагностичен тест, който не е задължителен, за да потвърдите дали бебето има синдром на Даун или не.

Неинвазивно пренатално тестване

Неинвазивният пренатален тест (или NIPT и понякога наричан от търговски марки като Harmony или Percept) е по-нова, много чувствителна форма на скрининг за синдром на Даун. Той включва прост кръвен тест, който анализира ДНК от бебето, преминало в кръвта на майката. Тестът се прави след 10 седмици и е повече от 99% точен за синдрома на Даун.

Тестовете NIPT се правят само в частни клиники и не се покриват от Medicare. Този тип тест е най-подходящ за жени, които имат повишен шанс да имат бебе със синдром на Даун.

Скрининг за серум на майката от втория триместър

Скринингът от втория триместър, понякога наричан майчин серумен екран (MSS) или „тройно изследване“, се прави между 14 и 18 седмици от бременността. Обикновено се предлага на жени, които са пропуснали комбинирания скринингов тест за първия триместър или ако не е бил наличен там, където живеят.

Той включва кръвен тест за търсене на хормони, които биха могли да показват, че бебето има синдром на Даун или дефект на нервната тръба. Обикновено ще има цена, но можете да поискате част от нея обратно от Medicare.

Ако бебето ви е с повишен шанс, ще ви бъде предложен диагностичен тест, който не е задължителен, за да потвърдите дали бебето има синдром на Даун или не.

В допълнение към MSS теста, повечето бременни жени имат морфологично сканиране (известно също като сканиране на аномалия) на 18 до 22 седмици от бременността, за да проверят растежа на бебето и да видят как протича бременността. Това понякога може да показва признаци на синдром на Даун.

Диагностични тестове

Единственият начин да разберете със сигурност дали вашето бебе има синдром на Даун е да направите диагностичен тест. Диагностичните тестове увеличават риска от спонтанен аборт, така че те обикновено се предлагат само на жени с повишен шанс, жени, които са имали предишни бебета с генетични аномалии и жени с фамилна анамнеза за генетично състояние.

Два теста могат да потвърдят синдрома на Даун:

  • Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS): Игла, ръководена от ултразвук, се вкарва през корема на майката, за да се вземе проба от клетки от плацентата. Те се тестват за липсващи, допълнителни или анормални хромозоми. Процедурата се прави между 11 и 14 седмица от бременността. Не е болезнено и отнема около 20 минути. Рискът от спонтанен аборт е по-малък от 1 на 100.
  • Амниоцентеза: Игла, ръководена от ултразвук, се вкарва в корема на майката, за да се вземе проба от околоплодната течност. Това се тества за липсващи, излишни или необичайни хромозоми. Тази процедура се прави между 15 и 18 седмица от бременността. Не е болезнено и отнема около 20 минути. Рискът от спонтанен аборт също е по-малък от 1 на 100.

Ще получите резултатите няколко дни след теста. Вашият лекар ще обясни резултатите и може да ви бъде предложено генетично консултиране.

Какво да правим с вашите резултати

Винаги е трудно, когато ви кажат, че нещо не е наред с вашето бебе, особено ако сте изправени пред болезнено решение за бъдещето на вашата бременност.

Вашата акушерка или лекар ще се погрижи да посетите подходящите здравни специалисти, като генетичен съветник, които да ви помогнат да получите цялата информация и подкрепа, необходими за правилния избор за вас и вашето семейство.

Ако резултатът е положителен, можете да изберете да запазите бебето, да го поставите за осиновяване или да прекратите бременността.

Помислете как бихте се грижили за дете със синдром на Даун и как това би повлияло на вашето семейство. За щастие перспективата за хората със синдром на Даун обикновено е много добра. За повече информация относно живота и отглеждането на дете със синдром на Даун посетете уебсайта на Австралия за синдрома на Даун.